Genetik test nədir? Necə aparılır? Xərçəngdə genetik testlərin rolu nədir?

Genetik testlər irsi məlumatları araşdıraraq şəxslərin genetik quruluşunu qiymətləndirən tibbi testlərdir və adətən genlərin və ya gen bölgələrinin araşdırılmasına yönəlir. Bu testlər genetik amillərin rol oynadığı xəstəliklərin diaqnostikası, müalicəsi və genetik risklərin müəyyən edilməsi üçün istifadə edilir.

Digər tərəfdən, genomik testlər adətən daha geniş genetik məlumatı araşdırır və adətən orqanizmin bütün genetik materialını və ya böyük genetik bölgələri əhatə edir. Genomik testlər genlər arasındakı əlaqələri, genlərin funksiyalarını və ətraf mühitlə qarşılıqlı təsirini araşdırmaq üçün istifadə edilir. Belə testlər xərçəng müalicəsində xüsusilə vacibdir, çünki şişlərin genetik və genomik profilləri müəyyən xərçəng növlərinə ən yaxşı cavab verən müalicələri müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.  

Xülasə, genetik testlər adətən müəyyən genlərin və ya gen bölgələrinin araşdırılmasına yönəldiyi halda, genomik testlər genetik məlumatın daha geniş hissəsini araşdırır və genlərarası qarşılıqlı təsirləri araşdırmaq üçün istifadə edilir. Hər iki test növü genetik xəstəliklərin diaqnostika və idarə edilməsində, eləcə də genetik və genomik məlumatın istifadəsinin müəyyənləşdirilməsində mühüm rol oynayır.

Genetik test necə aparılır?

DNA və genetik kod testi kimi də tanınan genetik testlər şəxsin DNA-sındakı xüsusi genetik variasiyaları aşkar etmək üçün istifadə edilən tibbi testlərdir. Başqa sözlə, şəxsin xromosomlarında, genlərində və ya zülallarında baş verən dəyişikliklərin aşkarlanmasını təmin edir. Bu testlər adətən qan və ya tüpürcək nümunəsi kimi bioloji material götürülərək aparılır. Götürülmüş nümunədəki DNA analiz edilir və genetik dəyişikliklər və ya mutasiyalar müəyyən edilir.

Hazırda 1000-dən çox genetik test növü istifadə edilir. Yeni nəsil sekvensləmə (Next-Generation Sequencing, NGS), Polimeraza zəncir reaksiyası (Polymerase Chain Reaction, PCR) və immunohistokimyəvi tədqiqatlar genetik dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün istifadə edilən ən geniş yayılmış test üsullarıdır. 

Bəs xərçəngdə genetik testlərə niyə müraciət edirik? Xərçəng genetik xəstəlikdirmi?

Xərçəng genetik xəstəlikdirmi?

Xərçəng, hüceyrə səviyyəsində genetik xəstəlikdir. Hüceyrələrin çoxalmasını, bir-biri ilə əlaqələrini idarə edən genlərdə yaranan zədələrin toplanması nəticəsində hüceyrə nəzarətsiz çoxalmağa başlayır və xərçəng yaranır (yazımızın sonunda proses infoqrafika ilə ətraflı izah edilib). 

Yəni əslində “xərçəng genetik xəstəlikdir” deyərkən ifadə edilmək istənən onun ana və ya atadan irsi olaraq şəxsə ötürülməsi deyil. Bu ifadə şəxsin genlərinin təsirlənməsi nəticəsində xərçəngin meydana gəlməsidir. Valideynlərdən irsi ötürülmə nəticəsində yaranan xərçəng halları isə bütün xərçəng hallarının %10-unu təşkil edir. Buna görə də xərçəngdə genetik testlərin istifadəsi vacibdir. 

Xərçəngdə genetik testlərin rolu

Ümumiyyətlə, genetik testlərin istifadəsinin, zədələnmiş genlərin aşkarlanmasının əsas töhfələri;

• Yeni dərman kəşfləri
• Təsirli qorunma strategiyalarının hazırlanması
• Fərdiləşdirilmiş müalicələrin tətbiqi

Xərçəngdə genetik testlərin rolu da olduqca vacibdir. Bəzi xərçəng növləri, xüsusilə süd vəzi, yumurtalıq və kolon xərçəngi kimi bəzi xərçəng ailələri genetik amillərlə əlaqəlidir. Genetik testlər xərçəng riskini müəyyən etməyə kömək edə və ailə üzvlərinə erkən diaqnoz və müalicə imkanı verə bilər.

