Lynch-Syndrom als Ursache erblichen Darmkrebses: Empfehlungen und genetische Beratung

Genetische Beratung wird bei Krebs oft genannt, ist aber wenig bekannt. Weil Krebs auf Zellebene eine genetische Krankheit ist, nutzt jede Bemühung um Verständnis und Behandlung genetische Erkenntnisse. Beratung kommt derzeit jedoch in begrenzteren Bereichen zum Einsatz, die sich in drei Gruppen ordnen lassen:

1. Tests auf Tumoreigenschaften und Eignung zielgerichteter Medikamente, etwa KRAS bei Darmkrebs und Her2 bei Brustkrebs
2. Genetische Tests, etwa Mutationsnachweise in Lynch-Genen
3. Erstellung eines Stammbaums sowie Erkennung und Betreuung gefährdeter Personen

Ich trage das Lynch-Syndrom – was soll ich tun?

Bei Mutationen der 5 zugehörigen Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM werden folgende Krebsfrüherkennungsuntersuchungen empfohlen:

Für Dickdarmkrebs:

• Koloskopie ab 20-25 Jahren oder 1 Jahr vor dem frühesten familiären Erkrankungsalter, anschließend alle 1-2 Jahre
• Studien zeigen eine Verringerung künftiger Krebsrisiken durch Aspirin bei Lynch-Syndrom. Tagesdosis und persönliche Eignung müssen mit dem Arzt besprochen werden.

Für Gebärmutter- und Eierstockkrebs:

• Bei abgeschlossener Familienplanung kann eine vorbeugende Hysterektomie mit beidseitiger Salpingo-Oophorektomie, also operative Entfernung von Gebärmutter und Eierstöcken, zur Risikosenkung erwogen werden
• Betroffene sollten wissen, dass Blutungen außerhalb der Periode ärztlich untersucht werden müssen
• Eine jährliche allgemeine gynäkologische Untersuchung wird empfohlen

Für Magen- und Dünndarmkrebs:

Eindeutige Belege für Magenkrebsfrüherkennung durch Endoskopie fehlen. Besonders bei familiärer Magenkrebsbelastung wird jedoch alle 3-5 Jahre eine Ösophago-Gastro-Duodenoskopie empfohlen, also eine Untersuchung von Speiseröhre, Magen und Zwölffingerdarm mit einer beleuchteten Kamera.

• Für Harnwegskrebs: Ab 30-35 Jahren jährliche Urinanalyse.
• Für Krebs des zentralen Nervensystems: Ab 25-30 Jahren jährliche neurologische Untersuchung.
• Für Brustkrebs: Ein erhöhtes Brustkrebsrisiko bei Lynch-Trägerinnen ist bekannt.

Zwar fehlen klare Empfehlungen, die routinemäßige jährliche Mammografie ab 45 Jahren vorzuziehen. Dennoch können ab den 30er-Lebensjahren jährliche Mammografie und Brustultraschall empfohlen werden. Mikrosatelliteninstabilität, eine Form genetischer Instabilität, ist bei Lynch für Risikoberechnung, Prognose und Behandlungswahl wichtig. In einem weiteren Beitrag erläutern wir die Bedeutung der Mikrosatelliteninstabilität beim Lynch-Syndrom.

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