خطر سرطان ارثی به‌اندازه کافی جدی گرفته نمی‌شود — پژوهش‌ها و پیشنهادهای تازه

سرطان‌های ارثی به‌اندازه کافی مورد توجه ما نیستند؛ این درباره بیماران، پزشکان و کل جامعه صدق می‌کند. پژوهشی تازه نشان داد بیش از نیمی از حاملان نشانگان سرطان ارثی پستان و تخمدان یا نشانگان لینچ از وضعیت ژنتیکی خود آگاه نیستند.

دلایل اصلی کم‌توجهی به سرطان‌های ارثی، که حدود 10-15% همه موارد سرطان را تشکیل می‌دهند، عبارت‌اند از:

1. کمبود آگاهی،
2. دشواری دسترسی به آزمایش ژنتیکی،
3. ناکافی بودن راهنماهای پزشکی،
4. نابرابری در خدمات سلامت،
5. قرار نداشتن در اولویت‌های پژوهش سرطان.

شناخت خطر سرطان ارثی، با تشخیص زودهنگام و اقدامات پیشگیرانه، فرصتی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری فراهم می‌کند. همچنین به اعضای خانواده افراد در معرض خطر کمک می‌کند با آزمایش ژنتیکی از وضعیت خود آگاه شوند و سلامتشان را مدیریت کنند.

در این نوشته، درباره پژوهش‌های تازه و راهنماهایی که پیشنهاد شده برای خطر سرطان ارثی به‌روز شوند، اطلاعات ارائه می‌کنیم.

راهنماهای خطر سرطانِ نیازمند به‌روزرسانی: یافته‌ها و کاربرد تازه

مطالعه تازه TAPESTRY که نتایجش در 18 آوریل در نشست سالانه American Association for Cancer Research ، انجمن پژوهش سرطان آمریکا، ارائه شد، نشان می‌دهد راهنماهای ارزیابی خطر سرطان ارثی نیاز به به‌روزرسانی دارند. پژوهشگران مطالعه‌ای با تمرکز بر حاملان HBOC، مخفف Hereditary Breast and Ovarian Cancer به معنای سرطان ارثی پستان و تخمدان، و LS (نشانگان لینچ) انجام دادند. این دو نشانگان نماینده شایع‌ترین سرطان‌های ارثی‌اند.

افراد بیشتری نسبت به آنچه راهنماهای کنونی آزمایش ژنتیکی شناسایی می‌کردند، به‌عنوان حامل ژن خطر سرطان ارثی پستان و تخمدان یا نشانگان لینچ شناسایی شدند. پژوهشگران پیشنهاد می‌کنند این راهنماها بازبینی شوند.

در کارآزمایی بالینی TAPESTRY، تعداد 44306 شرکت‌کننده از مراکز Mayo Clinic برای احتمال بالای داشتن جهش‌های بیماری‌زا شناسایی شده بودند و با استفاده از نمونه بزاق، با توالی‌یابی کل اگزوم (whole-exome sequencing) موافقت کرده بودند. پژوهشگران با پرونده‌های الکترونیکی سلامت مشخص کردند آیا بیماران معیارهای آزمایش در راهنماهای NCCN را دارند یا نه.

آزمایش‌هایی مانند توالی‌یابی کل اگزوم که نسبت به گذشته کم‌هزینه‌تر شده‌اند، به استفاده گسترده‌تر و مناسب‌تر از آزمایش ژنتیکی سرطان ارثی کمک می‌کنند.

نتایج

از 44 هزار شرکت‌کننده، 1.24% حامل HBOC یا LS بودند. 62.8% حاملان HBOC و 62.6% حاملان LS زن بودند. این میزان‌ها نشان می‌دهند راهنماهای کنونی برای اجرا و مدیریت آزمایش‌های ژنتیکی کافی نیستند.

میانه سن هر دو گروه 57 سال بود. 47,3% حاملان HBOC سابقه سرطان داشتند و این میزان در حاملان LS برابر با 44,2% بود.

49,1% حاملان HBOC از وضعیت ژنتیکی خود آگاه نبودند و در بیماران LS سهم بیشتری، یعنی 59,3%، در این گروه قرار می‌گرفتند. 32% بیماران HBOC و 56,2% بیماران LS بر پایه راهنماهای سرطان ارثی NCCN واجد شرایط غربالگری نبودند.

MSH6 در میان افراد دارای جهش این ژن، 63,8% معیارهای NCCN را نداشتند؛ و در ژن PMS2 ، 83,7% افراد دارای جهش معیارها را برآورده نمی‌کردند که توجه‌برانگیز بود.

داشتن نوعی سرطان نامرتبط با نشانگان ژنتیکی سبب شد 58,6% افراد معیارهای NCCN را نداشته باشند. 60,5% به دلیل نداشتن تعداد ناکافی خویشاوندان با سابقه شناخته‌شده سرطان، و 63,3% به دلیل نداشتن سابقه سرطان، معیارهای راهنما را برآورده نکردند. از افراد دارای جهش بیماری‌زا که معیارهای NCCN را داشتند، 34% از وضعیت خود بی‌خبر بودند.

این نتایج مطرح می‌کنند که راهنماهای NCCN در کار بالینی کمتر از حد لازم به کار می‌روند؛ شاید به علت برنامه کاری فشرده پزشکان یا پیچیدگی استفاده از معیارها.

نتیجه

در نتیجه، ارزیابی خطر سرطان ارثی، تشخیص و مداخلات زودهنگام نجات‌بخش را ممکن می‌کند. ازاین‌رو به‌روزرسانی راهنماها و شیوه‌های آزمایش ژنتیکی اهمیت دارد. پژوهش‌های تازه نشان می‌دهند باید عامل جنسیت با دقت بررسی و آزمایش ژنتیکی برای گروه گسترده‌تری از بیماران اجرا شود. این تغییرها می‌توانند با بهبود کیفیت زندگی و میزان بقای حاملان HBOC و LS، مبارزه مؤثرتری با سرطان ممکن کنند.