იცოდით, რომ ფილტვის კიბოს ყოველი 7 შემთხვევიდან 1-ში მემკვიდრეობითი მუტაციებია?

ყოველწლიურად 2 მილიონზე მეტი ახალი შემთხვევით, ფილტვის კიბო კვლავ ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული კიბოა. ძუძუს კიბოსთან ერთად იგი სიხშირით სიის სათავეშია. შემთხვევების დიდი ნაწილი, დაახლოებით 90%, თამბაქოს მოხმარებას უკავშირდება, თუმცა ყველა მწეველს ფილტვის კიბოს ერთნაირი რისკი არ აქვს. დაავადება არასოდეს მწეველ ადამიანებშიც გვხვდება. ეს აჩვენებს, რომ მიზეზები მხოლოდ თამბაქოთი და სხვა ქიმიური ნივთიერებებით არ შემოიფარგლება. ბოლო წლების გენეტიკური კვლევები აჩვენებს, რომ ფილტვის კიბოს განვითარებაში მემკვიდრეობითი ფაქტორებიც შეიძლება მონაწილეობდეს. ეს ახალი მიგნებები ფილტვის კიბოს დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში გენეტიკური ტესტების უფრო ფართო გამოყენებას უჭერს მხარს.

ფილტვის კიბოს შემთხვევების 15%-ში მემკვიდრეობითი მუტაციები გამოვლინდა

JCO Precisicion Oncology ჟურნალში 2023 წლის 22 ნოემბერს გამოქვეყნებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ გენეტიკურად გამოკვლეული ფილტვის კიბოს პაციენტების დაახლოებით მეშვიდედში პათოგენური მემკვიდრეობითი გენეტიკური ვარიანტები (pathogenic germline variants= PGVs) აღმოჩნდა.

ეს სიხშირე ადრე აღწერილზე მაღალია და მიანიშნებს, რომ ფილტვის კიბოს ყველა პაციენტისთვის მემკვიდრეობითი გენეტიკური ტესტირება შეიძლება მიზანშეწონილი იყოს.

მკვლევრებმა 2015-2022 წლებში გენეტიკურად გამოკვლეული ფილტვის კიბოს მქონე 7788 პაციენტის მონაცემები შეისწავლეს.

ტესტირება 159 სხვადასხვა გენის შემსწავლელი პანელებით ჩატარდა. უმეტეს შემთხვევაში გამოიყენეს 80-84 გენის პანელი (44,1%) ან 42-47 გენის პანელი (22,4%).

გრაფიკების აღწერა: კვლევის ყველა მონაწილის გენეტიკური ტესტების შედეგები. (A) საერთო შედეგები: დადებითი, მატარებელი, გაურკვეველი და უარყოფითი პაციენტების წილი. (B) დადებითი შედეგის მქონე ადამიანებში ყველაზე ხშირად გამოვლენილი პათოგენური მემკვიდრეობითი გენეტიკური ცვლილებების წილი.

პათოგენური გენეტიკური ვარიანტი (ცვლილება) გამოვლინდა პაციენტების 14,9%-ში, სულ 1161 ადამიანში. სხვა პაციენტების 49,3%-ში არც პათოგენური და არც გაურკვეველი მნიშვნელობის გენეტიკური ცვლილება არ აღმოჩნდა. 32,8%-ის შედეგები გაურკვეველი იყო, ხოლო 2,9% გარკვეული გენეტიკური ვარიანტების მატარებლად კლასიფიცირდა.

1000-ზე მეტ პაციენტში კონკრეტულ გენებზე ორიენტირებული ანალიზით მკვლევრებმა დაადგინეს, რომ პათოგენური ვარიანტები ყველაზე ხშირად BRCA2 გენში (2,8%), CHEK2 გენში (2,1%) და ATM გენში (1,9%) გვხვდებოდა. პაციენტების 0,9%-ში ასევე გამოვლინდა EGFR-ის ვარიანტები.

პათოგენური ვარიანტების მქონე 1161 პაციენტის 61,3% დნმ-ის დაზიანების აღდგენასთან დაკავშირებული გენების ვარიანტებს ატარებდა და ამიტომ კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობის პოტენციურად შესაფერისად ჩაითვალა. სულ 1104 პაციენტს (95,1%) ჰქონდა მიგნება გენებში, რომლებსაც კიბოს სხვა ტიპების კლინიკურ მართვაზე გავლენის მოხდენა შეეძლო.

მემკვიდრეობითი კიბოს მუტაციების მქონე პაციენტების უმრავლესობას (71,1%) ადრე სხვა ტიპის კიბოც ჰქონდა დიაგნოსტირებული. ყველაზე ხშირი იყო ძუძუს (33,5%), კუჭ-ნაწლავის (23%) და შარდ-სასქესო სისტემის (15,4%) კიბოები.

პათოგენური ვარიანტების ყველაზე მაღალი სიხშირე განსაკუთრებით საკვერცხის (20,2%) და სხვა გინეკოლოგიური კიბოების (18%) ისტორიის მქონე პაციენტებში დაფიქსირდა.

მკვლევრებმა შეზღუდვებად პანელების განსხვავებული ზომა და ზოგი პაციენტის მხოლოდ ერთი გენის გამოკვლევა დაასახელეს. მათი თქმით, ეს შესაძლოა პათოგენური ვარიანტების აღწერილზე უფრო მაღალ სიხშირეზე მიანიშნებდეს.

მკვლევრები ასკვნიან, რომ ფილტვის კიბოს ყველა პაციენტში კიბოს რისკის გენებში პათოგენური ვარიანტების (PGV) არსებობის რუტინული შესწავლა შეიძლება თავად პაციენტებსაც და ოჯახის წევრებსაც დაეხმაროს. ასეთი სკრინინგი პერსონალიზებული მკურნალობის მიდგომებსა და ოჯახის წევრების რისკების უკეთ გაგებას შეიძლება ემსახურებოდეს.