Həmçinin bəzi xərçəng növlərində xüsusi gen mutasiyaları müalicə seçimlərinə təsir edə bilər. Genetik testlər bu mutasiyaları aşkarlayaraq xərçəng müalicəsində fərdiləşdirilmiş yanaşmaların qəbulunu təmin edə bilər. Bununla xəstələrə uyğun müalicə protokolları tətbiq edilə və müalicəyə cavab nisbətləri artırıla bilər.

Xülasə, xərçəngdə genetik testlərdən istifadənin 2 əsas məqsədi var:

1. Şişdəki sporadik (ana-atadan keçməyən, həyat ərzində sonradan yaranan) xərçəngləşdirici genetik dəyişiklikləri aşkarlayaraq ağıllı xərçəng dərmanlarına uyğunluğu yoxlamaq. Məsələn, EGFR, ALK, HER2, NTRK, BRAF
2. Ailəsində xərçəng tarixçəsi olanlarda irsi xərçəng gen dəyişikliklərini (germline [ana və ya atadan ötürülən] mutasiyaları) aşkarlamaqla fərdi və ailəvi riski hesablamaq, erkən diaqnoza kömək etmək və irsi xərçəng genlərinə yönəlmiş dərmanların uyğunluğunu qiymətləndirmək.

Xərçəngdə önə çıxan genetik pozğunluqlar – mutasiyalar?

Hüceyrələr xərçəngləşməzdən əvvəl çoxlu genetik dəyişiklik keçirməlidir. Xüsusilə irəliləmiş mərhələli xərçənglərdə yoxlanmalı və qarşılığında FDA təsdiqli dərman olan genetik dəyişikliklər aşağıdakı qrafikdə verilib.

Valideynlərdən gələn – germline mutasiyalarının yoxlanması

• Ailə tarixçəsində xərçəng halları olan şəxslərin irsi xərçəng sindromlarına (əlamətlərinə) malik olub-olmadığını müəyyən etməyə imkan verir. Yeni tapıntılara görə bütün xərçənglərin təxminən %10-u irsi mutasiyalardan qaynaqlanır. 
• İrsi xərçəng sindromu olan şəxslərin aşkarlanmasını təmin edərək ailə risk planlaşdırılmasının aparılmasına töhfə verir. 
• Xərçəng diaqnozu qoyulmuş şəxslərdə ailə tarixçəsi kimi irsi xərçəng sindromunu göstərən amillər varsa, xəstənin digər xərçəng növlərinə tutulma riskini də müəyyən edir. Beləliklə, hələ xərçəng yaranmadan qoruyucu cərrahiyyələr, yeni müalicə planları düşünülür. 

- Əlaqəli mövzu: Angelina Jolie niyə hər iki süd vəzisini çıxartdırdı? 

Genetik testlər şəxslərə genetik risklərini anlamaqda kömək edərək xəstəliklərin erkən diaqnostika və müalicəsində mühüm rol oynayır. Lakin bu testlərin hər xəstəyə tətbiqi mümkün deyil. 

Həmçinin genetik testlərin nəticələri mürəkkəb ola və genetik məsləhət kimi ixtisas tələb edən prosesə ehtiyac yarada bilər. Buna görə genetik testlərdən əvvəl səhiyyə mütəxəssisi ilə məsləhətləşmək vacibdir. Xüsusi vurğulamaq lazımdır ki, xərçəngdə klinik fayda verəcək genetik testlərin sayı məhduddur. Müəyyən meyarlara uyğun xəstələr üçün xərçəng genetikası sahəsində səriştəli onkoloqlar tərəfindən tövsiyə edilir. Həmçinin genetik testlərin nəticələri mürəkkəb ola və genetik məsləhət kimi ixtisas tələb edən prosesə ehtiyac yarada bilər. Buna görə genetik testlərdən əvvəl səhiyyə mütəxəssisi ilə məsləhətləşmək vacibdir.

- Xərçəng barədə daha ətraflı məlumat üçün: XƏRÇƏNG NƏDİR? Niyə və necə yaranır? Bütün prosesin xülasəsi!

Xarici məzmunu görmək üçün seçimləri tənzimləyin

Xarici məzmunu görmək üçün seçimləri tənzimləyin