Что такое секвенирование нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS)? Применение в онкологии
В этой статье
Что такое секвенирование нового поколения (NGS)? Применение в онкологии
Секвенирование нового поколения (next-generation sequencing, NGS) — технология генетического анализа, разделяющая ДНК на миллионы фрагментов и читающая их все одновременно по своему принципу. Поэтому за несколько дней один тест может определить последовательности сотен генов и даже всего генома. В онкологии NGS раскрывает «генетическую идентичность» опухоли и показывает возможную эффективность таргетного препарата или иммунотерапии, выявляет наследственную предрасположенность к раку и позволяет отслеживать опухолевую ДНК по крови (жидкостная биопсия). Здесь мы объясняем работу, виды, применение в лечении рака, ограничения NGS и ситуацию в Турции.
- Что делает? Делит ДНК (или RNA) на фрагменты, параллельно читает миллионы фрагментов и компьютерным сравнением с референсным геномом человека находит изменения.
- Почему важно? Если старые методы изучали гены по одному, NGS за тест исследует десятки и сотни генов, эффективно используя малое количество ткани.
- Основные применения в онкологии: Выбор таргетного лечения, опухоль-независимая терапия (например, NTRK, MSI-H, TMB-H), наследственные онкологические тесты и жидкостная биопсия.
- Руководства: Европейское общество медицинской онкологии (ESMO) рекомендует NGS при распространенном немелкоклеточном раке легкого, раке простаты, яичников и желчных путей; обновление 2024 года добавило рак молочной железы и некоторые редкие опухоли.
- Реалистичные ожидания: Примерно у трети пациентов находят изменение, подходящее для лечения, но доля получающих соответствующее лечение ниже.
- Турция: Панели NGS ткани и крови включены в список возмещения SGK (SUT) в зависимости от количества генов.
Рак развивается вследствие изменений (мутаций), накапливающихся со временем в ДНК клеток. Две опухоли одного органа могут сильно различаться по изменениям. Например, у одного из двух пациентов с раком легкого в опухоли может быть EGFR мутация, а у другого — ALK слияние, и наиболее эффективное лечение для этих пациентов совершенно разное. Почему важно, где в опухоли и в каких генах находятся мутации, мы объясняли в статье раковые мутации на нашем сайте.
NGS изменила онкологию способностью вместо поочередного поиска изменений рассматривать их все одновременно. Раньше при раке легкого сначала тестировали EGFR, затем ALK, затем ROS1 , расходуя отдельную ткань на каждый тест. Теперь одна панель NGS может исследовать все эти гены, даже сотни, вместе.
Представьте геном человека огромной книгой примерно из 3,1 миллиарда букв по объему. Старый метод (секвенирование Сэнгера) похож на построчное чтение отдельной страницы: точно, но медленно. NGS разрезает множество копий книги на миллионы маленьких полосок, читает их все одновременно и компьютерным сравнением со стандартной «референсной книгой» находит опечатки. Поскольку строку читают десятки и сотни раз, одна ошибка чтения не искажает результат, и обнаруживаются даже изменения лишь немногих клеток.
Основные понятия: ген, геном, экзом
- ДНК и основания: ДНК состоит из последовательности четырех строительных блоков (нуклеотидов). Их называют по первым буквам оснований: A (аденин), T (тимин), G (гуанин), C (цитозин). «Секвенирование» означает чтение порядка этих букв. Историю открытия двойной спирали ДНК мы рассказали в статье двойная спираль ДНК на нашем сайте.
- Хромосома: В клетках человека 23 пары, всего 46 хромосом (22 пары аутосом и одна пара половых хромосом).
- Геном: Вся последовательность ДНК клетки. У человека примерно 3,1 миллиарда пар оснований.
- Ген: Участок ДНК с определенной функцией. По современным базам у человека около 19.900 белок-кодирующих генов существует (часто называвшиеся раньше 25.000 уже неактуальны); кроме них есть десятки тысяч генов RNA, не превращающихся в белок.
- Экзом: Совокупность белок-кодирующих участков генов (экзонов). Составляет только примерно %1,5 генома, но здесь значительная доля известных болезнетворных изменений.
