რა არის გენეტიკური ტესტი? როგორ ტარდება და რა როლი აქვს კიბოში?
ამ სტატიაში
გენეტიკური ტესტი მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესწავლით პირის გენეტიკას აფასებს და ჩვეულებრივ კონკრეტულ გენებსა თუ უბნებზეა მიმართული. გამოიყენება გენეტიკური ფაქტორის მქონე დაავადების დიაგნოზის, მკურნალობისა და რისკის განსაზღვრისთვის.
გენომური ტესტი უფრო ფართოა და მთელ გენეტიკურ მასალას ან დიდ უბნებს მოიცავს. გენთა ურთიერთობას, ფუნქციასა და გარემოსთან კავშირს სწავლობს. ონკოლოგიაში მნიშვნელოვანია, რადგან სიმსივნის პროფილი შესაფერისი მკურნალობის არჩევაში გვეხმარება.
ამრიგად, გენეტიკური კონკრეტულ გენზეა, გენომური კი ფართო ინფორმაციასა და ურთიერთქმედებაზე. ორივე დაავადების დიაგნოზში, მართვასა და ინფორმაციის გამოყენების განსაზღვრაში მნიშვნელოვანია.
როგორ ტარდება?
DNA-ისა და გენეტიკური კოდის ტესტებად ცნობილი გენეტიკური კვლევები პირის DNA-ში კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტების გამოსავლენი სამედიცინო ტესტებია. სხვა სიტყვებით, ქრომოსომების, გენებისა და ცილების ცვლილებას ადგენს. ჩვეულებრივ სისხლის ან ნერწყვის მსგავსი ბიოლოგიური ნიმუში აიღება, მასში DNA გაანალიზდება და გენეტიკური ცვლილება ან, მუტაცია განისაზღვრება.
დღეს 1000-ზე მეტი გენეტიკური ტესტია. ახალი თაობის სეკვენირება (Next-Generation Sequencing, NGS), პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (Polymerase Chain Reaction, PCR) და იმუნოჰისტოქიმია ყველაზე გავრცელებული მეთოდებია.
რატომ ვიყენებთ კიბოში? გენეტიკური დაავადებაა?
კიბო გენეტიკური დაავადებაა?
კიბო,, უჯრედულ დონეზე გენეტიკური დაავადებაა. გამრავლებისა და ურთიერთობის მაკონტროლებელ გენებში დაზიანება გროვდება, უჯრედი უკონტროლოდ იზრდება და კიბო ჩნდება (ბოლოს ინფოგრაფიკაში დეტალურადაა).
ანუ, „კიბო გენეტიკური დაავადებაა“ არ ნიშნავს აუცილებლად დედისგან ან მამისგან გადაცემას. ნიშნავს, პირის გენების დაზიანებით კიბოს წარმოქმნას. მშობლისგან მემკვიდრეობითი შემთხვევა ყველა კიბოს %10-ია, ამიტომ ტესტირება მნიშვნელოვანია.
ტესტების როლი კიბოში
დაზიანებული გენის პოვნის მთავარი სარგებელია;
- ახალი წამლის აღმოჩენა
- ეფექტური პრევენციის შექმნა
- პერსონალიზებული მკურნალობა
ზოგი კიბო, განსაკუთრებით ძუძუს, საკვერცხისა და კოლონის ოჯახური ფორმები, გენეტიკურ ფაქტორს უკავშირდება. ტესტი რისკსა და ოჯახის წევრთა ადრეულ დიაგნოზსა და მკურნალობას ეხმარება.
ასევე ზოგი კიბოს კონკრეტული გენური მუტაცია მკურნალობის არჩევანს ცვლის. გენეტიკური ტესტით ამ მუტაციის გამოვლენა პერსონალიზებული მიდგომის გამოყენებას შესაძლებელს ხდის. ასე შესაფერისი პროტოკოლი ინიშნება და მკურნალობაზე პასუხის მაჩვენებელი შეიძლება გაიზარდოს.
კიბოში ტესტის 2 მთავარი მიზანია:
- სიმსივნის სპორადული (არა მშობლისგან, სიცოცხლეში წარმოქმნილი) ონკოგენური ცვლილებით სამიზნე წამლის შესაბამისობა შეამოწმოს: EGFR, ALK, HER2, NTRK, BRAF.
- ოჯახური ისტორიისას მემკვიდრეობითი germline მუტაციით პირადი და ოჯახური რისკი, ადრეული დიაგნოზი და შესაბამისი წამლის შესაძლებლობა შეაფასოს.
მნიშვნელოვანი გენეტიკური დარღვევები — მუტაციები?
კიბომდე უჯრედში ბევრი ცვლილებაა საჭირო. განსაკუთრებით შორსწასულში შესამოწმებელი, FDA-ის შესაბამისი წამლის მქონე ცვლილებები ქვემოთ სქემაზეა.
მშობლისგან მიღებული Germline მუტაციების ტესტირება
- ოჯახური ისტორიის მქონეში მემკვიდრეობით სინდრომს განსაზღვრავს. ახალი მონაცემით დაახლოებით %10 მემკვიდრეობითი მუტაციითაა.
- მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომის მქონე პირთა გამოვლენით ოჯახის რისკის დაგეგმვის განხორციელებას უწყობს ხელს.
- პაციენტში ოჯახური ისტორიის მსგავსი სინდრომის ფაქტორისას სხვა კიბოს რისკსაც განსაზღვრავს, რათა ჯერ კიდევ წარმოქმნამდე დამცავი ოპერაცია და ახალი გეგმა განიხილონ.
- დაკავშირებული თემა: რატომ ამოიკვეთა ანჯელინა ჯოლიმ ორივე მკერდი?
გენეტიკური ტესტები პირის გენეტიკური რისკის გაგებას ეხმარება და დაავადებების ადრეულ დიაგნოზსა და მკურნალობაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. თუმცა ყველა პაციენტში მათი გამოყენება შეუძლებელია.
შედეგი რთულია და შეიძლება გენეტიკური კონსულტაცია მოითხოვოს, ამიტომ წინასწარ სპეციალისტთან საუბარია საჭირო. ხაზგასასმელია, რომ კლინიკურად სასარგებლო გენეტიკური ტესტები შეზღუდულია. კონკრეტული კრიტერიუმის პაციენტს გენეტიკაში კომპეტენტური ონკოლოგი ურჩევს. რთული შედეგი გენეტიკურ კონსულტაციას შეიძლება საჭიროებდეს, ამიტომ წინასწარ სპეციალისტს მიმართეთ.
- კიბოზე მეტი ინფორმაცია: რა არის კიბო? რატომ და როგორ ვითარდება? მთელი პროცესის მიმოხილვა!
წყაროები
genome.gov
2. Zsofia Kinga Stadler et al. Targeted therapy based on germline analysis of tumor-normal sequencing (MSK-IMPACT) in a pan-cancer population. ASCO 2020/ Abstract 1500
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.