هل تعلمون أن من كل 7 حالات سرطان رئة، توجد طفرات وراثية في 1 منها؟
في هذا المقال
مع أكثر من 2 مليون حالة جديدة كل عام، سرطان الرئة، ما زال بين أكثر أنواع السرطان شيوعًا. وتجعله هذه النسبة في قمة قائمة السرطانات الأكثر شيوعًا مع سرطان الثدي. ومع أن جزءًا كبيرًا من سرطان الرئة، بنحو %90، يرتبط بالتدخين، فإن خطر الإصابة بسرطان الرئة ليس متساويًا لدى كل مدخن. كذلك، تُلاحظ حالات سرطان الرئة لدى أشخاص لم يدخنوا قط. ويُظهر ذلك أن أسباب سرطان الرئة ليست محدودة بالتدخين والمواد الكيميائية غير المرتبطة بالتدخين وحدها. وتكشف الأبحاث الوراثية في السنوات الأخيرة أن في تكوّن سرطان الرئة العوامل الوراثية قد تكون مؤثرة أيضًا. وتدعم هذه النتائج الحديثة في تشخيص سرطان الرئة وعلاجه الفحوص الوراثية استخدامها على نطاق أوسع.
اكتُشفت طفرات وراثية في %15 من سرطانات الرئة
JCO Precisicion Oncology أظهر بحث منشور في المجلة بتاريخ 22 نوفمبر 2023 أن نحو سُبع مرضى سرطان الرئة الذين أُجري لهم فحص وراثي لديهم متغيرات وراثية موروثة ممرضة (pathogenic germline variants= PGVs) وُجدت لديهم.
ملاحظة: المتغير الوراثي، اختلاف أو تغير في تسلسل DNA يُلاحظ بين الأفراد. الطفرة والمتغير الوراثي مفهومان كثيرًا ما يُستخدم أحدهما مكان الآخر. المتغير الوراثي الموروث الممرض، تغير في تسلسل DNA يسبب مرضًا ويمكن عادة انتقاله بين أفراد العائلة.
هذا التواتر أعلى مما أُبلغ عنه سابقًا، ويشير إلى أن إجراء فحص وراثي موروث لجميع مرضى سرطان الرئة قد يكون مناسبًا.
بين 2015-2022، فحص الباحثون بيانات 7788 مريضًا بسرطان الرئة أُجريت لهم فحوص وراثية.
اختُبر المرضى باستخدام لوحات جينية تفحص 159 جينًا مختلفًا. وفي معظم هذه الاختبارات، قُيّمت الحالات الوراثية للمرضى باستخدام لوحة تشمل 80-84 جينًا (%44.1)، أو لوحة تشمل 42-47 جينًا (%22.4).
شرح الرسوم: نتائج الفحوص الوراثية بين جميع مرضى مجموعة الدراسة. (A) النتائج الوراثية العامة. نسب المرضى الإيجابيين والحاملين وغير المحددين والسلبيين. (B) نسبة التغيرات الوراثية الموروثة الممرضة الأكثر اكتشافًا لدى الأفراد ذوي النتائج الإيجابية.
نتيجة هذه الفحوص، اكتُشف متغير وراثي ممرض (تغير) لدى %14.9 من المرضى المدروسين (إجمالًا 1161 مريضًا). ولم يوجد لدى %49.3 من المرضى الآخرين أي تغير وراثي ممرض أو غير محدد الدلالة. وفي حين كانت نتائج الفحوص غير محددة لدى %32.8، صُنّف %2.9 حاملين لمتغيرات وراثية معينة.
في تحليل ركز فيه الباحثون على جينات معينة لدى أكثر من 1000 مريض، وجدوا أن المتغيرات الوراثية الممرضة الأكثر شيوعًا في جين BRCA2 (%2.8), جين CHEK2 (%2.1)، وفي جين ATM (%1.9). كذلك، اكتُشفت متغيرات جين EGFR لدى %0.9 من هؤلاء المرضى.
من بين 1161 مريضًا ذوي متغيرات وراثية ممرضة، %61.3، متغيرات في جينات مرتبطة بإصلاح تلف DNA لأنهم يحملونها، اعتُبروا محتملَي الأهلية للتجارب السريرية. وإجمالًا، كان لدى 1104 مرضى (%95.1) نتائج في جينات قد تؤثر في التدبير السريري لأنواع سرطان أخرى.
كانت غالبية المرضى الذين حُددت لديهم طفرات سرطان وراثية بالفحوص الجينية (%71.1) قد شُخّصوا سابقًا بنوع سرطان آخر. وكانت أكثر السرطانات الإضافية شيوعًا سرطان الثدي (%33.5)، وسرطانات الجهاز الهضمي (%23)، والسرطانات البولية التناسلية (%15.4).
في البحث، لوحظ أعلى تواتر للمتغيرات الوراثية الممرضة خصوصًا لدى المرضى ذوي تاريخ سرطان المبيض (%20.2) والسرطانات النسائية الأخرى (%18).
ذكر الباحثون أن للدراسة قيودًا، مثل اختلاف أحجام اللوحات الجينية وفحص بعض المرضى عبر جين واحد فقط، وأن ذلك قد يشير إلى نسبة متغيرات وراثية ممرضة أعلى من المبلغ عنها.
ختامًا، رأى الباحثون أن البحث الروتيني عن وجود المتغيرات الوراثية الممرضة (PGV) في جينات خطر السرطان لدى جميع مرضى سرطان الرئة قد يكون مفيدًا للمرضى وأفراد أسرهم معًا. ويُعتقد أن هذا النوع من الفحص الوراثي قد يساهم في مناهج العلاج الشخصية وفهم مخاطر أفراد الأسرة بصورة أفضل.
المصادر
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.