- Соматическое и герминальное (наследственное) изменение: Соматическое изменение есть только в опухолевых клетках и не наследуется. Герминальное присутствует с рождения во всех клетках и может передаваться в семье. NGS обнаруживает оба; вид исследованного образца (опухоль, кровь) определяет различие.
Исторический контекст: первые достижения секвенирования с 1977 года
Историю проекта «Геном человека» и влияние на рак мы подробно рассказали в статье Проект «Геном человека» на нашем сайте. Суть истории: первый геном потребовал 13 лет и миллиардов долларов, а сегодня сотни генов опухоли пациента исследуются за несколько дней и значительно дешевле.
Как выполняется NGS?
Отличие NGS от предыдущих методов — проведение реакций секвенирования параллельно по своему принципу: за раз читаются миллионы фрагментов ДНК. Поскольку к фрагментам каждого образца добавляют короткую последовательность-«штрихкод», образцы многих пациентов можно читать в одном запуске, а компьютер относит каждое чтение к нужному пациенту. Это снижает стоимость на образец.
Рисунок 1 · NGS от образца до отчета
Лабораторные и компьютерные (биоинформатические) этапы вместе определяют результат.
В наиболее распространенной технологии (Illumina) чтение основано на «секвенировании путем синтеза»: при построении новой цепи напротив одноцепочечной ДНК каждое добавленное основание несет светящуюся метку своего цвета, которую записывает камера. Другая технология (Ion Torrent) вместо света измеряет небольшое изменение pH при добавлении основания. Распространившиеся в последние годы технологии длинного чтения (PacBio, Oxford Nanopore) разрешают сложные участки, читая за раз гораздо более длинные фрагменты ДНК; ими в 2022 году завершен первый безупречный геном человека.
Глубина: зачем читать один участок сотни раз?
Количество прочтений участка в NGS называется глубиной чтения (покрытием). Глубина определяет надежность. Для наследственных изменений рекомендуют 30-50 чтений на участок при полном геноме, около 100 при полном экзоме. Опухолевые тесты требуют значительно больше: образец смешан с нормальными клетками, а мутация может быть лишь в части опухолевых. Например, FoundationOne CDx нацелен на медиану более 500 чтений на участок. В жидкостной биопсии глубина еще выше из-за малого количества опухолевой ДНК; инструкция FoundationOne Liquid CDx сообщает медианный предел обнаружения около %0,4 по своей величине.
Рисунок 2 · Глубина чтения и частота вариантного аллеля
Чем больше прочтений участка, тем выше шанс обнаружить мутацию немногих клеток.
Виды NGS: панель, экзом, геном, RNA, жидкостная биопсия
| Вид | Что читает? | Типичная глубина | Место в онкологии |
|---|---|---|---|
| Таргетная генная панель | Десятки–сотни выбранных генов | Высокая (медиана 500+) | Стандарт повседневной практики; для выбора лечения |
| Полноэкзомное секвенирование (WES) | Кодирующие участки всех генов (%1,5 генома) | Примерно 100 | Диагностика наследственных заболеваний и исследования |
| Полногеномное секвенирование (WGS) | Весь геном | 30-50 (наследственные) | Исследования; в некоторых центрах входит в клинику |
| Секвенирование RNA | RNA, произведенные генами | — | Химерные гены (ALK, ROS1, RET, NTRK, NRG1) и экспрессия генов |
| Жидкостная биопсия (ctDNA) | Свободная опухолевая ДНК крови | Очень высокая | При недостатке ткани, мониторинг мутаций резистентности (например, ESR1, EGFR T790M), остаточная болезнь в исследованиях |
Частое заблуждение — «NGS не анализирует весь геном, полный экзом — лучший способ поиска мутаций». Полногеномное секвенирование тоже является NGS. А в онкологической практике чаще всего используют не экзом или геном, а читающие важные для опухоли гены с очень высокой глубиной таргетные панели. «Лучший» метод зависит от вопроса.
Что может обнаружить NGS?
- Точечные мутации: Замена одного основания (например, EGFR L858R, KRAS G12C, BRAF V600E).
