Riscului de cancer ereditar nu i se acordă suficientă atenție — cercetări și recomandări noi

Cancerelor ereditare nu le acordăm suficientă atenție; acest lucru este valabil pentru pacienți, medici și societate în ansamblu. Un studiu recent a arătat că mai mult de jumătate dintre purtătorii sindromului ereditar de cancer mamar și ovarian sau ai sindromului Lynch nu își cunosc propriul statut genetic.

Principalele motive pentru atenția insuficientă acordată cancerelor ereditare, care reprezintă aproximativ 10-15% din toate cazurile de cancer, sunt:

1. Lipsa de conștientizare,
2. Dificultățile de acces la testele genetice,
3. Insuficiența ghidurilor medicale,
4. Inegalitățile din serviciile medicale,
5. Absența dintre obiectivele prioritare ale cercetării oncologice.

Cunoașterea riscului de cancer ereditar oferă șansa de a împiedica progresia bolii prin diagnostic precoce și măsuri preventive. De asemenea, îi ajută pe membrii familiilor persoanelor cu risc să își cunoască situația prin teste genetice și contribuie la gestionarea sănătății familiei.

În acest articol prezentăm cercetări noi și ghidurile a căror actualizare este propusă pentru riscul de cancer ereditar.

Ghiduri de risc oncologic propuse pentru actualizare: descoperiri noi și aplicare

Rezultatele prezentate la 18 aprilie la reuniunea anuală a American Association for Cancer Research (Asociația Americană pentru Cercetarea Cancerului) provin din noul studiu TAPESTRY, care indică necesitatea actualizării ghidurilor folosite la evaluarea riscului de cancer ereditar. Cercetătorii au studiat purtătorii HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer = cancer mamar și ovarian ereditar) și LS (sindromul Lynch). Aceste două sindroame ereditare reprezintă cele mai frecvente cancere ereditare.

Au fost identificate mai multe persoane purtătoare de gene de risc pentru cancerul mamar și ovarian ereditar sau sindromul Lynch decât ar fi fost depistate conform ghidurilor actuale de testare genetică. Cercetătorii propun revizuirea acestor ghiduri.

În studiul clinic TAPESTRY, 44306 participanți din centrele Mayo Clinic au fost identificați ca având probabilitate mare de a purta mutații patogene și au consimțit la efectuarea, pe probe de salivă, a secvențierii întregului exom (whole-exome sequencing). Cercetătorii au folosit dosarele medicale electronice pentru a stabili dacă pacienții îndeplineau criteriile de testare din ghidurile NCCN.

Testele genetice precum secvențierea întregului exom, devenite mai accesibile financiar decât în trecut, contribuie la utilizarea mai largă și adecvată a testării genetice pentru cancerul ereditar.

Rezultate

Dintre cele 44 de mii de persoane incluse în studiu, 1,24% erau purtătoare HBOC sau LS. 62,8% dintre purtătorii HBOC și 62,6% dintre purtătorii LS erau femei. Aceste proporții arată că ghidurile actuale sunt insuficiente pentru aplicarea și gestionarea testării genetice.

Vârsta mediană a fost de 57 de ani în ambele grupuri. 47,3% dintre purtătorii HBOC aveau antecedente oncologice, proporția fiind de 44,2% la purtătorii LS.

49,1% dintre purtătorii HBOC nu își cunoșteau statutul genetic, iar la pacienții cu LS proporția era mai mare, de 59,3%. 32% dintre pacienții cu HBOC și 56,2% dintre cei cu LS nu ar fi fost eligibili pentru screening conform ghidurilor NCCN corespunzătoare pentru cancerul ereditar.

MSH6 a fost gena ale cărei mutații erau prezente la persoane dintre care 63,8% nu îndeplineau criteriile NCCN, iar pentru PMS2 s-a remarcat că 83,7% dintre persoanele cu mutații în această genă nu îndeplineau criteriile NCCN.

Prezența unui tip de cancer neasociat unui sindrom genetic a făcut ca 58,6% dintre persoane să nu îndeplinească ghidurile NCCN. 60,5% nu îndeplineau ghidurile deoarece nu aveau un număr insuficient de rude cu antecedente oncologice cunoscute, iar 63,3% deoarece nu aveau antecedente oncologice. 34% dintre persoanele cu mutații patogene care îndeplineau criteriile NCCN nu își cunoșteau situația.

Aceste rezultate sugerează utilizarea insuficientă a ghidurilor NCCN în practica clinică, posibil din cauza programelor încărcate ale medicilor sau a complexității aplicării criteriilor.

Concluzie

În concluzie, evaluarea riscului de cancer ereditar permite diagnosticul precoce și intervenții care salvează vieți. Prin urmare, actualizarea ghidurilor și a practicilor de testare genetică este importantă. Noile cercetări arată necesitatea evaluării atente a factorului sex și a extinderii testării genetice la un grup mai larg de pacienți. Aceste schimbări vor îmbunătăți calitatea vieții și supraviețuirea purtătorilor HBOC și LS, permițând o luptă mai eficientă împotriva cancerului.