آزمایش ژنتیک چیست و چگونه انجام می‌شود؟ نقش آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان چیست؟
در این مقاله
آزمایش‌های ژنتیکی، آزمایش‌های پزشکی‌اند که با بررسی اطلاعات وراثتی، ساختار ژنتیکی افراد را ارزیابی می‌کنند و معمولاً بر ژن‌ها یا نواحی ژنی تمرکز دارند. این آزمایش‌ها برای تشخیص و درمان بیماری‌هایی که عوامل ژنتیکی در آن‌ها نقش دارند و نیز برای تعیین خطرات ژنتیکی استفاده می‌شوند.
در مقابل، آزمایش‌های ژنومی معمولاً دامنه گسترده‌تری از اطلاعات ژنتیکی را بررسی می‌کنند و اغلب همه مواد ژنتیکی یک جاندار یا نواحی وسیع ژنتیکی را در بر می‌گیرند. از این آزمایش‌ها برای بررسی روابط میان ژن‌ها، کارکرد آن‌ها و تعامل ژن‌ها با محیط استفاده می‌شود. این نوع آزمایش‌ها در درمان سرطان اهمیت ویژه‌ای دارند، زیرا پروفایل ژنتیکی و ژنومی تومورها می‌تواند برای شناسایی درمان‌هایی به کار رود که انواع مشخص سرطان بهترین پاسخ را به آن‌ها می‌دهند.
به‌طور خلاصه، آزمایش‌های ژنتیکی معمولاً بر ژن‌ها یا نواحی ژنی مشخص تمرکز دارند، در حالی که آزمایش‌های ژنومی بخش وسیع‌تری از اطلاعات ژنتیکی را بررسی می‌کنند و برای مطالعه تعامل ژن‌ها استفاده می‌شوند. هر دو نوع آزمایش در تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی و نیز تعیین نحوه استفاده از اطلاعات ژنتیکی و ژنومی نقش مهمی دارند.
آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟
آزمایش‌های ژنتیکی که آزمایش DNA و کد ژنتیکی نیز نامیده می‌شوند، آزمایش‌های پزشکی برای شناسایی تغییرات ژنتیکی ویژه در DNA فرد هستند. به بیان دیگر، تغییرات رخ‌داده در کروموزوم‌ها، ژن‌ها یا پروتئین‌های فرد را شناسایی می‌کنند. این آزمایش‌ها معمولاً با گرفتن یک ماده زیستی مانند نمونه خون یا بزاق انجام می‌شوند. DNA نمونه بررسی می‌شود و تغییرات ژنتیکی یا جهش‌ها شناسایی می‌شوند.
امروزه بیش از 1000 نوع آزمایش ژنتیکی استفاده می‌شود. توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing, NGS), واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Polymerase Chain Reaction, PCR) و بررسی‌های ایمونوهیستوشیمی، از رایج‌ترین روش‌های آزمایش برای شناسایی تغییرات ژنتیکی هستند.
چرا در سرطان از آزمایش‌های ژنتیکی استفاده می‌کنیم؟ آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟
آیا سرطان بیماری ژنتیکی است؟
سرطان, در سطح سلولی، یک بیماری ژنتیکی است. در نتیجه انباشته شدن آسیب در ژن‌هایی که تکثیر سلول‌ها و روابط آن‌ها با یکدیگر را کنترل می‌کنند، سلول به‌صورت کنترل‌نشده تکثیر می‌شود و سرطان پدید می‌آید؛ این فرایند در پایان نوشته با اینفوگرافیک به‌تفصیل توضیح داده شده است.
در واقع، وقتی می‌گوییم «سرطان یک بیماری ژنتیکی است» منظور انتقال وراثتی آن از مادر یا پدر به فرد نیست. منظور از این عبارت، پدید آمدن سرطان در نتیجه تحت تأثیر قرار گرفتن ژن‌های فرداست. موارد سرطانی که در نتیجه انتقال وراثتی از والدین ایجاد می‌شوند، %10 کل موارد سرطان را تشکیل می‌دهند. به همین دلیل استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان مهم است.
نقش آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان
به‌طور کلی، مهم‌ترین دستاوردهای استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی و شناسایی ژن‌های آسیب‌دیده عبارت‌اند از:
- کشف داروهای جدید
- تدوین راهبردهای مؤثر پیشگیری
- اجرای درمان‌های ویژه هر فرد
نقش آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان نیز بسیار مهم است. برخی انواع سرطان، به‌ویژه سرطان پستان، تخمدان و کولون در بعضی خانواده‌های مبتلا به سرطان، با عوامل ژنتیکی ارتباط دارند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تعیین خطر سرطان کمک کنند و فرصت تشخیص و درمان زودهنگام را برای اعضای خانواده فراهم آورند.