- Небольшие вставки и делеции: Добавление или потеря нескольких оснований (например, EGFR делеция экзона 19, HER2 вставки экзона 20).
- Изменения числа копий: Многократное копирование гена (амплификация; например, MET, HER2) или его потеря.
- Слияния: Ошибочное соединение двух генов (например, ALK, ROS1, RET, NTRK, FGFR2). Поскольку часть их можно пропустить на ДНК-панели, может быть предпочтителен тест на RNA.
- Геномные сигнатуры: Микросателлитная нестабильность (MSI) и мутационная нагрузка опухоли (TMB). Они рассчитываются по общей мутационной картине опухоли, а не одному гену и используются для решения об иммунотерапии.
Где NGS применяется в онкологии?
1. Выбор таргетного лечения
Главное применение NGS в онкологии — находить подходящий таргетный препарат, выявляя опухолевые (соматические) изменения. Таблица обобщает основные искомые изменения при распространенной болезни. Список ежегодно расширяется новыми одобрениями.
| Рак | Основные изменения, искомые NGS |
|---|---|
| Немелкоклеточный рак легкого | EGFR, ALK, ROS1, BRAF V600E, KRAS G12C, MET экзон 14, RET, HER2 мутация, NTRK, NRG1 |
| Молочная железа | PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 (часто по крови), наследственные BRCA1/2 |
| Колоректальный | KRAS/NRAS, BRAF V600E, MSI, HER2 амплификация |
| Простата | BRCA1/2 и другие гены репарации ДНК (HRR), MSI |
| Яичники | BRCA1/2, дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) |
| Желчные пути (холангиокарцинома) | FGFR2 слияние, IDH1, HER2, BRAF V600E, MSI |
| Щитовидная железа | RET, BRAF, NTRK |
Препараты для каждого изменения рассмотрены в отдельных статьях: ALK для него алектиниб, HER2 мутантного рака легкого — T-DXd, PIK3CA для него ингибиторы PI3K, ESR1 для него камизестрант и FGFR2 для него лирафугратиниб.
2. Опухоль-независимые (орган-независимые) методы лечения
Некоторые препараты одобрены для всех опухолей с определенным биомаркером независимо от органа происхождения. Наиболее практичный способ обнаружения большинства таких биомаркеров — NGS; поэтому комплексная NGS особенно важна при редких опухолях и исчерпании стандартного лечения.
| Биомаркер | Препарат | Одобрение FDA |
|---|---|---|
| MSI-H / dMMR | Пембролизумаб | 23 мая 2017 (первое опухоль-независимое одобрение) |
| NTRK слияние | Ларотректиниб; энтректиниб; репотректиниб | Ноябрь 2018; август 2019; июнь 2024 |
| TMB-H (≥10 мутаций/мегабаза) | Пембролизумаб | 16 июня 2020 (с FoundationOne CDx) |
| BRAF V600E | Дабрафениб + траметиниб | Июнь 2022 |
| RET слияние | Селперкатиниб | Сентябрь 2022 |
| HER2 (IHC 3+)* | Трастузумаб дерукстекан | Апрель 2024 |
*Избыток белка HER2 определяют не NGS, а иммуногистохимией (IHC); включен в таблицу как дополнение. При опухолях dMMR достарлимаб также является одобренным вариантом.
3. Выявление наследственной предрасположенности к раку
Панели NGS образца крови или слюны выявляют BRCA1/2, гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53, PALB2 и подобные наследственные онкогены за один тест. Это влияет и на лечение пациента (например, ингибиторами PARP), и на скрининг семьи и профилактику. Подробности см. в статье профилактическая операция у носителей BRCA на нашем сайте.
Важный момент: NGS опухолевой ткани тоже может указывать на наследственное изменение. В анализе примерно 12.000 пациентов Memorial Sloan Kettering у %17 обнаружили патогенное или вероятно патогенное наследственное изменение, у %8 — клинически применимое; значительная часть этих пациентов не соответствовала текущим критериям генетического тестирования. Поэтому возможную наследственную находку опухолевого отчета нужно подтверждать кровью и проводить генетическое консультирование.
