Știați că 1 din 7 cancere pulmonare prezintă mutații ereditare?

Cu peste 2 milioane de cazuri noi în fiecare an, cancerul pulmonar continuă să se numere printre cele mai frecvente tipuri de cancer. Această frecvență îl plasează, alături de cancerul mamar, în fruntea listei celor mai frecvente cancere. Deși o mare parte a cancerelor pulmonare, aproximativ 90%, este asociată fumatului, riscul de a dezvolta cancer pulmonar nu este același pentru fiecare persoană care fumează. În plus, cancerul pulmonar apare și la persoane care nu au fumat niciodată. Aceasta arată că factorii care provoacă acest cancer nu se limitează la fumat și la substanțele chimice din alte surse. Cercetările genetice din ultimii ani au arătat că, în apariția cancerului pulmonar, factorii ereditari pot avea, de asemenea, un rol. Aceste descoperiri recente susțin utilizarea pe scară mai largă a testelor genetice în diagnosticul și tratamentul cancerului pulmonar.

Mutații ereditare identificate în 15% dintre cancerele pulmonare

JCO Precisicion Oncology a publicat la 22 noiembrie 2023 un studiu care a arătat că, la aproximativ unul din șapte pacienți cu cancer pulmonar testați genetic, erau prezente variante genetice ereditare patogene (pathogenic germline variants= PGVs) conform rezultatelor cercetării.

Această frecvență este mai mare decât cea raportată anterior și sugerează că testarea genetică ereditară ar putea fi adecvată pentru toți pacienții cu cancer pulmonar.

Cercetătorii au analizat datele a 7788 de pacienți cu cancer pulmonar testați genetic între anii 2015-2022.

Pacienții au fost testați cu panouri genetice care examinau 159 de gene diferite. În cele mai multe dintre aceste teste, profilul genetic al pacienților a fost evaluat cu un panou care cuprindea 80-84 de gene (44,1%) sau cu unul care cuprindea 42-47 de gene (22,4%).

Explicația graficelor: Rezultatele testelor genetice în rândul tuturor pacienților din grupul studiat. (A) Rezultatele genetice generale: proporțiile pacienților cu rezultate pozitive, purtători, incerte și negative. (B) Proporția celor mai frecvent identificate modificări genetice ereditare patogene la persoanele cu rezultate pozitive.

În urma acestor teste, la 14,9% dintre pacienții examinați (1161 de pacienți în total) a fost identificată o variantă genetică patogenă (modificare). La 49,3% dintre ceilalți pacienți nu a fost identificată nicio modificare genetică patogenă sau cu semnificație incertă. Rezultatele au fost incerte la 32,8%, în timp ce 2,9% au fost clasificați drept purtători ai anumitor variante genetice.

În analiza concentrată asupra anumitor gene la peste 1000 de pacienți, cercetătorii au constatat că variantele genetice patogene se găseau cel mai frecvent în gena BRCA2 (2,8%), gena CHEK2 (2,1%) și în gena ATM (1,9%). În plus, la 0,9% dintre acești pacienți au fost identificate variante ale genei EGFR.

Dintre cei 1161 de pacienți cu variante genetice patogene, 61,3% au fost considerați potențial eligibili pentru studii clinice deoarece prezentau variante ale genelor implicate în repararea leziunilor DNA . În total, 1104 pacienți (95,1%) prezentau modificări ale unor gene care ar putea influența managementul clinic al altor tipuri de cancer.

Majoritatea pacienților la care testele genetice au identificat mutații ereditare asociate cancerului (71,1%) fuseseră diagnosticați anterior cu un alt tip de cancer. Cele mai frecvente cancere suplimentare au fost cancerul mamar (33,5%), cancerele gastrointestinale (23%) și cancerele genitourinare (15,4%).

În studiu, cea mai mare frecvență a variantelor genetice patogene a fost observată mai ales la pacienții cu antecedente de cancer ovarian (20,2%) și de alte cancere ginecologice (18%).

Cercetătorii au subliniat că studiul avea limitări, precum dimensiunile diferite ale panourilor genetice și testarea unei singure gene la unii pacienți. Ei au afirmat că aceste aspecte ar putea indica o proporție a variantelor genetice patogene mai mare decât cea raportată.

În concluzie, cercetătorii au considerat că examinarea de rutină a prezenței variantelor genetice patogene (PGV) în genele de risc oncologic la toți pacienții cu cancer pulmonar ar putea fi benefică atât pentru pacienți, cât și pentru membrii familiilor lor. Se consideră că o asemenea testare genetică ar putea contribui la abordări terapeutice personalizate și la o mai bună înțelegere a riscurilor membrilor familiei.