توصیه‌ها و مشاوره ژنتیک برای حاملان سندرم لینچ، علت سرطان ارثی روده بزرگ

مشاوره ژنتیک از موضوعاتی است که هنگام صحبت از سرطان نام آن را زیاد می‌شنویم، اما اطلاعات کمی درباره آن وجود دارد. در واقع چون سرطان در سطح سلولی بیماری‌ای ژنتیکی است، همه تلاش‌های ما برای درک و درمان سرطان از دانش ژنتیک بهره می‌برند. با این حال امروزه مشاوره ژنتیک سرطان در حوزه محدودتری استفاده می‌شود. می‌توان این حوزه‌ها را در سه عنوان دسته‌بندی کرد:

1. آزمایش‌های تعیین‌کننده برخی ویژگی‌های تومورها و مناسب بودن استفاده از داروهای هدفمند (مانند آزمایش KRAS برای سرطان روده بزرگ و Her2 برای سرطان پستان)
2. آزمایش‌های ژنتیکی (مانند شناسایی جهش‌های ژن‌های ایجادکننده سندرم لینچ)
3. ترسیم شجره‌نامه، شناسایی و مدیریت افراد در معرض خطر

حامل سندرم لینچ (LS) هستم؛ چه باید بکنم؟

اگر در 5 ژن مرتبط با سندرم لینچ (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 و EPCAM) حامل جهش هستید، غربالگری‌های پیشنهادی سرطان به این صورت هستند:

برای سرطان کولون:

• کولونوسکوپی؛ شروع در 20-25 سالگی یا 1 سال پیش از پایین‌ترین سن ابتلا به سرطان کولون در خانواده، و تکرار هر 1-2 سال
• پژوهش‌هایی وجود دارند که نشان می‌دهند مصرف آسپرین در افراد دارای LS خطر ابتلا به سرطان در آینده را کاهش می‌دهد. اما باید درباره دوز مصرف روزانه و مناسب بودن آن برای خودتان با پزشک مشورت کنید

برای سرطان رحم (اوتروس) و تخمدان (اواری):

• اگر قصد فرزنددار شدن وجود ندارد، می‌توان هیسترکتومی و سالپنگواوفورکتومی دوطرفه پیشگیرانه (برداشتن رحم و تخمدان‌ها با جراحی) را به‌عنوان گزینه کاهش خطر در نظر گرفت
• بیماران باید بدانند که خونریزی خارج از قاعدگی باید توسط پزشک بررسی شود
• معاینه عمومی سالانه متخصص زنان و زایمان توصیه می‌شود

برای سرطان معده و روده کوچک:

اگرچه شواهد روشنی در حمایت از غربالگری سرطان معده با آندوسکوپی وجود ندارد، به حاملان LS، به‌ویژه دارای سابقه خانوادگی سرطان معده، توصیه می‌شود هر 3-5 سال ازوفاگوگاسترودئودنوسکوپی انجام دهند (بررسی مری، معده و دوازدهه با وسیله‌ای دارای دوربین روشن در انتها).

• برای سرطان مجاری ادراری: آزمایش سالانه ادرار از 30-35 سالگی.
• برای سرطان سیستم عصبی مرکزی (CNS): معاینه عصبی سالانه از 25-30 سالگی.
• برای سرطان پستان: مشخص است که خطر سرطان پستان در حاملان LS افزایش می‌یابد.

برای این افراد، اگرچه توصیه روشنی درباره شروع زودتر غربالگری معمول سالانه ماموگرافی زنان که از 45 سالگی آغاز می‌شود وجود ندارد، می‌توان غربالگری سالانه ماموگرافی و سونوگرافی پستان را از دهه 30 زندگی پیشنهاد کرد. نوعی ناپایداری ژنتیکی در حاملان LS موسوم به ناپایداری ریزماهواره‌ای، هم در محاسبه خطر، هم پیش‌بینی سیر بیماری (پیش‌آگهی) و هم انتخاب درمان اهمیت دارد. در نوشته مرتبط دیگری درباره اهمیت ناپایداری ریزماهواره‌ای برای LSصحبت کردیم.

موضوع مرتبط: سندرم لینچ – داستان کوتاه پدر ژنتیک سرطان