4. Жидкостная биопсия
Опухолевые клетки выделяют в кровь мелкие фрагменты ДНК (циркулирующую опухолевую ДНК, ctDNA). Их исследование NGS помогает выбирать лечение, если ткань недоступна или недостаточна; отслеживать развивающиеся при лечении мутации резистентности (например, при раке молочной железы ESR1) по крови. Применение для выявления микроскопической остаточной болезни после операции пока преимущественно исследовательское; работу GALAXY мы рассмотрели в статье ctDNA и колоректальный рак , а анализы крови для скрининга здоровых людей — в статье Galleri на нашем сайте.
У жидкостной биопсии две важные ловушки: отрицательный результат может означать недостаточное выделение опухолевой ДНК, поэтому не исключает тканевого теста. Кроме того, накапливающиеся с возрастом в клетках крови неонкологические мутации (клональный гемопоэз) могут ошибочно считаться опухолевыми.
5. Другие применения
- Фармакогенетика: Исследование генов, определяющих переработку некоторых препаратов. Например, DPYD изменения этого гена повышают риск серьезных побочных эффектов химиотерапии 5-FU и капецитабином.
- Диагностика и классификация: Особенно при саркомах, опухолях мозга, лейкозах и лимфомах молекулярные изменения стали частью диагноза.
- Рак неизвестного первичного очага: Рекомендации ESMO 2024 года советуют NGS таким пациентам.
- Репродуктивная медицина: Генетическая диагностика перед переносом эмбриона у пар с наследственным онкогеном (предимплантационная диагностика).
Что говорят руководства?
Рабочая группа прецизионной медицины ESMO в 2020 году рекомендовала при распространенном неплоскоклеточном немелкоклеточном раке легкого, раке простаты, яичников и желчных путей рутинную NGS; при колоректальном раке NGS признали альтернативой отдельным генным тестам. Обновление 2024 года добавило распространенный рак молочной железы, некоторые редкие опухоли (гастроинтестинальные стромальные опухоли, саркомы мягких тканей, рак щитовидной железы) и рак неизвестного первичного очага в список. Опухоль-независимые биомаркеры (NTRK, RET, BRAF V600E, MSI-H, TMB-H) важны независимо от типа опухоли. В США NCCN также рекомендует «широкий молекулярный профиль» для многих распространенных видов рака.
Рисунок 3 · Как читать отчет NGS?
Не все изменения в отчете означают одно и то же. Вид находки определяет действия.
Ограничения и реалистичные ожидания
NGS — сильный инструмент, но не обещает «мишень» каждому. У первых 10.336 пациентов с тестом MSK-IMPACT Memorial Sloan Kettering примерно в %37 опухолей обнаружено минимум одно подходящее для лечения изменение, но примерно %11 пациентов смогли направить в соответствующие исследования. Аналогичная картина в Турции: в одноцентровой работе, представленной на Турецком конгрессе медицинской онкологии 2026 года, у 91 пациента с соматической NGS %38 находок имели высокий уровень доказательств (ESCAT I-II), но %15 пациентов получили таргетную терапию.
- Доля подходящих для лечения изменений сильно зависит от типа рака. При аденокарциноме легкого высока, при некоторых других видах низка. Ожидание «для каждого найдется препарат» нереалистично.
- Между находкой и лечением может быть расстояние. Соответствующий препарат может не быть зарегистрирован или возмещаем в стране, доступ к исследованиям может быть ограничен.
- Варианты неясного значения (VUS) встречаются часто и вызывают тревогу; не используются для выбора лечения или семейного скрининга.
- Проблема ткани: Малые биопсии, старые или плохо сохраненные образцы могут привести к неудаче. Важно планировать достаточную для NGS ткань при диагностике.
- Время: Результат может занять дни–недели. При необходимости быстрого начала лечения приоритет тестов нужно планировать с онкологом.
- Наследственные находки: Опухолевый тест может неожиданно выявить наследственную находку; важны предварительное информирование и генетическая консультация.
