ما الاختبار الجيني؟ وكيف يُجرى؟ وما دور الاختبارات الجينية في السرطان؟
في هذا المقال
الاختبارات الجينية اختبارات طبية تقيم البنية الجينية للأفراد بدراسة المعلومات الوراثية، وتركز عادة على فحص الجينات أو مناطق منها. وتُستخدم لتشخيص الأمراض التي تؤدي العوامل الجينية دورا فيها وعلاجها وتحديد المخاطر الجينية.
أما الاختبارات الجينومية فتفحص عادة معلومات جينية أوسع، وتشمل غالبا كامل المادة الوراثية للكائن أو مناطق جينية كبيرة. وتُستخدم لدراسة العلاقات بين الجينات ووظائفها وتفاعلها مع البيئة. وتكتسب أهمية خاصة في علاج السرطان، إذ يمكن استخدام السمات الجينية والجينومية للأورام لتحديد العلاجات التي تحقق أفضل استجابة في أنواع معينة من السرطان.
باختصار، تركز الاختبارات الجينية عادة على جينات محددة أو مناطق جينية، بينما تفحص الاختبارات الجينومية جزءا أوسع من المعلومات الوراثية وتُستخدم لبحث التفاعلات بين الجينات. ويؤدي كلا النوعين دورا مهما في تشخيص الأمراض الجينية وتدبيرها، وكذلك في تحديد كيفية استخدام المعلومات الجينية والجينومية.
كيف يُجرى الاختبار الجيني؟
الاختبارات الجينية، المعروفة أيضا باختبارات DNA والشفرة الجينية، اختبارات طبية للكشف عن اختلافات جينية خاصة في DNA الشخص. وبعبارة أخرى، تكشف التغيرات في كروموسوماته أو جيناته أو بروتيناته. وتُجرى عادة بأخذ مادة بيولوجية، مثل عينة دم أو لعاب. ويُحلل DNA في العينة وتُحدد التغيرات الجينية أو الطفرات الموجودة.
يُستخدم اليوم أكثر من 1000 نوع من الاختبارات الجينية. تسلسل الجيل الجديد (Next-Generation Sequencing, NGS), تفاعل البوليميراز المتسلسل (Polymerase Chain Reaction, PCR) والدراسات الكيميائية المناعية النسيجية هي أكثر طرق الاختبار شيوعا لتحديد التغيرات الجينية.
لماذا نلجأ إلى الاختبارات الجينية في السرطان؟ وهل السرطان مرض جيني؟
هل السرطان مرض جيني؟
السرطان, على المستوى الخلوي مرض جيني. نتيجة تراكم الأضرار في الجينات التي تضبط تكاثر الخلايا وعلاقاتها ببعضها، تبدأ الخلية بالتكاثر دون سيطرة وينشأ السرطان (شُرحت العملية بالتفصيل في مخطط معلوماتي بنهاية المقال).
أي إننا في الحقيقة عندما نقول «السرطان مرض جيني» لا نعني أنه ينتقل وراثيا من الأم أو الأب إلى الشخص. بل تعني العبارة حدوث السرطان نتيجة تأثر جينات الشخص. أما حالات السرطان الناجمة عن انتقال وراثي من الوالدين فتشكل %10 من جميع الحالات. ولهذا تبرز أهمية استخدام الاختبارات الجينية في السرطان.
دور الاختبارات الجينية في السرطان
عموما، تتمثل المساهمات الرئيسية لاستخدام الاختبارات الجينية وكشف الجينات المتضررة في:
- اكتشاف أدوية جديدة
- تطوير استراتيجيات وقائية فعالة
- تطبيق علاجات شخصية
ودور الاختبارات الجينية في السرطان مهم جدا أيضا. فبعض أنواع السرطان، خصوصا ضمن عائلات سرطانية معينة مثل الثدي والمبيض والقولون، ترتبط بعوامل جينية. ويمكن أن تساعد هذه الاختبارات على تحديد خطر السرطان وإتاحة التشخيص والعلاج المبكرين لأفراد الأسرة.
