მემკვიდრეობითი კიბოს რისკს საკმარისი ყურადღება არ ექცევა — ახალი კვლევები და რეკომენდაციები
ამ სტატიაში
მემკვიდრეობითი კიბოს მნიშვნელობას საკმარის ყურადღებას არ ვაქცევთ; ეს ეხება პაციენტებს, ექიმებსა და მთლიანად საზოგადოებას. ახლახან ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ძუძუსა და საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომის ან ლინჩის სინდრომის მატარებელთა ნახევარზე მეტი საკუთარი გენეტიკური მდგომარეობის შესახებ ინფორმირებული არ იყო.
მემკვიდრეობით კიბოს, რომელიც კიბოს ყველა შემთხვევის დაახლოებით 10-15%-ს შეადგენს, სათანადო ყურადღება შემდეგი ძირითადი მიზეზების გამო არ ექცევა:
- ინფორმირებულობის ნაკლებობა,
- გენეტიკურ ტესტებზე წვდომის სირთულეები,
- სამედიცინო გაიდლაინების არასაკმარისობა,
- უთანასწორობა ჯანდაცვის მომსახურებაში,
- კიბოს კვლევის პრიორიტეტულ მიზნებს შორის არყოფნა.
მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის ცოდნა ადრეული დიაგნოსტიკისა და პროფილაქტიკური ზომების მეშვეობით დაავადების პროგრესირების შეჩერების შესაძლებლობას იძლევა. ასევე, რისკის მქონე ადამიანების ოჯახის წევრებს გენეტიკური ტესტების საშუალებით საკუთარი მდგომარეობის გარკვევაში ეხმარება და ოჯახის წევრების ჯანმრთელობის მართვას უწყობს ხელს.
ამ სტატიაში გაგაცნობთ ახალ კვლევებსა და მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის შესახებ იმ გაიდლაინებს, რომელთა განახლებაც რეკომენდებულია.
კიბოს რისკის გაიდლაინები, რომელთა განახლებაც რეკომენდებულია: ახალი მიგნებები და პრაქტიკაში გამოყენება
ახალი კვლევის შედეგები 18 აპრილს წარმოდგენილი იყო American Association for Cancer Research ორგანიზაციის (კიბოს კვლევის ამერიკული ასოციაცია) ყოველწლიურ შეხვედრაზე. კვლევა, სახელწოდებით TAPESTRY, მიუთითებს, რომ მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის შეფასებისას გამოყენებული გაიდლაინები განახლებას საჭიროებს. მკვლევრებმა შეისწავლეს HBOC-ის (Hereditary Breast and Ovarian Cancer = ძუძუსა და საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბო) და LS-ის (ლინჩის სინდრომი) მატარებლები. ეს ორი მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომი ყველაზე გავრცელებულ მემკვიდრეობით კიბოებს წარმოადგენს.
ძუძუსა და საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს ან ლინჩის სინდრომის რისკის გენის მატარებლად უფრო მეტი პაციენტი გამოვლინდა, ვიდრე მოქმედი გენეტიკური ტესტირების გაიდლაინებით იქნებოდა გამოვლენილი. მკვლევრები ამ გაიდლაინების გადახედვის საჭიროებაზე მიუთითებენ.
HBOC-ის მქონე ადამიანებში ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი მთელი სიცოცხლის განმავლობაში 80%-ია; ამასთან, მათ უფრო მაღალი აქვთ საკვერცხის, პანკრეასისა და პროსტატის კიბოსა და მელანომის რისკიც. ლინჩის სინდრომის (LS) მქონე ადამიანებში კოლორექტალური კიბოს რისკი მთელი სიცოცხლის განმავლობაში 80%-ია, საშვილოსნოს კიბოს რისკი კი — 60%; ასევე მაღალია კუჭის, შარდის ბუშტის, კანისა და სხვა სიმსივნეების რისკი.
TAPESTRY კლინიკურ კვლევაში Mayo Clinic-ის ცენტრებიდან 44306 მონაწილე გამოვლინდა, როგორც პათოგენური მუტაციების მატარებლობის მაღალი ალბათობის მქონე, და მათ თანხმობა განაცხადეს ნერწყვის ნიმუშებიდან სრული ეგზომის სეკვენირებაზე (whole-exome sequencing). მკვლევრებმა ელექტრონული სამედიცინო ჩანაწერებით განსაზღვრეს, აკმაყოფილებდნენ თუ არა პაციენტები NCCN-ის გაიდლაინებში მითითებულ ტესტირების კრიტერიუმებს.
