توصيات واستشارة وراثية لحاملي متلازمة لينش المسببة لسرطان القولون الوراثي

الاستشارة الوراثية من الموضوعات التي نسمع اسمها كثيرًا مع السرطان، لكن المعلومات عنها قليلة. ولأن السرطان مرض جيني على المستوى الخلوي، تستفيد جميع جهود فهمه وعلاجه من علم الوراثة. لكن استشارتها في السرطان تُستخدم اليوم في مجال أضيق، يمكن تصنيفه تحت ثلاثة عناوين:

1. اختبارات تكشف خصائص معينة للأورام وملاءمة الأدوية الموجهة (مثل KRAS لسرطان القولون وHer2 للثدي)
2. اختبارات جينية (مثل كشف طفرات الجينات المسببة لمتلازمة لينش)
3. رسم شجرة العائلة وتحديد المعرضين للخطر وتدبيرهم

أنا حامل لمتلازمة لينش (LS)، ماذا أفعل؟

إذا كنتم تحملون طفرة في الجينات الـ5 المرتبطة بمتلازمة لينش (MLH1 وMSH2 وMSH6 وPMS2 وEPCAM)، فالفحوص الموصى بها كالآتي:

لسرطان القولون:

• تنظير القولون؛ بدءًا من عمر 20-25 أو قبل أبكر عمر لسرطان القولون في الأسرة بـ1 سنة، وكل 1-2 سنة
• توجد دراسات تشير إلى أن الأسبرين يقلل خطر السرطان مستقبلًا لدى ذوي LS. لكن ناقشوا الجرعة اليومية وملاءمته لكم مع الطبيب

لسرطان الرحم والمبيض:

• إذا لم تكن هناك رغبة بالإنجاب، يمكن التفكير باستئصال الرحم الوقائي والاستئصال الثنائي للأنابيب والمبيضين (إزالة الرحم والمبيضين جراحيًا) خيارًا لخفض الخطر
• يجب أن يعرف المرضى أن النزف خارج الحيض يحتاج إلى تقييم الطبيب
• يُوصى بفحص نسائي عام سنوي

لسرطان المعدة والأمعاء الدقيقة:

رغم غياب أدلة واضحة تدعم فحص سرطان المعدة بالتنظير، يُوصى خاصة لحاملي LS ذوي تاريخ عائلي لسرطان المعدة بتنظير المريء والمعدة والاثني عشر (بجهاز في طرفه كاميرا مضيئة) كل 3-5 سنوات.

• لسرطان المسالك البولية: تحليل بول سنوي بدءًا من عمر 30-35.
• لسرطان الجهاز العصبي المركزي (MSS): فحص عصبي سنوي بدءًا من عمر 25-30.
• لسرطان الثدي: من المعروف ارتفاع خطر سرطان الثدي لدى حاملي LS.

لهؤلاء، رغم عدم وجود توصيات واضحة بتبكير الماموغرام السنوي الروتيني الذي يبدأ للنساء بعمر 45، يمكن التوصية بفحص سنوي بالماموغرام وUSG للثدي من عمر الثلاثينيات 30. ولدى حاملي LS حالة عدم استقرار جيني تُعرف بعدم استقرار السواتل الدقيقة، مهمة لحساب الخطر وتوقع مسار المرض (الإنذار) واختيار العلاج. وتحدثنا في مقال آخر عن أهمية عدم استقرار السواتل الدقيقة لـLSبهذا الموضوع.

موضوع ذو صلة: متلازمة لينش – قصة موجزة لأبي علم وراثة السرطان