همچنین در بعضی انواع سرطان، جهش‌های ویژه ژنی ممکن است گزینه‌های درمان را تحت تأثیر قرار دهند. آزمایش‌های ژنتیکی با شناسایی این جهش‌ها می‌توانند به استفاده از رویکردهای شخصی‌سازی‌شده در درمان سرطان کمک کنند؛ در نتیجه، پروتکل مناسب هر بیمار اجرا می‌شود و ممکن است میزان پاسخ به درمان افزایش یابد.
به‌طور خلاصه، استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان 2 هدف اصلی دارد:
- با شناسایی تغییرات ژنتیکی سرطان‌زای اسپورادیک در تومور، یعنی تغییراتی که از پدر و مادر منتقل نشده‌اند و بعداً در طول زندگی پدید آمده‌اند، مناسب بودن داروهای هوشمند سرطان بررسی شود؛ برای مثال EGFR، ALK، HER2، NTRK، BRAF.
- در افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، با شناسایی تغییرات ژن‌های سرطان ارثی یا جهش‌های germline که از مادر یا پدر منتقل شده‌اند، خطر فردی و خانوادگی محاسبه شود، به تشخیص زودهنگام کمک شود و مناسب بودن داروهای هدف‌گیرنده ژن‌های سرطان ارثی ارزیابی شود.
اختلالات ژنتیکی برجسته در سرطان ـ جهش‌ها؟
سلول‌ها پیش از سرطانی شدن باید تغییرات ژنتیکی بسیاری را پشت سر بگذارند. تغییرات ژنتیکی‌ای که به‌ویژه در سرطان پیشرفته باید بررسی شوند و برای آن‌ها دارویی دارای تأیید FDA وجود دارد، در نمودار زیر آمده‌اند.
بررسی جهش‌های Germline یا منتقل‌شده از والدین
- این آزمایش مشخص می‌کند آیا افرادی که در خانواده‌شان موارد سرطان دیده شده، سندرم‌های سرطان ارثی یا نشانه‌های آن را دارند یا خیر. بر اساس یافته‌های جدید، حدود %10 همه سرطان‌ها ناشی از جهش‌های ارثی‌اند.
- با شناسایی افراد دارای سندرم سرطان ارثی، به برنامه‌ریزی خطر برای خانواده کمک می‌کند.
- اگر در فردی که سرطان تشخیص داده شده، عواملی مانند سابقه خانوادگی وجود داشته باشد که نشان‌دهنده سندرم سرطان ارثی‌اند، خطر ابتلای او به انواع دیگر سرطان نیز تعیین می‌شود. به این ترتیب، پیش از ایجاد سرطان می‌توان جراحی‌های پیشگیرانه و برنامه‌های درمانی جدید را بررسی کرد.
- موضوع مرتبط: چرا آنجلینا جولی هر دو پستان خود را برداشت؟
آزمایش‌های ژنتیکی با کمک به درک خطرات ژنتیکی فرد، در تشخیص و درمان زودهنگام بیماری‌ها نقش مهمی دارند، اما انجام این آزمایش‌ها برای هر بیمار امکان‌پذیر نیست.
همچنین نتایج آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است پیچیده باشد و به فرایندی تخصصی مانند مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشد؛ بنابراین مشورت با یک متخصص سلامت پیش از این آزمایش‌ها مهم است. باید تأکید کرد تعداد آزمایش‌های ژنتیکی که در بالین برای سرطان سودمندند محدود است. این آزمایش‌ها برای بیمارانی با معیارهای مشخص، توسط انکولوژیست‌های دارای صلاحیت در ژنتیک سرطان پیشنهاد می‌شوند. همچنین نتایج ممکن است پیچیده باشند و به فرایندی تخصصی مانند مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشند؛ بنابراین مشورت با یک متخصص سلامت پیش از آزمایش ژنتیک مهم است.
- برای آگاهی بیشتر درباره سرطان: سرطان چیست؟ چرا و چگونه به وجود می‌آید؟ خلاصه همه فرایند!
منابع
genome.gov
2. Zsofia Kinga Stadler et al. Targeted therapy based on germline analysis of tumor-normal sequencing (MSK-IMPACT) in a pan-cancer population. ASCO 2020/ Abstract 1500
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.