كما قد تؤثر طفرات جينية محددة في بعض أنواع السرطان على خيارات العلاج. وتتيح الاختبارات كشفها واعتماد نهج شخصي في علاج السرطان، وبذلك تُطبق بروتوكولات مناسبة للمرضى ويمكن زيادة معدلات الاستجابة للعلاج.
باختصار، لاستخدام الاختبارات الجينية في السرطان 2 من الأهداف الأساسية:
- اختبار ملاءمة أدوية السرطان الذكية بكشف التغيرات الجينية المسرطنة العفوية في الورم (التي لا تنتقل من الأم والأب بل تنشأ لاحقا خلال الحياة). مثل EGFR وALK وHER2 وNTRK وBRAF
- لدى من لديهم تاريخ عائلي للسرطان، تُستخدم للكشف عن تغيرات جينات السرطان الوراثية (طفرات الخط الجنسي [المنتقلة من الأم أو الأب]) لحساب الخطر الفردي والعائلي والمساعدة على التشخيص المبكر وتقييم ملاءمة الأدوية الموجهة لجينات السرطان الوراثية.
أبرز الاضطرابات الجينية في السرطان - الطفرات؟
يجب أن تخضع الخلايا لتغيرات جينية كثيرة قبل تحولها إلى سرطانية. ويوضح الرسم أدناه التغيرات الجينية التي ينبغي اختبارها، خصوصا في السرطانات المتقدمة، والتي يوجد دواء معتمد من FDA يقابلها.
اختبار الطفرات القادمة من الوالدين - طفرات الخط الجنسي
- يتيح تحديد ما إذا كان الأفراد ذوو التاريخ العائلي للسرطان يحملون متلازمات السرطان الوراثية (أعراضها). ووفقا للنتائج الجديدة، ينجم نحو %10 من جميع السرطانات عن طفرات وراثية.
- يسهم في تخطيط المخاطر العائلية بإتاحة التعرف على الأفراد المصابين بمتلازمة سرطان وراثي.
- لدى الأشخاص المشخصين بالسرطان، إذا وُجدت عوامل تدل على متلازمة سرطان وراثي، مثل التاريخ العائلي، يحدد أيضا خطر إصابتهم بأنواع أخرى من السرطان. وبذلك يُنظر في جراحات وقائية وخطط علاجية جديدة قبل نشوء السرطان.
- موضوع ذو صلة: لماذا أزالت أنجلينا جولي كلا ثدييها؟
تؤدي الاختبارات الجينية دورا مهما في التشخيص والعلاج المبكرين للأمراض بمساعدة الأفراد على فهم مخاطرهم الجينية. لكن لا يمكن تطبيقها على كل مريض.
كما قد تكون نتائجها معقدة وتتطلب إجراء متخصصا، مثل الاستشارة الوراثية. لذلك من المهم استشارة مختص صحي قبل إجراء الاختبارات الجينية. ينبغي التأكيد على أن عدد الاختبارات الجينية المفيدة سريريا في السرطان محدود. ويوصي بها أطباء أورام متمكنون من جينات السرطان للمرضى الذين يستوفون معايير معينة. كما قد تكون نتائج الاختبارات الجينية معقدة وتتطلب إجراء متخصصا مثل الاستشارة الوراثية. لذلك من المهم استشارة مختص صحي قبل إجرائها.
- لمعلومات أكثر تفصيلا عن السرطان: ما السرطان؟ لماذا وكيف ينشأ؟ ملخص العملية كاملة!
المصادر
genome.gov
2. Zsofia Kinga Stadler et al. Targeted therapy based on germline analysis of tumor-normal sequencing (MSK-IMPACT) in a pan-cancer population. ASCO 2020/ Abstract 1500
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.