Xərçəngdə irsi genetik testlərdən yetərsiz istifadə – Bir fürsət əldən verilirmi?
Bu məqalədə
Xərçəng diaqnozu qoyulmuş xəstələrdə germline (irsi) genetik testlərdən istifadənin məqsədi genetik hədəfli müalicə təmin etmək və fərdiləşdirilmiş xərçəng skrininqi ilə profilaktikasından faydalana biləcək qohumları müəyyənləşdirməkdir. Lakin bu testlərin nə qədər geniş istifadə olunduğu və hansı xəstə qruplarında daha çox tətbiq edildiyi barədə yetərli məlumat yoxdur. JAMA jurnalında 5 iyun 2023-cü ildə yayımlanmış diqqətçəkən tədqiqat Kaliforniya və Corciyada xərçəng diaqnozu qoyulmuş 1,4 milyon xəstə arasında germline genetik testlərin yayılmasını anlamağa kömək edir.
Qeyd: Germline genetik testlər və genomik testlər genetik məlumat əldə etmək üçün istifadə olunan iki fərqli üsuldur, lakin fərqli məqsədlərlə tətbiq olunur və fərqli məlumatlar verir.
Germline genetik testlər
Tərif: Germline genetik testlər insanın irsi (germline) DNA-sını araşdırmaq üçün istifadə olunur. Bu DNA insanın yumurta və ya sperm hüceyrələrində yerləşir və uşaqlara ötürülə bilər.
Məqsəd: Bu testlər irsi xəstəliklərin və ya genetik meylliliyin müəyyənləşdirilməsi üçün aparılır. Məsələn, BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalar süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riskini artıra bilər.
İstifadə sahələri: Ailəsində irsi xəstəlik tarixçəsi olan şəxslərdə riskin qiymətləndirilməsi, genetik məsləhət və müalicənin planlaşdırılması kimi sahələrdə istifadə olunur.
Genomik testlər
Tərif: Genomik testlər orqanizmin bütün genomunu və ya müəyyən genetik bölgəsini araşdırmaq üçün istifadə olunur. Bu testlər germline DNA ilə yanaşı somatik (bədən) hüceyrələrdəki DNA-nı da araşdıra bilər.
Məqsəd: Genomik testlər genlərin necə işlədiyini, genlərarası qarşılıqlı təsirləri, gen ekspressiyasını və genlərin xəstəliklərlə necə əlaqələndiyini anlamaq üçün istifadə olunur.
İstifadə sahələri: Xəstəlik diaqnostikası, müalicə seçimi, fərdiləşdirilmiş tibb (ağıllı dərmanlar), araşdırmalar və genetik xəstəliklərin daha geniş başa düşülməsi kimi sahələrdə istifadə olunur.
Fərqlər
- Diqqət mərkəzi: Germline testlər irsi DNA-ya yönəldiyi halda, genomik testlər bütün genomu və ya müəyyən genetik bölgələri araşdıra bilər.
- Məqsəd: Germline testlər adətən irsi xəstəlik riskini müəyyənləşdirmək, genomik testlər isə daha geniş genetik anlayış əldə etmək üçün istifadə olunur.
- Əhatə dairəsi: Germline testlər adətən müəyyən genlərə və ya mutasiyalara yönəldiyi halda, genomik testlər daha geniş əhatəli ola və bütün genomu araşdıra bilər.
Hər iki test növü genetik məlumat versə də, istifadə olunduğu kontekst və təqdim etdiyi məlumatın növü baxımından fərqlənir. Buna görə hansı testin istifadə ediləcəyi ehtiyaca, araşdırmanın və ya müalicənin məqsədinə əsasən müəyyənləşdirilir.
Xərçəng diaqnozundan sonra germline genetik testlərin istifadəsi haqqında yeni və geniş araşdırma
Bu tədqiqat xərçəng diaqnozu qoyulmuş xəstələrdə germline genetik testlərin hansı nisbətdə aparıldığını müəyyənləşdirmək üçün həyata keçirilib.
Nəticələr
- Kaliforniya və Corciyada xərçəng diaqnozu qoyulmuş 1369602 xəstənin yalnız 6,8%-nin (93052 nəfər) germline genetik test etdirdiyi müəyyənləşdirildi.
- Testlərin ən çox kişi süd vəzi xərçəngi (50%) və yumurtalıq xərçəngi (38,6%) xəstələrində aparıldığı görüldü.
- Ağdərili olmayan xəstələrdə (asiyalı, qaradərili və ispan mənşəli) test göstəriciləri daha aşağı idi.
- Patogen nəticələrin 67,5% ilə 94,9%-u klinik praktikaya yönəlmiş təlimatların test tövsiyə etdiyi genlərdə müəyyən edildi.
Əlaqəli mövzu: Hər 8 xərçəngdən 1-nin səbəbi İRSİ mutasiyalardır – Bütün xəstələr test edilməlidirmi?
Nəticə və şərh
Bu tədqiqat germline genetik testlərin xərçəng diaqnozu qoyulmuş xəstələr arasında istifadəsinə mühüm baxış təqdim edir.
Germline genetik testlərdən az istifadə fərdiləşdirilmiş müalicə planlarının (hədəfə yönəlmiş ağıllı dərmanlar kimi) hazırlanmasında əldən verilən fürsətləri göstərə bilər. Bundan əlavə, ailə üzvlərində erkən skrininq və profilaktika strategiyalarının tətbiq edilməməsi kimi risklər də ola bilər.
Xərçəngdə genetik testlərdən istifadəni artırmaq üçün
- maarifləndirmə və məlumatlılıq kampaniyaları keçirilə,
- səhiyyə işçiləri üçün təlimatlar hazırlana,
- maliyyə maneələri azaldıla və
- genetik məsləhət xidmətləri daha əlçatan edilə bilər.
Mənbələr
Bu məqalə sizə faydalı oldu?
Rəyiniz məzmunumuzu yaxşılaşdırmağa kömək edir.
Oxucu şərhləri
Şərhinizi paylaşın
Adınız və şərhiniz yalnız administrator təsdiqindən sonra dərc olunur. E-poçt ünvanınız ziyarətçilərə heç vaxt göstərilmir.
İlk şərhi siz yazın.