- «Больше генов» не всегда значит лучше. Важны надежное исследование необходимых для данного рака генов и интерпретация опытной командой.
Ситуация в Турции
- Возмещение SGK: В обновленном изменением от 21 апреля 2024 года перечне баллов Медицинского коммюнике (SUT) процедуры секвенирования ДНК нового поколения в зависимости от числа генов (1 ген, 2-4, 5-15, 16-40, 41 и более) имеют отдельные коды. Отдельные коды предусмотрены для общих панелей NGS, соматических мутаций опухоли и соматических панелей свободной ДНК крови (жидкостной биопсии). Определенные виды рака не перечислены; заданы частота выставления счета и ограничения на ген.
- Условие жидкостной биопсии: Для соматических панелей крови требуется заключение комиссии с участием минимум одного специалиста медицинской генетики и медицинского онколога.
- Законодательство: Генетические диагностические центры подчиняются Положению о центрах оценки генетических заболеваний 2020 года; руководитель должен быть специалистом медицинской или детской генетики.
- Применение распространяется: В работе семи центров по 1.023 пациентам с метастатическим раком легкого (2018-2025) NGS выполнена у %52; применение NGS в 2025 году превысило %90. У %28 обнаружено таргетируемое изменение (EGFR %16, ALK %5).
- Стоимость частных тестов: Зависит от учреждения и теста; надежных актуальных цен мы не нашли.
- Турецкий геномный проект: Объявленный министерством здравоохранения и TÜSEB в 2019 году проект предполагал секвенирование геномов 100.000 человек за несколько лет; подтвержденных актуальных данных о нем мы не нашли.
Доступность таргетных препаратов в стране отслеживаем в статье Новые противораковые препараты, одобренные FDA: карта доступа в Турции на нашем сайте.
Часто задаваемые вопросы
- Нужна ли NGS каждому пациенту с раком?
- Нет. Руководства рекомендуют NGS особенно при распространенном раке легкого, простаты, яичников, желчных путей, молочной железы, неизвестном первичном очаге и некоторых редких опухолях. При многих ранних видах рака решение не опирается на NGS. Необходимость определяет онколог.
- Нужна ли новая биопсия?
- Чаще нет: подходит взятая при диагностике ткань, сохраненная в патологии (парафиновый блок). При недостатке ткани рассматривают новую или жидкостную биопсию крови.
- Когда будет результат?
- Зависит от лаборатории и теста: обычно от нескольких дней до нескольких недель.
- Опухолевая NGS и наследственный генетический тест — одно и то же?
- Нет. Опухолевый тест ищет приобретенные изменения опухолевых клеток. Наследственный выполняется по крови или слюне и ищет изменения с рождения. Опухолевый тест может указывать на наследственное изменение, но его подтверждают кровью.
- В отчете «вариант неясного значения». Нужно тревожиться?
- Обычно нет. Это значит, что пока неизвестно, вредно ли изменение. Такие варианты не используют для лечения, и со временем большинство оказываются безвредными.
- Заменяет ли жидкостная биопсия тканевую?
- Не полностью. Она очень ценна при недоступной ткани или наблюдении мутаций резистентности. Но если опухоль выделяет мало ДНК в кровь, результат может быть ложноотрицательным; тогда нужен тканевый тест.
- Что если NGS не найдет мишень?
- Это не означает отсутствия лечения. Химиотерапия, иммунотерапия и другие стандарты продолжают использоваться; в ходе болезни могут появиться новые тесты и препараты.
Словарь
- Секвенирование нового поколения (NGS)
- Технология одновременного чтения миллионов фрагментов ДНК или RNA. Также называется массовым параллельным секвенированием.
- Секвенирование Сэнгера
- Классический метод 1977 года, читающий ДНК отдельными фрагментами.
- Глубина чтения (покрытие)
- Количество прочтений участка ДНК. Чем глубже, тем надежнее результат.
- Частота вариантного аллеля (VAF)
- Процент покрывающих участок чтений с изменением.
- Соматическое / герминальное
- Соматическое: ненаследуемое изменение только опухоли. Герминальное: присутствующее с рождения во всех клетках, способное наследоваться.
