Was ist ein Gentest? Wie wird er durchgeführt? Welche Rolle spielen Gentests bei Krebs?

Gentests sind medizinische Untersuchungen, die Erbinformationen analysieren und dadurch die genetische Beschaffenheit eines Menschen beurteilen. Sie konzentrieren sich in der Regel auf bestimmte Gene oder Genabschnitte. Sie dienen der Diagnose und Behandlung von Erkrankungen, bei denen genetische Faktoren eine Rolle spielen, sowie der Bestimmung genetischer Risiken.

Genomische Tests untersuchen dagegen gewöhnlich umfangreichere genetische Informationen und erfassen häufig das gesamte Erbmaterial eines Organismus oder große genetische Bereiche. Sie werden eingesetzt, um Beziehungen zwischen Genen, deren Funktionen und Wechselwirkungen mit der Umwelt zu untersuchen. In der Krebsbehandlung sind solche Tests besonders wichtig, weil genetische und genomische Tumorprofile genutzt werden können, um die Behandlungen zu bestimmen, auf die bestimmte Krebsarten am besten ansprechen.  

Zusammengefasst konzentrieren sich Gentests meist auf bestimmte Gene oder Genabschnitte, während genomische Tests einen größeren Teil der Erbinformation untersuchen und zur Erforschung von Wechselwirkungen zwischen Genen dienen. Beide Testarten spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose und dem Umgang mit genetischen Erkrankungen sowie bei der Festlegung der Nutzung genetischer und genomischer Informationen.

Wie wird ein Gentest durchgeführt?

Gentests, auch als DNA-Tests oder Tests des genetischen Codes bekannt, sind medizinische Untersuchungen zum Nachweis bestimmter genetischer Varianten in der DNA eines Menschen. Anders ausgedrückt ermöglichen sie das Erkennen von Veränderungen an Chromosomen, Genen oder Proteinen. Dazu wird meist biologisches Material, beispielsweise eine Blut- oder Speichelprobe, entnommen. Die DNA dieser Probe wird analysiert, um genetische Veränderungen oder Mutationen festzustellen.

Heute werden mehr als 1000 unterschiedliche Gentests verwendet. Sequenzierung der nächsten Generation (Next-Generation Sequencing, NGS), Polymerase-Kettenreaktion (Polymerase Chain Reaction, PCR) und immunhistochemische Untersuchungen gehören zu den häufigsten Verfahren zum Nachweis genetischer Veränderungen. 

Warum setzen wir bei Krebs Gentests ein? Ist Krebs eine genetische Erkrankung?

Ist Krebs eine genetische Erkrankung?

Krebs ist, auf zellulärer Ebene eine genetische Erkrankung. Durch die Anhäufung von Schäden in Genen, welche die Zellvermehrung und die Beziehungen zwischen Zellen steuern, beginnt eine Zelle sich unkontrolliert zu vermehren und Krebs entsteht. Der Ablauf wird am Ende unseres Beitrags in einer Infografik ausführlich erläutert. 

Wenn es also heißt, „Krebs ist eine genetische Erkrankung“, ist damit eigentlich nicht gemeint, dass er von der Mutter oder vom Vater vererbt wird. Vielmehr bedeutet diese Aussage, dass Krebs durch die Beeinträchtigung der Gene eines Menschen entsteht. Krebsfälle, die auf einer Vererbung durch die Eltern beruhen, machen %10 aller Krebsfälle aus. Deshalb ist der Einsatz von Gentests bei Krebs wichtig. 

Die Rolle von Gentests bei Krebs

Der Einsatz von Gentests und das Erkennen geschädigter Gene tragen im Allgemeinen vor allem zu Folgendem bei:

• Entdeckung neuer Medikamente
• Entwicklung wirksamer Vorbeugungsstrategien
• Durchführung individuell angepasster Behandlungen

Gentests spielen auch bei Krebs eine sehr wichtige Rolle. Manche Krebsarten, insbesondere bestimmte familiäre Formen von Brust-, Eierstock- und Dickdarmkrebs, sind mit genetischen Faktoren verbunden. Gentests können helfen, das Krebsrisiko zu bestimmen, und Familienmitgliedern eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ermöglichen.

