Рекомендации и генетическое консультирование для носителей синдрома Линча, причины наследственного рака толстой кишки

Генетическое консультирование — одна из тем, о которых часто слышат в связи с раком, но мало знают. Поскольку на клеточном уровне рак является генетическим заболеванием, все наши усилия по его пониманию и лечению используют достижения генетики. Однако сегодня генетическое консультирование в онкологии применяется в более ограниченных областях. Их можно разделить на три направления:

1. Тесты, определяющие особенности опухолей и возможность применения таргетных препаратов (например, KRAS при раке толстой кишки, Her2 при раке молочной железы)
2. Генетические тесты (например, выявление мутаций в генах, вызывающих синдром Линча)
3. Составление родословной, определение людей группы риска и их ведение

Я носитель синдрома Линча (LS), что мне делать?

Если вы являетесь носителем мутации в 5 генах, связанных с синдромом Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM), рекомендуются следующие обследования на рак:

Для рака ободочной кишки:

• Колоноскопия: начиная с 20-25 лет либо за 1 год до самого раннего возраста рака ободочной кишки в семье, каждые 1-2 года
• Есть исследования, согласно которым прием аспирина у людей с LS снижает риск развития рака в будущем. Однако суточную дозу и пригодность этого средства для вас следует обсудить с врачом

Для рака матки и яичников:

• Если рождение детей не планируется, можно рассмотреть профилактическую гистерэктомию и двустороннюю сальпингоофорэктомию (хирургическое удаление матки и яичников) как вариант снижения риска
• Пациенты должны знать, что кровотечение вне менструации требует врачебной оценки
• Рекомендуется ежегодный общий осмотр акушера-гинеколога

Для рака желудка и тонкой кишки:

Хотя убедительных доказательств в пользу эндоскопического скрининга рака желудка нет, носителям LS, особенно с семейным анамнезом рака желудка, рекомендуется каждые 3-5 лет проходить эзофагогастродуоденоскопию (исследование пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки инструментом с подсвечиваемой камерой на конце).

• Для рака мочевыводящих путей: Ежегодный анализ мочи начиная с 30-35 лет.
• Для рака центральной нервной системы (ЦНС): Ежегодный неврологический осмотр начиная с 25-30 лет.
• Для рака молочной железы: Известно, что у носителей LS риск рака молочной железы повышен.

Хотя для этих людей нет четких рекомендаций переносить на более ранний возраст обычный ежегодный маммографический скрининг, начинающийся у женщин с 45 лет, можно рекомендовать ежегодную маммографию и УЗИ молочных желез с 30-летнего возраста. У носителей LS разновидность генетической нестабильности, называемая микросателлитной нестабильностью, важна для оценки риска, прогнозирования течения заболевания и выбора лечения. В другой нашей статье мы рассмотрели значение микросателлитной нестабильности при LSи рассказали об этом.

Связанная тема: Синдром Линча — краткая история отца генетики рака