გენეტიკური ტესტები, როგორიცაა სრული ეგზომის სეკვენირება, რომელიც წარსულთან შედარებით უფრო ხელმისაწვდომი გახდა, მემკვიდრეობითი კიბოს გენეტიკური ტესტირების უფრო ფართოდ და სათანადოდ გამოყენებას უწყობს ხელს.
აშშ-ში დაფუძნებულ ორგანიზაციას, NCCN, ინგლისურად „National Comprehensive Cancer Network“ ეწოდება და თურქულად შეიძლება ითარგმნოს როგორც „Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı“. ეს ორგანიზაცია კიბოსთან დაკავშირებულ გაიდლაინებსა და პოლიტიკას შეიმუშავებს და ამით კიბოს მკურნალობასა და კვლევაში საუკეთესო პრაქტიკის დანერგვას უწყობს ხელს.
შედეგები
კვლევაში ჩართული 44 ათასი ადამიანის 1,24% HBOC-ის ან LS-ის მატარებელი იყო. HBOC-ის მატარებელთა 62,8% და LS-ის მატარებელთა 62,6% ქალი იყო. ეს მაჩვენებლები მიუთითებს, რომ არსებული გაიდლაინები გენეტიკური ტესტირების ჩატარებისა და მართვისთვის არასაკმარისია.
ორივე ჯგუფში მედიანური ასაკი 57 წელი იყო. HBOC-ის მატარებელთა 47,3%-ს კიბოს ისტორია ჰქონდა, ხოლო LS-ის მატარებლებში ეს მაჩვენებელი 44,2% იყო.
HBOC-ის მატარებელთა 49,1%-ს საკუთარი გენეტიკური მდგომარეობის შესახებ ინფორმაცია არ ჰქონდა; LS-ის მქონე პაციენტებში კი ამ კატეგორიას უფრო მაღალი წილი, 59,3% მიეკუთვნებოდა. HBOC-ის მქონე პაციენტების 32% და LS-ის მქონე პაციენტების 56,2% NCCN-ის მემკვიდრეობითი კიბოს შესაბამისი გაიდლაინებით სკრინინგისთვის შესაფერისად არ ჩაითვლებოდა.
MSH6 გენის მუტაციის მქონე ადამიანების 63,8% და PMS2 გენის მუტაციის მქონეთა 83,7% რომ NCCN-ის კრიტერიუმებს ვერ აკმაყოფილებდა, საყურადღებო აღმოჩნდა.
გენეტიკურ სინდრომთან დაუკავშირებელი კიბოს არსებობის გამო ადამიანების 58,6% ვერ აკმაყოფილებდა NCCN-ის გაიდლაინებს. 60,5% გაიდლაინებს ვერ აკმაყოფილებდა, რადგან კიბოს ცნობილი ისტორიის მქონე ნათესავთა საკმარისი რაოდენობა არ ჰყავდა, ხოლო 63,3% — რადგან კიბოს ისტორია არ ჰქონდა. პათოგენური მუტაციის მქონე და NCCN-ის კრიტერიუმების დამაკმაყოფილებელი ადამიანების 34% საკუთარ მდგომარეობას არ იცნობდა.
ეს შედეგები მიანიშნებს, რომ NCCN-ის გაიდლაინები კლინიკურ პრაქტიკაში არასაკმარისად გამოიყენება; ამის მიზეზი შესაძლოა ექიმების დატვირთული გრაფიკი ან ამ კრიტერიუმების გამოყენების სირთულე იყოს.
დასკვნა
დასკვნის სახით, მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის შეფასება სიცოცხლის გადამრჩენი ადრეული დიაგნოსტიკისა და ჩარევების შესაძლებლობას იძლევა. ამიტომ მნიშვნელოვანია არსებული გაიდლაინებისა და გენეტიკური ტესტირების პრაქტიკის განახლება. ახალი კვლევები აჩვენებს, რომ სქესის ფაქტორი ყურადღებით უნდა შეფასდეს და გენეტიკური ტესტები პაციენტთა უფრო ფართო ჯგუფში უნდა გამოიყენებოდეს. ეს ცვლილებები HBOC-ისა და LS-ის მატარებელთა ცხოვრების ხარისხისა და გადარჩენის მაჩვენებლების გაუმჯობესებით კიბოს წინააღმდეგ უფრო ეფექტიანი ბრძოლის შესაძლებლობას მოგვცემს.
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.