- Химерный ген
- Аномальный ген соединения двух разных генов; мишень многих таргетных терапий.
- MSI / TMB
- Микросателлитная нестабильность и мутационная нагрузка опухоли: геномные сигнатуры общего уровня мутаций, связанные с ответом на иммунотерапию.
- ctDNA
- Свободные фрагменты опухолевой ДНК, циркулирующие в крови.
- Вариант неясного значения (VUS)
- Генетическое изменение с пока неизвестной связью с болезнью.
- Сопутствующий диагностический тест
- Тест, одобренный вместе с препаратом для определения пациентов, которым его назначать.
Комментарий Академии DROZDOGAN
За последнее десятилетие NGS добавила к вопросу онкологии «рак какого органа?» вопрос «какое генетическое изменение он несет?». Сегодня при многих видах рака, прежде всего распространенном раке легкого, невозможно выбрать самое правильное лечение без NGS.
⚡ Почему это важно
Исследование десятков и сотен генов за один тест эффективно использует ткань, экономит время и не дает пропустить редкие, но поддающиеся лечению изменения (NTRK, RET, NRG1 и подобные слияния). Опухоль-независимые одобрения сделали NGS незаменимой и при редких опухолях.
✅ Сильные стороны
Высокая чувствительность; одновременный анализ мутаций, слияний, числа копий и сигнатур (MSI, TMB); возможность исследования крови и выявления наследственной предрасположенности. Клиническое место подкреплено сопутствующими диагностиками FDA и рекомендациями ESMO. В Турции покрывается SGK, а применение при раке легкого быстро растет.
⚠️ Ограничения
Лишь у части находят подходящее для лечения изменение, и лишь часть получает нужный препарат. Результаты требуют опытной интерпретации; VUS и неожиданные наследственные находки могут запутать пациента. Качество ткани, время и стоимость — важные практические препятствия.
🩺 Что делать на практике
- При диагнозе распространенного рака спросите онколога, нужна ли вам NGS в вашей ситуации.
- При планировании биопсии напомните о достаточном количестве ткани для молекулярных тестов и значении ее забора.
- Обязательно оцените отчет с онкологом; при возможности попросите обсуждение на молекулярном опухолевом консилиуме для интерпретации.
- При возможно наследственном изменении в отчете получите генетическую консультацию ; это может быть важно и родственникам.
- К продаваемым в интернете без направления врача «онкологическим генетическим тестам» относитесь осторожно.
❓ Открытые вопросы
Станет ли полногеномное секвенирование рутинным опухолевым тестом? Изменят ли анализы остаточной болезни по крови послеоперационное лечение? Насколько ИИ ускорит интерпретацию NGS? И главное: как обеспечить доступ к подходящему лечению для всех найденных мишеней?
Наш краткий вывод: Секвенирование нового поколения — основной диагностический инструмент современной онкологии. Стандартный рекомендованный тест при распространенном раке легкого, простаты, яичников, желчных путей, молочной железы и неизвестном первичном очаге. Но NGS — не «чудо-тест»: ценность зависит от правильного пациента, времени и превращения результата опытной командой в лечение.
- Это обновленная расширенная версия прежней статьи NGS. Подготовлена по открытым источникам на сентябрь 2026 (американский NHGRI, Ensembl, Нобелевский фонд, Illumina, FDA, CMS, технические документы Foundation Medicine, пресс-релизы компаний, профессиональные новости, коммюнике SGK, официальный вестник и турецкие исследования).
- Исправлено в предыдущей версии: У человека не 23, а 23 пары (46) хромосом; белок-кодирующих генов не около 25.000, а около 19.900; кодирующая часть — примерно %1,5 генома; и до 2010 использовали секвенирование Сэнгера (1977) и коммерческую NGS (после 2005); NGS читает и весь геном; опухолевые тесты делают не 10-20, а сотни чтений на участок.
- Из вторичных источников: Охват рекомендаций ESMO 2024 взят из резюме компании из-за недоступности первичной статьи; доли наследственных изменений ткани (%17 и %8) — из профессиональной новости; некоторые даты опухоль-независимых одобрений — из профессионального новостного источника. Для истории коммерческих платформ NGS использован энциклопедический источник.
