Genetik testler, kalıtsal bilgileri inceleyerek bireylerin genetik yapılarını değerlendiren tıbbi testlerdir ve genellikle genlerin veya gen bölgelerinin incelenmesine odaklanır. Bu testler, genetik faktörlerin rol oynadığı hastalıkların tanısı, tedavisi ve genetik risklerin belirlenmesi için kullanılır.
Öte yandan, genomik testler genellikle daha geniş bir genetik bilgiyi inceler ve genellikle bir organizmanın tüm genetik materyalini veya büyük genetik bölgeleri kapsar. Genomik testler, genler arasındaki ilişkileri, genlerin işlevlerini ve genlerin çevreyle etkileşimini incelemek için kullanılır. Bu tür testler, kanser tedavisinde özellikle önemlidir çünkü tümörlerin genetik ve genomik profilleri, belirli kanser türlerine en iyi yanıt veren tedavilerin belirlenmesinde kullanılabilir.
Özetle, genetik testler genellikle belirli genlerin veya gen bölgelerinin incelenmesine odaklanırken, genomik testler genetik bilginin daha geniş bir bölümünü inceler ve genler arasındaki etkileşimleri araştırmak için kullanılır. Her iki test türü de genetik hastalıkların teşhis ve yönetiminde, aynı zamanda genetik ve genomik bilginin kullanımının belirlenmesinde önemli bir rol oynar.
Genetik Test Nasıl Yapılır?
DNA ve genetik kod testi olarak da bilinen genetik testler, bir kişinin DNA'sındaki özel genetik varyasyonları tespit etmek için kullanılan tıbbi testlerdir. Bir diğer değişle, kişinin kromozomlarında, genlerinde veya proteinlerinde meydana gelen değişikliklerin tespit edilmesini sağlar. Bu testler, genellikle bir kan örneği veya tükürük örneği gibi bir biyolojik materyal alınarak yapılır. Alınan örnekteki DNA analiz edilir ve genetik değişiklikler veya mutasyonlar belirlenir.
Günümüzde 1000’den fazla genetik test çeşidi kullanılmaktadır. Yeni Nesil Dizileme (Next-Generation Sequencing, NGS), Polimeraz Zincir Reaksiyonu (Polymerase Chain Reaction, PCR) ve immünohistokimyasal çalışmalar, genetik değişimleri belirlemede kullanılan en yaygın test yöntemleridir.
Peki kanserde genetik testlere neden başvuruyoruz? Kanser genetik bir hastalık mı?
Kanser Genetik Bir Hastalık Mıdır?
Kanser, hücresel seviyede genetik bir hastalıktır. Hücrelerin çoğalmasını, birbirleriyle olan ilişkilerini kontrol eden genlerde meydana gelen hasarların birikmesi sonucu hücre kontrolsüz çoğalmaya başlar ve kanser oluşur (yazımızın sonunda süreç infografi ile detaylı anlatılmıştır).
Yani aslında “kanser genetik bir hastalıktır” derken ifade edilmek istenen anne veya babadan kalıtsal olarak kişiye aktarılması değildir. Bu ifade, kişinin genlerinin etkilenmesi sonucu kanserin meydana gelmesidir. Ebeveynlerden kalıtsal olarak aktarılması sonucu meydana gelen kanser vakaları ise tüm kanser vakalarının %10’unu oluşturmaktadır. Bu nedenle de kanserde genetik testlerin kullanımı önemlidir.
Kanserde Genetik Testlerin Rolü
Genel olarak genetik testlerin kullanılması, hasarlı genlerin tespit edilmesinin başlıca katkıları;
- Yeni ilaç keşifleri
- Etkili koruma stratejilerinin geliştirilmesi
- Kişiye özel tedavilerin uygulanması
Kanserde genetik testlerin rolü de oldukça önemlidir. Bazı kanser türleri, özellikle meme, yumurtalık ve kolon kanseri gibi bazı kanser ailelerinde genetik faktörlerle ilişkilidir. Genetik testler, kanser riskinin belirlenmesine yardımcı olabilir ve aile üyelerine erken teşhis ve tedavi imkanı sağlayabilir.
Ayrıca, bazı kanser türlerinde spesifik gen mutasyonları, tedavi seçeneklerini etkileyebilir. Genetik testler, bu mutasyonları tespit ederek kanser tedavisinde kişiselleştirilmiş yaklaşımların benimsenmesini sağlayabilir. Bu sayede, hastalara uygun tedavi protokolleri uygulanabilir ve tedaviye yanıt oranları artırılabilir.
Özetle, kanserde genetik testlerin kullanılmasının 2 temel amacı vardır:
- Tümördeki, sporadik (anne - babadan geçmeyen, yaşam içinde sonradan oluşan) kanserleştirici genetik değişimlerin tespiti ile, akıllı kanser ilaçlarına uygunluğu test etmek. Örneğin, EGFR, ALK, HER2, NTRK, BRAF
- Ailede kanser öyküsü olanlarda, kalıtsal kanser gen değişimlerinin (germline [anne veya babadan aktarılan] mutasyonların) tespiti ile, bireysel ve ailesel risk hesaplaması, erken teşhise yardımcı olmak ve kalıtsal kanser genlerine yönelik ilaçların uygunluğunu değerlendirmek.
Kanserde Öne Çıkan Genetik Bozukluklar – Mutasyonlar?
Hücreler kanserleşmeden önce, fazla sayıda genetik değişiklikler geçirmesi gerekir. Özellikle ileri evre kanserlerde test edilmesi gereken ve karlışığında FDA onaylı bir ilacın bulunduğu genetik değişimler aşağıdaki grafikte verilmiştir.
Ebeveynlerden Gelen – Germline Mutasyonlarının Test Edilmesi
- Aile geçmişinde kanser vakaları görülen bireylerin, kalıtsal kanser sendromlarına (belirtilerine) sahip olup olmadıklarının belirlenmesini sağlar. Yeni bulgulara göre tüm kanserlerin yaklaşık %10’u kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.
- Kalıtsal kanser sendromuna sahip olan bireylerin tespit edilmesini sağlayarak aile risk planlanmasının gerçekleştirilmesine katkı sağlar.
- Kanser teşhisi almış bireylerde, aile hikâyesi gibi kalıtsal kanser sendromunu gösteren faktörler var ise hastanın diğer kanser türlerine yakalanma riskini de belirler. Böylelikle daha kanser oluşmadan koruyucu cerrahiler, yeni tedavi planlamaları düşünülür.
- İlgili konu: Angelina Jolie Neden İki Memesini Birden Aldırdı?
Genetik testler, bireylerin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olarak hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi konusunda önemli bir rol oynar. Ancak bu testlerin her hastaya uygulanması mümkün değildir.
Ayrıca genetik testlerin sonuçları karmaşık olabilir ve genetik danışmanlık gibi uzmanlık gerektiren bir süreç gerektirebilir. Bu nedenle, genetik testlerden önce bir sağlık uzmanına danışmak önemlidir. Önemle vurgulamak gerekir ki, kanserde klinikte yarar sağlayacak genetik testlerin sayısı sınırlıdır. Belirli kriterleri taşıyan hastalar için kanser genetiği konusunda yetkin onkologlar tarafından önerilmektedir. Ayrıca, genetik testlerin sonuçları karmaşık olabilir ve genetik danışmanlık gibi uzmanlık gerektiren bir süreç gerektirebilir. Bu nedenle, genetik testlerden önce bir sağlık uzmanına danışmak önemlidir.
- Kanser hakkında daha detaylı bilgi için: KANSER NEDİR? Neden ve nasıl oluşur? Özetle tüm süreç!
