İrsi xərçəng riskinə kifayət qədər əhəmiyyət verilmir – Yeni tədqiqatlar və tövsiyələr

İrsi xərçənglərin əhəmiyyətinə kifayət qədər diqqət yetirmirik; bu, xəstələrə, həkimlərə və bütövlükdə cəmiyyətə aiddir. Yeni tədqiqatda irsi süd vəzi-yumurtalıq xərçəngi sindromunun və ya Lynch sindromunun daşıyıcılarının yarıdan çoxunun öz genetik vəziyyətindən xəbərsiz olduğu üzə çıxıb.

Bütün xərçəng hallarının təxminən 10-15%-ni təşkil edən irsi xərçənglərə lazımi əhəmiyyət verilməməsinin əsas səbəbləri bunlardır:

1. Məlumatlılığın az olması,
2. Genetik testlərə çıxış çətinlikləri,
3. Tibbi təlimatların yetərsizliyi,
4. Səhiyyə xidmətlərində bərabərsizliklər,
5. Xərçəng tədqiqatlarının prioritet hədəfləri arasında yer almaması.

İrsi xərçəng riskini bilmək erkən diaqnoz və profilaktik tədbirlər vasitəsilə xəstəliyin irəliləməsinin qarşısını almaq imkanı yaradır. Həmçinin risk daşıyan şəxslərin ailə üzvlərinin genetik testlərlə öz vəziyyətlərini öyrənməsinə kömək edir və ailə üzvlərinin sağlamlığının idarə olunmasına töhfə verir.

Bu yazıda irsi xərçəng riski ilə bağlı yenilənməsi təklif edilən təlimatlar və yeni tədqiqatlar haqqında məlumat verəcəyik.

Yenilənməsi təklif edilən xərçəng riski təlimatları: Yeni tapıntılar və tətbiq

Nəticələri 18 apreldə American Association for Cancer Research (Amerika Xərçəng Tədqiqatları Assosiasiyası) illik toplantısında təqdim olunan TAPESTRY adlı yeni tədqiqat irsi xərçəng riskinin qiymətləndirilməsində istifadə edilən təlimatların yenilənməli olduğunu göstərir. Tədqiqatçılar HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer = irsi süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi) və LS (Lynch sindromu) daşıyıcılarına yönəlmiş tədqiqat aparıblar. Bu iki irsi xərçəng sindromu ən çox rast gəlinən irsi xərçəngləri təmsil edir.

Mövcud genetik test təlimatları ilə aşkarlana biləcək saydan daha çox xəstənin irsi süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi və ya Lynch sindromu risk geninin daşıyıcısı olduğu müəyyən edilib. Tədqiqatçılar bu təlimatlara yenidən baxılmasını təklif edirlər.

TAPESTRY klinik tədqiqatında Mayo Clinic mərkəzlərindən 44306 iştirakçının patogen mutasiyalar daşıma ehtimalı yüksək hesab edilmiş və onlar tüpürcək nümunələrindən aparılan bütün ekzomun sekvenslənməsinə (whole-exome sequencing) razılıq vermişdilər. Tədqiqatçılar elektron sağlamlıq qeydlərindən istifadə edərək xəstələrin NCCN təlimatlarındakı test meyarlarına uyğun olub-olmadığını müəyyənləşdiriblər.

Əvvəlki dövrlərlə müqayisədə daha əlçatan qiymətə aparılan bütün ekzomun sekvenslənməsi kimi genetik testlər irsi xərçəngə aid genetik testlərdən daha geniş və məqsədəuyğun istifadəyə töhfə verir.

Nəticələr

Tədqiqata daxil edilmiş 44 min nəfərin 1,24%-ü HBOC və ya LS daşıyıcısı idi. HBOC daşıyıcılarının 62,8%-i və LS daşıyıcılarının 62,6%-sı qadın idi. Bu göstəricilər mövcud təlimatların genetik testlərin tətbiqi və idarə edilməsi üçün yetərsiz olduğunu göstərir.

Hər iki qrupda median yaş 57 idi. HBOC daşıyıcılarının 47,3%-də xərçəng anamnezi vardı; LS daşıyıcılarında bu göstərici 44,2% idi.

HBOC daşıyıcılarının 49,1%-i öz genetik vəziyyətindən xəbərsiz idi; LS olan xəstələrdə isə bu qrupa daxil olanların payı daha yüksək, yəni 59,3% idi. HBOC olan xəstələrin 32%-si və LS olanların 56,2%-si NCCN-nin müvafiq irsi xərçəng təlimatlarına görə skrininq üçün uyğun sayılmayacaqdı.

MSH6 genində mutasiya olan şəxslərin 63,8%-nin və PMS2 genində mutasiya olanların 83,7%-nin NCCN meyarlarına uyğun gəlməməsi diqqətçəkən idi.

Genetik sindromla əlaqəli olmayan xərçəng növünün olması şəxslərin 58,6%-nın NCCN təlimatlarındakı meyarlara uyğun gəlməməsinə səbəb olub. Onların 60,5%-i xərçəng anamnezi məlum olan kifayət qədər qohumu olmadığına, 63,3%-ü isə xərçəng anamnezi olmadığına görə təlimatlara uyğun gəlməyib. Patogen mutasiyası olan və NCCN meyarlarına uyğun gələn şəxslərin 34%-ü öz vəziyyətindən xəbərsiz idi.

Bu nəticələr NCCN təlimatlarından klinik praktikada yetərincə istifadə olunmadığını düşündürür; buna həkimlərin sıx iş qrafiki və ya bu meyarların istifadəsinin mürəkkəbliyi səbəb ola bilər.

Yekun

Beləliklə, irsi xərçəng riskinin qiymətləndirilməsi həyat xilas edən erkən diaqnoz və müdaxilələri mümkün edir. Buna görə mövcud təlimatların və genetik test tətbiqlərinin yenilənməsi vacibdir. Yeni tədqiqatlar cins amilinin diqqətlə qiymətləndirilməli və genetik testlərin daha geniş xəstə qrupunda aparılmalı olduğunu göstərir. Bu dəyişikliklər HBOC və LS daşıyıcılarının həyat keyfiyyətini və sağqalma göstəricilərini artıraraq xərçənglə daha effektiv mübarizə aparmağımıza imkan verəcək.