Kanser genetik midir?

Kanser, hücresel seviyede genetik bir hastalıktır. Hücrelerin çoğalmasını, birbirleriyle olan ilişkilerini kontrol eden genlerde meydana gelen hasarların birikmesi sonucu hücre kontrolsüz çoğalmaya başlar ve kanser oluşur. Yani "kanser genetik bir hastalıktır" derken kast ettiğimiz şey, kanserin anne veya babadan geçmesi değil, genlerin etkilenmesi sonucu kanserin oluşmasıdır. Anne veya babadan kalıtsal geçiş gösteren kanserler, tüm kanserlerin %10'unu oluşturmaktadır.

Kanserin nedenleri

Hasarlı genlerin tespit edilmesi;

  • kanserde yeni ilaç keşiflerine,
  • etkili korunma stratejilerinin geliştirilmesine ve
  • kişiye özel tedavilerin uygulanmasına katkı sağlamaktadır.

Bu tip genlerin tespit edilmesi genetik testler ile mümkündür. Gelin kanser tedavilerinde önemli rol oynamaya başlayan genetik testleri tanıyalım.

Genetik test nedir? Nasıl yapılır?

DNA ve genetik kod testi olarak da bilinen genetik testler, kromozomlarda, genlerde ya da proteinlerde meydana gelen değişiklerin tespit edilmesini sağlayan tıbbi testlerdir. Şu ana kadar kullanımda olan 1000’den fazla genetik test mevcuttur.

Yeni nesil dizileme (NGS), polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve immünhistokimyasal çalışmalar, tümördeki genetik değişimleri belirlemede en yaygın kullanılan test yöntemleridir.

Kanserde genetik testler kullanmamızın 2 temel amacı vardır:

  1. Tümördeki, sporadik (anne-babadan geçmeyen, yaşam içinde sonradan oluşan) kanserleştirici genetik değişimlerin tespiti ile, akıllı kanser ilaçlarına uygunluğu test etmek. Örneğin, EGFR, ALK, HER2, NTRK, BRAF
  2. Ailede kanser öyküsü olanlarda, kalıtsal kanser gen değişimlerinin (germline [anne veya babadan aktarılan] mutasyonların) tespiti ile, bireysel ve ailesel risk hesaplaması, erken teşhise yardımcı olmak ve kalıtsal kanser genlerine yönelik ilaçların uygunluğunu değerlendirmek.

kalitsal kanserler germline mutasyon

Genetik testler aşağıdaki yöntemleri kullanarak analiz yapar

  • Moleküler genetik testler, tek bir geni veya DNA ’nın herhangi bir parçasını analiz ederek varyasyonları veya genetik bozukluğa neden olan mutasyonları tanımlar.
  • Biyokimyasal genetik testler, genlerin üretimini sağladığı proteinlerin miktarını veya aktivitesini ölçerek DNA'da meydana gelen değişikleri anlamaya çalışır.
  • Kromozomal genetik testler ise kromozomların tümünü veya DNA’nın büyük bir kısmını inceleyerek eksik ya da fazla kromozom kaynaklı genetik bozuklukları tespit eder.

Hücreler kanserleşmeden önce, fazla sayıda genetik değişiklikler geçirmesi gerekir. Genetik testler bu değişikliklerin belirlenmesini sağlar

Kanserin ortaya çıkış nedenini belirlemeyi amaçlayan genetik testler, onkolojide önemli bir rol oynamaktadır.

Kalıtsal genetik testler, yani "germline mutasyonların" önemi

  • Aile hikâyesinde kanser vakaları görülen bireylerin, kalıtsal kanser sendromlarına sahip olup olmadıklarının belirlenmesini sağlar. Tüm kanserlerin yüzde 10’u kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.
  • Kalıtsal kanser sendromuna sahip olan bireylerin tespit edilmesini sağlayarak aile risk planlanmasının gerçekleştirilmesine katkı sağlar.
  • Kanser teşhisi almış bireylerde, aile hikâyesi gibi kalıtsal kanser sendromunu gösteren faktörler var ise hastanın diğer kanser türlerine yakalanma riskini de belirler. Böylelikle daha kanser oluşmadan koruyucu cerrahiler , yeni tedavi planlamaları düşünülür.

Genetik testlerin her hastaya uygulanması mümkün değildir. Önemle vurgulamak gerekir ki, kanserde klinikte yarar sağlayacak genetik testlerin sayısı sınırlıdır. Genetik testler, belirli kriterleri taşıyan hastalar için kanser genetiği konusunda yetkin onkologlar tarafından önerilmektedir. Genetik testlerin yorumlanması ve risk planlanmasının yapılması genetik danışmanlar ve onkoloji uzmanlarının ortak çalışmasıyla mümkündür.

*

- İlginizi çekebilir: KANSER NEDİR? Neden ve nasıl oluşur? Özetle tüm süreç!