Наследственному риску рака уделяют недостаточно внимания: исследования и предложения

Наследственным опухолям уделяют недостаточно внимания — и пациенты, и врачи, и общество. Новое исследование показало, что более половины носителей наследственного синдрома рака молочной железы и яичников или синдрома Линча не знают о своём генетическом статусе.

Главные причины недостаточного внимания к наследственным опухолям, составляющим около 10-15% всех случаев рака:

1. Недостаток осведомлённости,
2. Сложный доступ к генетическим тестам,
3. Недостатки медицинских рекомендаций,
4. Неравенство в медицинской помощи,
5. Отсутствие приоритета в исследованиях рака.

Знание наследственного риска позволяет раньше выявлять болезнь и принимать профилактические меры, препятствующие её прогрессированию. Оно также помогает родственникам людей с риском узнать свой статус с помощью генетических тестов и лучше управлять здоровьем семьи.

В статье рассматриваются новые исследования и предлагаемые изменения рекомендаций по наследственному риску рака.

Рекомендации по оценке риска рака, требующие обновления: новые данные и практика

Результаты нового исследования TAPESTRY, представленные 18 апреля на ежегодной встрече American Association for Cancer Research (Американской ассоциации исследований рака), указывают на необходимость обновить рекомендации по наследственному риску. Исследователи сосредоточились на носителях HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer, наследственного синдрома рака молочной железы и яичников) и LS (синдрома Линча) — двух синдромов, представляющих наиболее частые наследственные опухоли.

Носителей генов риска рака молочной железы и яичников или синдрома Линча выявили больше, чем удалось бы обнаружить по действующим критериям генетического тестирования. Исследователи предлагают пересмотреть рекомендации.

В исследовании TAPESTRY отобрали 44306 участников из центров Mayo Clinic с высокой вероятностью носительства патогенных мутаций, которые согласились по образцам слюны пройти полноэкзомное секвенирование (whole-exome sequencing). По электронным медицинским записям исследователи определили, соответствуют ли участники критериям тестирования NCCN.

Ставшие доступнее по стоимости генетические методы, например полноэкзомное секвенирование, способствуют более широкому и подходящему использованию тестов на наследственный рак.

Результаты

Среди 44 тысяч участников 1,24% были носителями HBOC или LS. Женщины составляли 62,8% носителей HBOC и 62,6% носителей LS. Эти результаты указывают на недостатки действующих рекомендаций по применению генетических тестов и ведению пациентов.

Медианный возраст в обеих группах был 57 лет. Онкологический анамнез имелся у 47,3% носителей HBOC и 44,2% носителей LS.

О своём генетическом статусе не знали 49,1% носителей HBOC и 59,3% пациентов с LS. По соответствующим наследственным онкологическим рекомендациям NCCN 32% пациентов с HBOC и 56,2% с LS не подходили бы для скрининга.

MSH6: среди людей с мутациями этого гена 63,8% не соответствовали критериям NCCN; для мутаций PMS2 доля не соответствовавших критериям составляла 83,7%.

У 58,6% причиной несоответствия рекомендациям была опухоль, не связанная с генетическим синдромом; у 60,5% — недостаточное число родственников с известным онкологическим анамнезом; у 63,3% — отсутствие собственного онкологического анамнеза. Среди людей с патогенной мутацией, соответствовавших критериям NCCN, 34% не знали о своём статусе.

Это позволяет предположить недостаточное применение рекомендаций NCCN в клинике, возможно, из-за занятости врачей или сложности использования критериев.

Заключение

Оценка наследственного риска делает возможными спасающие жизнь раннюю диагностику и вмешательства. Поэтому важно обновлять рекомендации и практику генетического тестирования. Новые исследования указывают на необходимость внимательнее учитывать пол и распространять тестирование на более широкую группу пациентов. Эти изменения могут улучшить качество жизни и выживаемость носителей HBOC и LS, усиливая борьбу с раком.