Kalıtsal kalın bağırsak kanseri sebebi Lynch Sendromu taşıyıcıları için öneriler ve genetik danışmanlık

Genetik danışmanlık, kanser söz konusu olduğunda adını sık duyduğumuz, fakat hakkında az bilgi bulunan konulardan biridir. Aslında kanser, hücresel boyutta genetik bir hastalık olduğu için, kanseri anlama ve tedavi etmeye dair tüm çabalarımız genetik biliminden faydalanmaktadır. Bununla birlikte günümüzde kanserde genetik danışmanlık daha sınırlı bir alanda kullanılmaktadır. Bu alanları üç başlıkta sınıflandırabiliriz:

1. Tümörlerin belli özelliklerini ve hedefe yönelik ilaçların kullanım uygunluğunu tespit eden testler (örn. kalın bağırsak kanseri için KRAS, meme kanseri için Her2 testleri gibi)
2. Genetik testler (örn. Lynch Sendromu’na neden olan genlerdeki mutasyonların tespiti)
3. Soyağacının ortaya çıkarılması, risk altındaki kişilerin belirlenmesi ve yönetilmesi

Lynch Sendromu (LS) taşıyıcısıyım, ne yapmam gerekir?

Eğer Lynch Sendromu ilişkili 5 gende (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM) mutasyon taşıyorsanız, önerilen kanser taramaları şöyledir:

Kolon kanseri için:

• Kolonoskopi; 20-25 yaşında veya ailede görülen en erken kolon kanseri yaşından 1 yıl önce başlayıp her 1-2 yılda bir
• LS’ye sahip kişilerde aspirin kullanımının ileride kanser gelişme riskini azalttığına dair çalışmalar mevcuttur. Fakat günlük kullanım dozu ve sizin için uygun olup olmadığını hekiminizle görüşmelisiniz

Rahim (uterus) ve yumurtalık (over) kanseri için:

• Çocuk beklentisi yoksa, risk düşürücü bir seçenek olarak koruyucu histerektomi ve bilateral salfingo-ooferektomi (rahmin ve yumurtalıkların ameliyatla alınması) düşünülebilir
• Hastalar, adet dışı kanamaların hekim tarafından değerlendirmesi gerektiğini bilmeli
• Yıllık genel kadın doğum uzmanı muayenesi önerilir

Mide ve ince bağırsak kanseri için:

Endoskopi ile mide kanseri taramasını destekleyen net kanıtlar olmamakla birlikte, özellikle mide kanseri yönünden aile öyküsü olan LS taşıyıcılarının 3-5 yıllık aralıklarla özofago-gastro-duodenoskopi (yemek borusu, mide ve oniki parmak bağırsağının ucunda ışıklı bir kamera bulunan bir aletle incelenmesi) yaptırmaları önerilir.

• İdrar yolları kanseri için: 30-35 yaşından itibaren yıllık idrar analizi.
• Merkezi sinir sistemi (MSS) kanseri için: 25-30 yaşından itibaren yıllık nörolojik muayene.
• Meme kanseri için: LS taşıyıcılarında meme kanseri riskinin arttığı bilinmektedir.

Bu kişiler için, bayanlarda 45 yaşından itibaren başlayan rutin yıllık mamografi taramasının daha erken yaşlara çekilmesine dair net öneriler olmamakla birlikte 30’lu yaşlardan itibaren yıllık mamografi ve meme USG ile tarama önerilebilir. LS taşıyıcılarında microsatellit instabilite olarak ifade edilen bir çeşit genetik kararsızlık durumu, hem risk hesaplaması, hem hastalığın gidişatının (prognoz) öngörülmesi, hem de tedavi seçiminde önemlidir. Konuyla ilgili bir diğer yazımızda LS için mikrosatellit instabilitenin öneminden bahsettik.

İlgili konu: Lynch Sendromu – Kanser Genetiğinin Babasının Kısa Öyküsü