რეკომენდაციები და გენეტიკური კონსულტაცია მემკვიდრეობითი მსხვილი ნაწლავის კიბოს მიზეზის, Lynch სინდრომის მატარებლებისთვის

გენეტიკური კონსულტაცია კიბოს დროს ხშირად გაგონილი, თუმცა ნაკლებად ცნობილი თემაა. სინამდვილეში კიბო უჯრედულ დონეზე გენეტიკური დაავადებაა, ამიტომ მისი გაგებისა და მკურნალობის ყველა მცდელობა გენეტიკის მეცნიერებით სარგებლობს. თუმცა დღეს კიბოში გენეტიკური კონსულტაცია უფრო შეზღუდულ სფეროებში გამოიყენება. ისინი სამ ჯგუფად შეიძლება დავყოთ:

1. სიმსივნის გარკვეული თვისებებისა და მიზნობრივი წამლების გამოყენების შესაბამისობის განმსაზღვრელი ტესტები (მაგალითად მსხვილი ნაწლავის კიბოსთვის KRAS, ძუძუს კიბოსთვის Her2 ტესტები)
2. გენეტიკური ტესტები (მაგალითად Lynch სინდრომის გამომწვევი გენების მუტაციების აღმოჩენა)
3. გენეალოგიური ხის შედგენა, რისკის ქვეშ მყოფთა გამოვლენა და მართვა

Lynch სინდრომის (LS) მატარებელი ვარ, რა უნდა გავაკეთო?

თუ Lynch სინდრომთან დაკავშირებულ 5 გენში (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 და EPCAM) მუტაციას ატარებთ, რეკომენდებული კიბოს სკრინინგებია:

კოლონის კიბოსთვის:

• კოლონოსკოპია; 20-25 წლიდან ან ოჯახში კოლონის კიბოს ყველაზე ადრეული ასაკიდან 1 წლით ადრე დაწყებით, ყოველ 1-2 წელიწადში
• არსებობს კვლევები, რომ LS-ის მქონე პირებში ასპირინი მომავალში კიბოს რისკს ამცირებს. თუმცა დღიური დოზა და თქვენთვის შესაბამისობა ექიმთან უნდა განიხილოთ

საშვილოსნოსა და საკვერცხის კიბოსთვის:

• თუ ბავშვის ყოლა არ იგეგმება, რისკის შემამცირებელ არჩევანად შეიძლება განიხილონ პროფილაქტიკური ჰისტერექტომია და ორმხრივი სალპინგო-ოოფორექტომია (საშვილოსნოსა და საკვერცხეების ოპერაციული მოცილება)
• პაციენტებმა უნდა იცოდნენ, რომ მენსტრუაციის გარეთ სისხლდენა ექიმმა უნდა შეაფასოს
• რეკომენდებულია ყოველწლიური ზოგადი გინეკოლოგიური გასინჯვა

კუჭისა და წვრილი ნაწლავის კიბოსთვის:

ენდოსკოპიით კუჭის კიბოს სკრინინგის მხარდამჭერი მკაფიო მტკიცებულებების არარსებობის მიუხედავად, განსაკუთრებით კუჭის კიბოს ოჯახური ისტორიის მქონე LS მატარებლებს ურჩევენ 3-5-წლიანი ინტერვალით ეზოფაგო-გასტრო-დუოდენოსკოპიას (საყლაპავის, კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის გამოკვლევას ხელსაწყოთი, რომლის ბოლოში განათებული კამერაა).

• საშარდე გზების კიბოსთვის: 30-35 წლიდან შარდის ყოველწლიური ანალიზი.
• ცენტრალური ნერვული სისტემის (MSS) კიბოსთვის: 25-30 წლიდან ყოველწლიური ნევროლოგიური გასინჯვა.
• ძუძუს კიბოსთვის: ცნობილია, რომ LS მატარებლებს ძუძუს კიბოს რისკი გაზრდილი აქვთ.

ამ პირებისთვის ქალებში 45 წლიდან დაწყებული რუტინული ყოველწლიური მამოგრაფიის უფრო ადრეულ ასაკში გადმოტანის მკაფიო რეკომენდაცია არ არსებობს, თუმცა 30-იანი წლებიდან ყოველწლიური მამოგრაფია და ძუძუს USG სკრინინგი შეიძლება ვურჩიოთ. LS მატარებლებში მიკროსატელიტურ არასტაბილურობად წოდებული გენეტიკური არასტაბილურობის ფორმა მნიშვნელოვანია როგორც რისკის გამოთვლისთვის, ისე პროგნოზისა და მკურნალობის არჩევისთვის. სხვა სტატიაში LS-ისთვის მიკროსატელიტური არასტაბილურობის მნიშვნელობაზევისაუბრეთ.

დაკავშირებული თემა: Lynch სინდრომი — კიბოს გენეტიკის მამის მოკლე ისტორია