لا يُعطى خطر السرطان الوراثي أهمية كافية – أبحاث وتوصيات جديدة

السرطانات الوراثية لا نولي أهميتها اهتمامًا كافيًا؛ وينطبق ذلك على المرضى والأطباء والمجتمع عمومًا. وكشف بحث حديث أن أكثر من نصف حاملي متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية أو متلازمة Lynch لا يدركون حالتهم الجينية.

الأسباب الرئيسية لعدم إيلاء السرطانات الوراثية، التي تمثل نحو %10-15 من جميع حالات السرطان، الأهمية اللازمة هي:

1. نقص الوعي،
2. صعوبات الوصول إلى الاختبارات الجينية،
3. قصور الإرشادات الطبية،
4. التفاوت في الرعاية الصحية،
5. عدم إدراجها ضمن الأهداف ذات الأولوية في أبحاث السرطان.

توفر معرفة خطر السرطان الوراثي فرصة لمنع تقدم المرض بالتشخيص المبكر واتخاذ التدابير الوقائية. كما تساعد أفراد عائلات المعرضين للخطر على معرفة حالتهم بالاختبارات الجينية، وتساهم في إدارة صحة الأسرة.

سنقدم في هذا المقال معلومات عن الأبحاث الجديدة والإرشادات المقترح تحديثها بشأن خطر السرطان الوراثي.

إرشادات خطر السرطان المقترح تحديثها: نتائج جديدة وتطبيقها

عُرضت نتائج الدراسة في 18 أبريل في الاجتماع السنوي لـ American Association for Cancer Research (الجمعية الأمريكية لأبحاث السرطان). وتشير الدراسة الجديدة المسماة TAPESTRY إلى ضرورة تحديث إرشادات تقييم خطر السرطان الوراثي. وأجرى الباحثون دراسة تركز على حاملي HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer= سرطان الثدي والمبيض الوراثي) و LS (متلازمة Lynch) أُجريت دراسة تركز على حامليهما. وتمثل هاتان المتلازمتان الوراثيتان للسرطان أكثر أنواع السرطان الوراثي شيوعًا.

كُشف عن عدد أكبر من المرضى الحاملين لجينات خطر سرطان الثدي والمبيض الوراثي أو متلازمة Lynch مقارنة بمن كانت ستحددهم إرشادات الاختبارات الجينية الحالية. ويقترح الباحثون مراجعة هذه الإرشادات.

في دراسة TAPESTRY السريرية، حُدد 44.306 مشاركين من مراكز Mayo Clinic على أن احتمال حملهم طفرات ممرضة مرتفع، ووافقوا على إجراء تسلسل الإكسوم الكامل (whole-exome sequencing) من عينات اللعاب. واستخدم الباحثون السجلات الصحية الإلكترونية لتحديد ما إذا كان المرضى يستوفون معايير الاختبار الواردة في إرشادات NCCN.

تساهم الاختبارات الجينية، مثل تسلسل الإكسوم الكامل الذي أصبح أقل تكلفة من الفترات السابقة، في استخدام الاختبارات الجينية للسرطانات الوراثية على نطاق أوسع وبصورة مناسبة.

النتائج

من بين 44 ألف شخص شملتهم الدراسة، كان %1.24 حاملين لـHBOC أو LS. وكانت النساء يشكلن %62.8 من حاملي HBOC و%62.6 من حاملي LS. وتُظهر هذه النسب قصور الإرشادات الحالية لتطبيق الاختبارات الجينية وإدارتها.

كان العمر الوسيط في المجموعتين 57 عامًا. وكان لدى %47,3 من حاملي HBOC تاريخ سرطان، مقابل %44,2 لدى حاملي LS.

لم يكن %49,1 من حاملي HBOC يدركون حالتهم الجينية، وكانت النسبة أعلى لدى مرضى LS، إذ بلغت %59,3. ولم يكن %32 من مرضى HBOC و%56,2 من مرضى LS مؤهلين للتحري وفق إرشادات NCCN ذات الصلة بالسرطان الوراثي.

MSH6 كان لافتًا أن %63,8 من الأشخاص الذين لديهم طفرة في هذا الجين، و PMS2 أن %83,7 من ذوي الطفرات في هذا الجين، لا يستوفون معايير NCCN.

أدى وجود سرطان غير مرتبط بمتلازمة جينية إلى عدم استيفاء %58,6 من الأشخاص إرشادات NCCN. ولم يستوفِ %60,5 الإرشادات بسبب عدم وجود عدد كافٍ من الأقارب المعروف تاريخهم السرطاني، و%63,3 لعدم وجود تاريخ سرطان لديهم. ولم يكن %34 من ذوي الطفرات الممرضة المستوفين لمعايير NCCN يدركون حالتهم.

تشير هذه النتائج إلى قصور استخدام إرشادات NCCN في الممارسة السريرية؛ وربما يعود ذلك إلى ازدحام جداول الأطباء أو تعقيد تطبيق هذه المعايير.

الخلاصة

ختامًا، يتيح تقييم خطر السرطان الوراثي تشخيصًا وتدخلات مبكرة تنقذ الحياة. لذلك، من المهم تحديث الإرشادات الحالية وممارسات الاختبارات الجينية. وتُظهر الأبحاث الجديدة ضرورة تقييم عامل الجنس بعناية وتطبيق الاختبارات على مجموعة أوسع من المرضى. وستتيح هذه التغييرات مكافحة السرطان بفعالية أكبر بتحسين جودة الحياة ومعدلات البقاء لدى حاملي HBOC وLS.