Utilizarea insuficientă a testelor genetice ereditare în cancer – Se pierde o oportunitate?
În acest articol
La pacienții diagnosticați cu cancer, utilizarea testelor genetice germinale (ereditare) urmărește oferirea unui tratament țintit genetic și identificarea rudelor care ar putea beneficia de screening și prevenție personalizate. Totuși, nu există suficiente date despre cât de răspândite sunt testele și în ce grupuri de pacienți sunt folosite mai frecvent. JAMA a publicat la 5 iunie 2023 un studiu remarcabil, care ajută la înțelegerea utilizării testelor genetice germinale la aproximativ 1,4 milioane de pacienți diagnosticați cu cancer în California și Georgia.
Notă: Testele genetice germinale și testele genomice sunt două metode de obținere a informațiilor genetice, folosite însă în scopuri diferite și oferind informații diferite.
Teste genetice germinale
Definiție: Testele genetice germinale examinează ADN-ul ereditar (germinal) al unei persoane. Acest ADN se găsește în ovule sau spermatozoizi și poate fi transmis copiilor.
Scop: Testele identifică boli ereditare sau predispoziții genetice. De exemplu, mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 pot crește riscul de cancer de sân și ovarian.
Domenii de utilizare: Sunt folosite pentru evaluarea riscului la persoanele cu antecedente familiale de boli ereditare, consiliere genetică și planificarea tratamentului.
Teste genomice
Definiție: Testele genomice examinează întregul genom al unui organism sau o anumită regiune genetică. Ele pot analiza atât ADN-ul germinal, cât și ADN-ul din celulele somatice (ale corpului).
Scop: Sunt folosite pentru a înțelege funcționarea genelor, interacțiunile dintre ele, expresia genetică și legătura genelor cu bolile.
Domenii de utilizare: Sunt utilizate în diagnosticul bolilor, alegerea tratamentului, medicina personalizată (terapii țintite), cercetare și înțelegerea mai amplă a bolilor genetice.
Diferențe
- Obiectul analizei: Testele germinale se concentrează pe ADN-ul ereditar, în timp ce cele genomice pot examina întregul genom sau anumite regiuni genetice.
- Scop: Testele germinale identifică, în general, riscul bolilor ereditare, iar cele genomice urmăresc o înțelegere genetică mai largă.
- Acoperire: Testele germinale se concentrează, de obicei, pe anumite gene sau mutații; cele genomice pot avea o acoperire mai largă și pot examina întregul genom.
Ambele tipuri oferă informații genetice, dar diferă prin contextul utilizării și tipul informației furnizate. Alegerea testului depinde, astfel, de nevoie și de obiectivul cercetării sau tratamentului.
Un studiu actual și cuprinzător despre utilizarea testelor genetice germinale după diagnosticul de cancer
Studiul a urmărit stabilirea proporției pacienților cu cancer la care sunt efectuate teste genetice germinale.
Rezultate
- Dintre cei 1369602 pacienți diagnosticați cu cancer în statele americane California și Georgia, numai 6,8% (93052 de persoane) făcuseră teste genetice germinale.
- Cele mai mari rate de testare au fost la pacienții cu cancer de sân masculin (50%) și cancer ovarian (38,6%).
- Ratele au fost mai mici la pacienții care nu erau albi (asiatici, de culoare și hispanici).
- Între 67,5% și 94,9% dintre rezultatele patogene au fost identificate în gene pentru care ghidurile de practică recomandau testarea.
Subiect conex: Mutațiile EREDITARE provoacă 1 din 8 cancere – Ar trebui testați toți pacienții?
Concluzie și comentariu
Studiul oferă o perspectivă importantă asupra utilizării testelor genetice germinale la persoanele diagnosticate cu cancer.
Utilizarea redusă poate însemna oportunități pierdute pentru planuri terapeutice personalizate, precum terapiile țintite. Pot exista și riscuri precum neaplicarea strategiilor de screening precoce și prevenție pentru membrii familiei.
Pentru creșterea utilizării testelor genetice în cancer,
- pot fi organizate campanii de educare și conștientizare,
- pot fi dezvoltate ghiduri pentru profesioniștii din sănătate,
- pot fi reduse barierele financiare și
- serviciile de consiliere genetică pot deveni mai accesibile.
Surse
Ți-a fost util acest articol?
Feedbackul tău ne ajută să îmbunătățim conținutul.
Comentariile cititorilor
Împărtășește comentariul tău
Numele și comentariul dumneavoastră sunt publicate numai după aprobarea administratorului. Adresa de e-mail nu este afișată niciodată vizitatorilor.
Fii primul care comentează.