Ce este mutația BRAF? În ce cancere apare pozitivitatea BRAF?

Gena BRAF codifică o proteină cu activitate serin/treonin-kinazică, implicată în calea intracelulară de semnalizare a kinazelor activate de mitogeni (MAPKs). Controlează diviziunea celulară acționând prin Kras. În melanomul malign cutanat, cancerele intestinului gros (colorectale) și cancerul tiroidian papilar, BRAF somatic prezintă mutații genetice identificabile. Cel mai frecvent la pacienți se observă mutația V600E.

Gena Braf se află pe brațul lung al cromozomului 7. (7q34) și are 18 exoni . Mutațiile se observă frecvent în exonul 15, la codonul 600. (V600A, V600D, V600E și V600KRM), și în exonul 11.

Deși se știe că boala este în general mai agresivă la pacienții cu mutație BRAF, există studii care arată un prognostic mult mai bun în cancerul de colon și rect cu BRAF non-V600, în stadiul 4. De aceea, nu trebuie interpretată doar pozitivitatea mutației, ci și codonul în care se află.

Medicamente aprobate de FDA care țintesc mutația BRAF: Vemurafenib (Zelboraf), Dabrafenib (Tafinlar), Trametinib (Mekinist), Cobimetinib (Cotellic)