İrsi yoğun bağırsaq xərçənginin səbəbi Lynch sindromu daşıyıcıları üçün tövsiyələr və genetik məsləhət

Genetik məsləhət xərçəngdən söz düşəndə adını tez-tez eşitdiyimiz, lakin haqqında az məlumat olan mövzulardandır. Əslində xərçəng hüceyrə səviyyəsində genetik xəstəlik olduğu üçün onu anlamağa və müalicə etməyə dair bütün səylərimiz genetika elmindən faydalanır. Lakin hazırda xərçəngdə genetik məsləhət daha məhdud sahədə istifadə edilir. Bu sahələri üç başlıqda təsnif edə bilərik:

1. Şişlərin müəyyən xüsusiyyətlərini və hədəfə yönəlmiş dərmanların istifadəyə uyğunluğunu müəyyən edən testlər (məsələn, yoğun bağırsaq xərçəngi üçün KRAS, süd vəzi xərçəngi üçün Her2 testləri)
2. Genetik testlər (məsələn, Lynch sindromuna səbəb olan genlərdə mutasiyaların müəyyən edilməsi)
3. Nəsil ağacının hazırlanması, risk altında olan şəxslərin müəyyən edilməsi və idarə olunması

Lynch sindromu (LS) daşıyıcısıyam, nə etməliyəm?

Lynch sindromu ilə əlaqəli 5 gendə (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 və EPCAM) mutasiya daşıyırsınızsa, tövsiyə olunan xərçəng skrininqləri bunlardır:

Kolon xərçəngi üçün:

• Kolonoskopiya; 20-25 yaşda və ya ailədə ən erkən kolon xərçəngi yaşından 1 il əvvəl başlayaraq hər 1-2 ildən bir
• LS olan şəxslərdə aspirin istifadəsinin gələcəkdə xərçəng inkişaf riskini azaltdığına dair tədqiqatlar var. Lakin gündəlik istifadə dozasını və sizin üçün uyğun olub-olmadığını həkiminizlə müzakirə etməlisiniz

Uşaqlıq (uterus) və yumurtalıq (over) xərçəngi üçün:

• Övlad gözləntisi yoxdursa, riskazaldıcı seçim kimi profilaktik histerektomiya və ikitərəfli salpinqo-ooforektomiya (uşaqlıq və yumurtalıqların əməliyyatla çıxarılması) düşünülə bilər
• Xəstələr aybaşıdan kənar qanaxmaların həkim tərəfindən qiymətləndirilməli olduğunu bilməlidir
• İllik ümumi mama-ginekoloq müayinəsi tövsiyə edilir

Mədə və nazik bağırsaq xərçəngi üçün:

Endoskopiya ilə mədə xərçəngi skrininqini dəstəkləyən aydın sübutlar olmasa da, xüsusilə ailəsində mədə xərçəngi tarixçəsi olan LS daşıyıcılarına 3-5 illik intervalla ezofaqo-qastro-duodenoskopiya (qida borusu, mədə və onikibarmaq bağırsağın ucunda işıqlı kamera olan alətlə müayinəsi) tövsiyə edilir.

• Sidik yolları xərçəngi üçün: 30-35 yaşdan başlayaraq illik sidik analizi.
• Mərkəzi sinir sistemi (MSS) xərçəngi üçün: 25-30 yaşdan başlayaraq illik nevroloji müayinə.
• Süd vəzi xərçəngi üçün: LS daşıyıcılarında süd vəzi xərçəngi riskinin artdığı məlumdur.

Bu şəxslər üçün qadınlarda 45 yaşdan başlayan adi illik mammoqrafiya skrininqinin daha erkən yaşa çəkilməsinə dair aydın tövsiyələr olmasa da, 30-lu yaşlardan illik mammoqrafiya və süd vəzi USG-si ilə skrininq tövsiyə edilə bilər. LS daşıyıcılarında mikrosatellit instabillik adlanan genetik qeyri-sabitlik növü həm risk hesablaması, həm xəstəliyin gedişinin (proqnoz) müəyyən edilməsi, həm də müalicə seçimində əhəmiyyətlidir. Mövzuya dair başqa yazımızda LS üçün mikrosatellit instabilliyin əhəmiyyətindəndanışdıq.

Əlaqəli mövzu: Lynch sindromu – xərçəng genetikasının atasının qısa hekayəsi