- Сведения SUT: Коды и условия взяты из резюме коммюнике от 21 апреля 2024; актуальные практические условия следует проверять по действующему тексту SGK. Стоимость частных тестов и актуальное состояние Турецкого геномного проекта не подтверждены.
- На основе общих знаний: Таблица изменений по видам рака, клональный гемопоэз, DPYD фармакогенетика, преимущества RNA-тестов для слияний и рекомендации NCCN представлены как установленные онкологические знания.
- Раздел «Наша оценка» и комментарий Академии принадлежат нам.
- Схемы выведены из проверенных утверждений текста и не содержат новых данных.
- Статья не является персональной медицинской рекомендацией. Решения о генетических тестах принимаются с онкологом и при необходимости медицинским генетиком.
Источники
- National Human Genome Research Institute. Human Genome Project fact sheet; The cost of sequencing a human genome; Genetics glossary: Exome, Chromosome.
- NHGRI. Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome. 31 марта 2022.
- Ensembl 116 (GENCODE 50, GRCh38.p14). Human genome annotation statistics. Июнь 2026.
- Nobel Prize Outreach. Frederick Sanger, Nobel Prize in Chemistry 1980: facts.
- Illumina. An introduction to next-generation sequencing; Sequencing technology; Sequencing coverage.
- Illumina. NovaSeq X Series launch. Пресс-релиз, 29 сентября 2022.
- Foundation Medicine. Технические инструкции FoundationOne CDx и FoundationOne Liquid CDx.
- FDA / Thermo Fisher. FDA approves first companion diagnostic test to simultaneously screen for multiple non-small cell lung cancer therapies (Oncomine Dx Target Test). 22 июня 2017.
- Memorial Sloan Kettering. FDA authorizes MSK-IMPACT test for analyzing patient tumors. 15 ноября 2017; NCI Cancer Currents: genomic profiling tests.
- CMS. FDA announces approval, CMS proposes coverage of first breakthrough-designated test to detect extensive number of cancer biomarkers (FoundationOne CDx). 30 ноября 2017.
- Guardant Health. FDA approves first liquid biopsy next-generation sequencing companion diagnostic test. 7 августа 2020.
- OncLive. FDA approves FoundationOne Liquid CDx for solid tumors. Август 2020; Tumor-agnostic approvals of T-DXd and repotrectinib carry the field forward. 2024.
- FDA. FDA grants accelerated approval to pembrolizumab for first tissue/site agnostic indication. 23 мая 2017.
- FDA. FDA approves larotrectinib for solid tumors with NTRK gene fusions. 26 ноября 2018.
- FDA. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors. 16 июня 2020.
- Mosele MF и др. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024 (по резюме SOPHiA Genetics).
- CAP TODAY. Room to grow: tumor-germline sequencing (Stadler и др., JCO 2021).
- Учреждение социального обеспечения. Коммюнике об изменении Медицинского коммюнике, EK-2/B. Официальный вестник, 21 апреля 2024, номер 32524.
- Положение о центрах оценки генетических заболеваний. Официальный вестник, 10 января 2020, номер 31004.
- Karaoğlu и др. Применение NGS при метастатическом немелкоклеточном раке легкого, многоцентровые турецкие данные. Genes. 2025;16(12):1446.
- Yazkaç и др. Результаты соматической NGS и доступ к таргетной терапии. Доклад Турецкого конгресса медицинской онкологии 2026.
- Yeni Şafak. Составляется генетическая карта турецкого населения (Турецкий геномный проект). 5 ноября 2019.
Источники
Next-Generation Sequencing in Oncology: Genetic Diagnosis, Risk Prediction and Cancer Classification.
Int J Mol Sci, Feb 2017.
Эта статья была полезна?
Ваш отзыв помогает нам улучшать материалы.
Комментарии читателей
Оставьте комментарий
Ваше имя и комментарий публикуются только после одобрения администратором. Ваш адрес электронной почты никогда не показывается посетителям.
Будьте первым, кто оставит комментарий.