Darüber hinaus können bei bestimmten Krebsarten spezifische Genmutationen die Behandlungsoptionen beeinflussen. Durch den Nachweis dieser Mutationen ermöglichen Gentests personalisierte Ansätze in der Krebsbehandlung. So können für die Betroffenen geeignete Behandlungsprotokolle eingesetzt und die Ansprechraten erhöht werden.

Zusammengefasst hat der Einsatz von Gentests bei Krebs 2 grundlegende Ziele:

1. Durch den Nachweis sporadischer, nicht von den Eltern vererbter, sondern erst im Leben entstandener krebsfördernder genetischer Veränderungen im Tumor wird die Eignung zielgerichteter Krebsmedikamente geprüft, beispielsweise bei EGFR, ALK, HER2, NTRK und BRAF.
2. Bei Menschen mit Krebsfällen in der Familiengeschichte werden durch den Nachweis erblicher Veränderungen von Krebsgenen, also Keimbahnmutationen [von Mutter oder Vater übertragen], individuelle und familiäre Risiken berechnet, die Früherkennung unterstützt und die Eignung von Medikamenten gegen erbliche Krebsgene beurteilt.

Welche genetischen Störungen beziehungsweise Mutationen sind bei Krebs besonders bedeutsam?

Bevor Zellen zu Krebszellen werden, müssen sie zahlreiche genetische Veränderungen durchlaufen. Die nachfolgende Grafik zeigt genetische Veränderungen, die insbesondere bei fortgeschrittenen Krebserkrankungen getestet werden sollten und für die ein FDA-zugelassenes Medikament verfügbar ist.

Untersuchung von den Eltern stammender Keimbahnmutationen

• Sie ermöglicht festzustellen, ob Menschen mit Krebsfällen in ihrer Familiengeschichte erbliche Krebssyndrome beziehungsweise deren Anzeichen aufweisen. Neuen Erkenntnissen zufolge gehen ungefähr %10 aller Krebserkrankungen auf erbliche Mutationen zurück. 
• Indem Menschen mit einem erblichen Krebssyndrom erkannt werden, trägt sie zur familiären Risikoplanung bei. 
• Bei Menschen mit einer Krebsdiagnose bestimmt sie auch das Risiko weiterer Krebsarten, wenn Faktoren wie eine entsprechende Familiengeschichte auf ein erbliches Krebssyndrom hindeuten. Dadurch werden vorbeugende Operationen und neue Behandlungsplanungen bereits erwogen, bevor Krebs entsteht. 

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Gentests spielen eine wichtige Rolle bei der Früherkennung und Behandlung von Erkrankungen, indem sie Menschen helfen, ihre genetischen Risiken zu verstehen. Diese Tests können jedoch nicht bei jeder Patientin und jedem Patienten durchgeführt werden. 

Außerdem können Gentestergebnisse komplex sein und einen fachlich spezialisierten Prozess wie eine genetische Beratung erfordern. Deshalb ist es wichtig, vor einem Gentest eine medizinische Fachkraft zu konsultieren. Besonders hervorzuheben ist, dass die Zahl der Gentests, die bei Krebs einen klinischen Nutzen bieten, begrenzt ist. Sie werden für Betroffene mit bestimmten Kriterien von Onkologinnen und Onkologen empfohlen, die über Kompetenz in der Krebsgenetik verfügen. Zudem können die Ergebnisse komplex sein und einen spezialisierten Prozess wie eine genetische Beratung erfordern. Deshalb ist vor Gentests die Beratung durch eine medizinische Fachkraft wichtig.

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