Что такое генетический тест? Как его проводят? Какова роль генетических тестов при раке?

Генетические тесты — медицинские исследования, оценивающие генетическую структуру человека посредством наследственной информации. Обычно они сосредоточены на определённых генах или участках генов и используются для диагностики, лечения болезней с ролью генетических факторов и определения генетических рисков.

Геномные тесты, напротив, изучают более широкий объём генетической информации и обычно охватывают весь генетический материал организма или крупные области. Их используют для изучения взаимосвязей и функций генов и взаимодействия с окружающей средой. Они особенно важны в онкологии: генетические и геномные профили опухолей помогают определять лечение, на которое лучше отвечают конкретные виды рака.  

Итак, генетические тесты обычно изучают отдельные гены или их участки, а геномные — более широкую часть информации и взаимодействия генов. Оба вида важны для диагностики и ведения генетических болезней и определения использования генетических и геномных сведений.

Как проводится генетический тест?

Генетические тесты, также называемые тестами DNA и генетического кода, выявляют особые генетические вариации в DNA человека. Иначе говоря, определяют изменения хромосом, генов или белков. Обычно берут биологический материал, например кровь или слюну, анализируют DNA образца и выявляют генетические изменения или мутации .

Сегодня используется более 1000 видов генетических тестов. Секвенирование нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS), Полимеразная цепная реакция (Polymerase Chain Reaction, PCR) и иммуногистохимические исследования — наиболее распространённые методы выявления генетических изменений. 

Почему при раке обращаются к генетическим тестам? Рак — генетическое заболевание?

Является ли рак генетическим заболеванием?

Рак, на клеточном уровне, является генетическим заболеванием. При накоплении повреждений генов, контролирующих размножение клеток и их взаимодействия, клетка начинает бесконтрольно размножаться, и возникает рак. В конце статьи процесс подробно показан инфографикой. 

То есть словами «рак — генетическое заболевание» не подразумевают наследственную передачу от матери или отца. Выражение означает возникновение рака вследствие поражения генов человека. Случаи рака, возникающие из-за наследственной передачи от родителей, составляют %10 всех случаев. Поэтому использование генетических тестов при раке важно. 

Роль генетических тестов при раке

Основной вклад использования генетических тестов и выявления повреждённых генов:

• Открытие новых лекарств;
• Разработка эффективных стратегий профилактики;
• Применение персонализированного лечения.

Роль генетических тестов в онкологии очень важна. Некоторые виды, особенно семейства рака молочной железы, яичников и толстой кишки, связаны с генетическими факторами. Тесты помогают определить риск и предоставляют членам семьи возможность ранней диагностики и лечения.

Кроме того, специфические мутации генов при некоторых видах рака влияют на выбор лечения. Их выявление позволяет применять персонализированные подходы, назначать подходящие протоколы и повышать частоту ответа.

Итак, у генетических тестов при раке есть 2 основные цели:

1. Выявить спорадические, не переданные родителями и возникшие в течение жизни, вызывающие рак изменения опухоли, чтобы проверить пригодность таргетных препаратов. Например, EGFR, ALK, HER2, NTRK, BRAF.
2. У людей с семейной историей рака выявить наследственные изменения генов, germline-мутации, переданные матерью или отцом, для расчёта индивидуального и семейного риска, помощи ранней диагностике и оценки пригодности препаратов против наследственных генов рака.

Основные генетические нарушения при раке — мутации?

До превращения в раковые клетки должны претерпеть множество генетических изменений. На графике ниже приведены изменения, которые особенно следует проверять при позднем раке и для которых есть одобренный FDA препарат.

Тестирование переданных родителями germline-мутаций

• Позволяет определить, есть ли у людей с семейными случаями рака наследственные раковые синдромы, признаки. Согласно новым данным, около %10 всех раков вызваны наследственными мутациями. 
• Выявление людей с наследственными раковыми синдромами помогает планировать семейные риски. 
• У людей с диагнозом рака при наличии факторов наследственного синдрома, например семейной истории, определяет риск других видов рака. Так ещё до возникновения рака рассматривают профилактические операции и новые планы лечения. 

- Связанная тема: Почему Angelina Jolie удалила обе молочные железы? 

Помогая понять генетические риски, тесты важны для ранней диагностики и лечения болезней. Но провести их каждому пациенту невозможно. 

Кроме того, результаты могут быть сложными и требовать специализированного процесса, например генетического консультирования. Поэтому перед тестированием важно проконсультироваться со специалистом здравоохранения. Важно подчеркнуть: число генетических тестов, приносящих клиническую пользу в онкологии, ограничено. Их рекомендуют компетентные в генетике рака онкологи пациентам, отвечающим определённым критериям. Кроме того, результаты могут быть сложными и требовать специализированного процесса, например генетического консультирования. Поэтому перед тестированием важно проконсультироваться со специалистом здравоохранения.

- Подробнее о раке: ЧТО ТАКОЕ РАК? Почему и как он возникает? Весь процесс вкратце!

Измените настройки для просмотра внешнего контента

Измените настройки для просмотра внешнего контента