Ce este testarea genetică? Cum se face? Care este rolul testelor genetice în cancer?

Testele genetice sunt teste medicale care evaluează structura genetică a persoanelor prin examinarea informațiilor ereditare și se concentrează de obicei pe gene sau regiuni genetice. Sunt utilizate pentru diagnosticul și tratamentul bolilor în care factorii genetici au un rol și pentru identificarea riscurilor genetice.

În schimb, testele genomice examinează de obicei informații genetice mai largi și acoperă adesea întregul material genetic al unui organism sau regiuni genetice întinse. Sunt utilizate pentru studierea relațiilor dintre gene, a funcțiilor lor și a interacțiunilor genelor cu mediul. Aceste teste sunt deosebit de importante în tratamentul cancerului, deoarece profilurile genetice și genomice ale tumorilor pot identifica tratamentele la care anumite cancere răspund cel mai bine.  

Pe scurt, testele genetice se concentrează în general pe anumite gene sau regiuni genetice, în timp ce testele genomice examinează o parte mai largă a informației genetice și sunt folosite pentru studierea interacțiunilor dintre gene. Ambele tipuri au un rol important în diagnosticul și gestionarea bolilor genetice, precum și în stabilirea utilizării informațiilor genetice și genomice.

Cum se face testarea genetică?

Testele genetice, cunoscute și ca teste DNA și ale codului genetic, sunt teste medicale folosite pentru detectarea unor variații genetice specifice în DNA al unei persoane. Altfel spus, permit identificarea schimbărilor din cromozomi, gene sau proteine. De obicei se efectuează prin recoltarea unui material biologic, precum sânge sau salivă. DNA din probă este analizat și sunt identificate modificările genetice sau mutațiile .

Astăzi sunt utilizate peste 1000 de tipuri de teste genetice. Secvențierea de nouă generație (Next-Generation Sequencing, NGS), Reacția de polimerizare în lanț (Polymerase Chain Reaction, PCR) și studiile imunohistochimice sunt cele mai frecvente metode de testare pentru identificarea schimbărilor genetice. 

De ce apelăm la testele genetice în cancer? Este cancerul o boală genetică?

Este cancerul o boală genetică?

Cancerul, la nivel celular este o boală genetică. În urma acumulării leziunilor în genele care controlează multiplicarea și relațiile dintre celule, acestea încep să se înmulțească necontrolat și apare cancerul (procesul este explicat detaliat în infograficul de la final). 

Așadar, de fapt, „cancerul este o boală genetică” nu înseamnă că este transmis ereditar persoanei de către mamă sau tată. Expresia înseamnă că boala apare în urma afectării genelor persoanei. Cazurile de cancer apărute prin transmitere ereditară de la părinți reprezintă %10 din toate cazurile. De aceea, utilizarea testelor genetice în cancer este importantă. 

Rolul testelor genetice în cancer

În general, principalele contribuții ale utilizării testelor genetice și identificării genelor deteriorate sunt;

• Descoperirea unor medicamente noi
• Dezvoltarea unor strategii eficiente de prevenție
• Aplicarea tratamentelor personalizate

Rolul testelor genetice în cancer este foarte important. Unele cancere, mai ales în anumite familii de cancere precum cel mamar, ovarian și de colon, sunt asociate factorilor genetici. Testele genetice pot ajuta la stabilirea riscului de cancer și pot oferi membrilor familiei posibilitatea diagnosticului și tratamentului precoce.

În plus, în unele cancere, anumite mutații genetice pot influența opțiunile terapeutice. Identificarea lor prin teste genetice poate permite abordări personalizate în tratamentul cancerului. Astfel pot fi aplicate protocoale adecvate pacienților și pot crește ratele de răspuns.

Pe scurt, utilizarea testelor genetice în cancer are 2 scopuri principale:

1. Testarea eligibilității pentru medicamente oncologice inteligente prin identificarea modificărilor genetice cancerigene sporadice din tumoră (netransmise de părinți, apărute ulterior în cursul vieții). De exemplu, EGFR, ALK, HER2, NTRK, BRAF
2. La persoanele cu antecedente familiale de cancer, calcularea riscurilor individuale și familiale, sprijinirea diagnosticului precoce și evaluarea eligibilității pentru medicamente care țintesc genele cancerului ereditar, prin detectarea modificărilor genetice ereditare (mutații germline [transmise de mamă sau tată]).

Anomalii genetice importante în cancer – mutații?

Înainte de a deveni canceroase, celulele trebuie să sufere numeroase schimbări genetice. Graficul de mai jos prezintă modificările genetice care trebuie testate mai ales în cancerele avansate și pentru care există un medicament aprobat de FDA.

Testarea mutațiilor germline – provenite de la părinți

• Permite stabilirea prezenței sindroamelor (semnelor) de cancer ereditar la persoanele cu cazuri de cancer în familie. Potrivit noilor constatări, aproximativ %10 din toate cancerele provin din mutații ereditare. 
• Contribuie la planificarea riscului familial prin identificarea persoanelor cu sindrom de cancer ereditar. 
• La persoanele diagnosticate cu cancer, dacă există factori sugestivi pentru un sindrom ereditar, precum istoricul familial, determină și riscul de a dezvolta alte cancere. Astfel pot fi avute în vedere intervenții chirurgicale preventive și noi planuri terapeutice înainte de apariția cancerului. 

- Subiect conex: De ce a ales Angelina Jolie îndepărtarea ambilor sâni? 

Testele genetice au un rol important în diagnosticul și tratamentul precoce al bolilor, ajutând oamenii să își înțeleagă riscurile genetice. Totuși, aceste teste nu pot fi aplicate fiecărui pacient. 

Rezultatele pot fi complexe și pot necesita un proces specializat, precum consilierea genetică. De aceea este importantă consultarea unui profesionist din sănătate înaintea testelor genetice. Trebuie subliniat că numărul testelor genetice care aduc beneficii clinice în cancer este limitat. Sunt recomandate pentru pacienții care îndeplinesc anumite criterii de către oncologi competenți în genetica cancerului. În plus, rezultatele pot fi complexe și pot necesita un proces specializat, precum consilierea genetică. De aceea este importantă consultarea unui profesionist din sănătate înaintea testelor genetice.

- Pentru informații mai detaliate despre cancer: CE ESTE CANCERUL? De ce și cum apare? Întregul proces pe scurt!

Gestionează preferințele pentru a vedea conținutul extern

Gestionează preferințele pentru a vedea conținutul extern