Recomandări și consiliere genetică pentru purtătorii sindromului Lynch, cauză a cancerului ereditar de intestin gros

Consilierea genetică este unul dintre subiectele al căror nume îl auzim frecvent când vine vorba despre cancer, dar despre care există puține informații. De fapt, deoarece cancerul este o boală genetică la nivel celular, toate eforturile noastre de a-l înțelege și trata beneficiază de știința geneticii. Totuși, în prezent consilierea genetică în cancer este utilizată într-un domeniu mai restrâns. Putem clasifica aceste domenii în trei categorii:

1. Teste care identifică anumite caracteristici ale tumorilor și adecvarea utilizării medicamentelor țintite (de exemplu, testele KRAS pentru cancerul de intestin gros și Her2 pentru cancerul mamar)
2. Teste genetice (de exemplu, identificarea mutațiilor din genele care provoacă sindromul Lynch)
3. Stabilirea arborelui genealogic, identificarea și gestionarea persoanelor cu risc

Sunt purtător al sindromului Lynch (LS); ce trebuie să fac?

Dacă purtați mutații în cele 5 gene asociate sindromului Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM), screeningurile oncologice recomandate sunt următoarele:

Pentru cancerul de colon:

• Colonoscopie; începând la 20-25 de ani sau cu 1 an înaintea celei mai mici vârste la care a apărut cancerul de colon în familie, o dată la 1-2 ani
• Există studii care arată că utilizarea aspirinei la persoanele cu LS reduce riscul dezvoltării cancerului în viitor. Însă trebuie să discutați cu medicul doza zilnică și dacă este potrivită pentru dumneavoastră

Pentru cancerul uterin și ovarian:

• Dacă nu mai sunt doriți copii, se pot lua în considerare histerectomia profilactică și salpingo-ovarectomia bilaterală (îndepărtarea chirurgicală a uterului și ovarelor) ca opțiune de reducere a riscului
• Pacientele trebuie să știe că sângerările în afara menstruației necesită evaluare medicală
• Se recomandă anual un examen general la specialistul în obstetrică-ginecologie

Pentru cancerul gastric și al intestinului subțire:

Deși nu există dovezi clare care să susțină screeningul cancerului gastric prin endoscopie, se recomandă ca purtătorii LS, în special cei cu istoric familial de cancer gastric, să efectueze esofagogastroduodenoscopie (examinarea esofagului, stomacului și duodenului cu un instrument cu cameră luminată la capăt) la intervale de 3-5 ani.

• Pentru cancerul căilor urinare: Analiză anuală a urinei începând de la 30-35 de ani.
• Pentru cancerul sistemului nervos central (SNC): Examen neurologic anual începând de la 25-30 de ani.
• Pentru cancerul mamar: Se știe că riscul cancerului mamar este crescut la purtătorii LS.

Pentru aceste persoane, deși nu există recomandări clare de a coborî vârsta screeningului mamografic anual de rutină care începe la femei la 45 de ani, se poate recomanda screening anual prin mamografie și ecografie mamară începând din jurul vârstei de 30 de ani. La purtătorii LS, starea de instabilitate genetică numită instabilitate microsatelitară este importantă atât pentru calcularea riscului, cât și pentru anticiparea evoluției bolii (prognostic) și alegerea tratamentului. Într-un alt articol despre acest subiect am discutat despre importanța instabilității microsatelitare pentru LSîn acest context.

Subiect asociat: Sindromul Lynch — Scurta poveste a părintelui geneticii cancerului