قصور استخدام الاختبارات الجينية الوراثية في السرطان – هل تضيع فرصة؟
في هذا المقال
لدى المرضى المشخصين بالسرطان، الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية (الوراثية) تُستخدم لتوفير علاج موجه جينيًا وتحديد الأقارب الذين قد يستفيدون من تحرٍّ ووقاية مخصصين من السرطان. لكن لا تتوفر بيانات كافية عن مدى شيوع استخدام هذه الاختبارات وعن مجموعات المرضى التي يشيع فيها استخدامها أكثر. JAMA نشرت في 5 يونيو 2023 دراسة لافتة تساعد على فهم انتشار الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية بين المشخصين بالسرطان في كاليفورنيا وGeorgia، وعددهم 1.4 مليون مريض، فيما يتعلق باستخدام هذه الاختبارات بينهم.
ملاحظة: الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية والاختبارات الجينومية طريقتان مختلفتان للحصول على المعلومات الجينية، لكنهما تُستخدمان لأغراض مختلفة وتقدمان معلومات مختلفة.
الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية
التعريف: تُستخدم الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية لفحص الوراثي لدى الفرد (الخلايا الجنسية)، أي DNAلفحصه. ويوجد هذا DNA في خلايا البويضات أو النطاف لدى الفرد، ويمكن نقله إلى الأطفال.
الهدف: تُجرى هذه الاختبارات لتحديد الأمراض الوراثية أو الاستعدادات الجينية. فعلى سبيل المثال، BRCA1 وBRCA2 قد تزيد الطفرات في هذين الجينين خطر سرطان الثدي والمبيض.
مجالات الاستخدام: تُستخدم في مجالات مثل تقييم المخاطر والاستشارة الوراثية وتخطيط العلاج لدى من لديهم تاريخ عائلي لأمراض وراثية.
الاختبارات الجينومية
التعريف: تُستخدم الاختبارات الجينومية لفحص الجينوم الكامل لكائن حي أو منطقة جينية محددة. وقد تفحص هذه الاختبارات DNA في الخلايا الجسدية إلى جانب DNA الخلايا الجنسية.
الهدف: تُستخدم الاختبارات الجينومية لفهم كيفية عمل الجينات والتفاعلات بينها والتعبير الجيني وعلاقة الجينات بالأمراض.
مجالات الاستخدام: في تشخيص المرض واختيار العلاج و الطب المخصص (الأدوية الذكية)والأبحاث والفهم الأوسع للأمراض الجينية، تُستخدم في هذه المجالات.
الفروق
- مجال التركيز: بينما تركز اختبارات الخلايا الجنسية على DNA الوراثي، قد تفحص الاختبارات الجينومية الجينوم الكامل أو مناطق جينية محددة.
- الهدف: بينما تُستخدم اختبارات الخلايا الجنسية عادة لتحديد خطر الأمراض الوراثية، تُستخدم الاختبارات الجينومية لتوفير فهم جيني أوسع.
- النطاق: بينما تركز اختبارات الخلايا الجنسية عادة على جينات أو طفرات محددة، قد يكون للاختبارات الجينومية نطاق أوسع وتفحص الجينوم الكامل.
رغم أن نوعي الاختبارات يوفران معلومات جينية، فإنهما يختلفان من حيث السياق المستخدم فيهما ونوع المعلومات المقدمة. ولذلك يُحدد الاختبار المستخدم بحسب الحاجة وهدف البحث أو العلاج.
بحث حديث وشامل عن استخدام الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية بعد تشخيص السرطان
أُجريت هذه الدراسة لتحديد نسبة إجراء الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية لدى المرضى المشخصين بالسرطان.
النتائج
- من 1.369.602 مريض شُخّص لديهم السرطان في كاليفورنيا وGeorgia، %6.8 فقط (93.052 شخصًا) تبيّن أنهم خضعوا للاختبارات الجينية للخلايا الجنسية.
- لوحظ أن أعلى نسب إجراء الاختبارات كانت لدى مرضى سرطان الثدي الذكوري (%50) وسرطان المبيض (%38.6).
- كانت نسب الاختبارات أقل لدى المرضى غير البيض (الآسيويين والسود والمنحدرين من أصول إسبانية).
- حُددت %67.5 إلى %94.9 من النتائج الممرضة في جينات توصي إرشادات الممارسة باختبارها.
موضوع ذو صلة: من كل 8 سرطانات، 1 سببه طفرات وراثية – هل ينبغي اختبار جميع المرضى؟
النتيجة والتعليق
تقدم هذه الدراسة نظرة مهمة إلى كيفية استخدام الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية بين المرضى المشخصين بالسرطان.
قد يمثل انخفاض استخدام الاختبارات الجينية للخلايا الجنسية فرصًا ضائعة في تطوير خطط علاج مخصصة (مثل الأدوية الذكية الموجهة). كذلك قد توجد مخاطر، مثل عدم تطبيق استراتيجيات التحري المبكر والوقاية لأفراد العائلة.
لزيادة استخدام الاختبارات الجينية في السرطان، يمكن
- تنظيم حملات تثقيف وتوعية،
- وتطوير إرشادات لاختصاصيي الرعاية الصحية،
- وتقليل العوائق المالية، و
- جعل خدمات الاستشارة الوراثية أكثر إتاحة.
المصادر
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.