Недостаточное использование наследственного генетического тестирования при раке — упущенная возможность?
В этой статье
У пациентов с установленным диагнозом рака герминальное (наследственное) генетическое тестирование проводят, чтобы подобрать генетически направленную терапию и выявить родственников, которым могут помочь персонализированный скрининг и профилактика рака. Однако данных о том, насколько широко используются эти тесты и в каких группах пациентов они выполняются чаще, пока недостаточно. JAMA — журнал, в котором 5 июня 2023 года было опубликовано заслуживающее внимания исследование. Оно помогает оценить распространенность герминального генетического тестирования среди 1,4 миллиона пациентов с диагнозом рака в Калифорнии и Джорджии.
Примечание: Герминальные генетические тесты и геномные тесты — два разных способа получения генетической информации. Они применяются с разными целями и дают разные сведения.
Герминальные генетические тесты
Определение: Герминальные генетические тесты используют для изучения наследственной (герминальной) ДНК человека. Эта ДНК содержится в яйцеклетках или сперматозоидах и может передаваться детям.
Цель: Эти тесты проводят для выявления наследственных заболеваний или генетической предрасположенности. Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут повышать риск рака молочной железы и яичников.
Области применения: Их используют для оценки риска у людей с наследственными заболеваниями в семейном анамнезе, генетического консультирования и планирования лечения.
Геномные тесты
Определение: Геномные тесты применяют для исследования всего генома организма или определенного генетического участка. Помимо герминальной ДНК, эти тесты могут изучать ДНК соматических клеток тела.
Цель: Геномные тесты помогают понять, как работают гены, как они взаимодействуют, как происходит экспрессия генов и как гены связаны с заболеваниями.
Области применения: Их используют для диагностики заболеваний, выбора лечения, персонализированной медицины (таргетных препаратов), научных исследований и более глубокого изучения генетических заболеваний.
Различия
- Объект исследования: Герминальные тесты сосредоточены на наследственной ДНК, тогда как геномные тесты могут исследовать весь геном или отдельные генетические участки.
- Цель: Герминальные тесты обычно используют для определения риска наследственных заболеваний, а геномные — для получения более широкого представления о генетических особенностях.
- Охват: Герминальные тесты, как правило, направлены на определенные гены или мутации, тогда как геномные могут иметь более широкий охват и изучать весь геном.
Оба вида тестов дают генетическую информацию, но различаются контекстом применения и характером получаемых сведений. Поэтому выбор теста зависит от потребностей и целей исследования или лечения.
Современное масштабное исследование использования герминального генетического тестирования после диагностики рака
Целью исследования было определить, какой доле пациентов с диагнозом рака проводят герминальное генетическое тестирование.
Результаты
- Среди 1369602 пациентов с диагнозом рака в Калифорнии и Джорджии лишь 6,8% (93052 человека) прошли герминальное генетическое тестирование.
- Наиболее высокие показатели тестирования отмечались при раке молочной железы у мужчин (50%) и раке яичников у женщин (38,6%).
- Среди небелых пациентов — азиатов, чернокожих и латиноамериканцев — показатели тестирования были ниже.
- От 67,5% до 94,9% патогенных результатов приходились на гены, тестирование которых рекомендовано клиническими руководствами.
По теме: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ мутации вызывают 1 из каждых 8 случаев рака — нужно ли тестировать всех пациентов?
Выводы и комментарий
Это исследование дает важное представление об использовании герминального генетического тестирования среди пациентов с диагнозом рака.
Редкое применение герминальных генетических тестов может означать упущенные возможности для разработки персонализированных планов лечения, например с использованием таргетных препаратов. Кроме того, для членов семьи могут оставаться нереализованными возможности раннего скрининга и профилактики.
Для расширения применения генетических тестов в онкологии можно:
- проводить образовательные и информационные кампании;
- разрабатывать руководства для медицинских работников;
- снижать финансовые барьеры;
- повышать доступность генетического консультирования.
Источники
Эта статья была полезна?
Ваш отзыв помогает нам улучшать материалы.
Комментарии читателей
Оставьте комментарий
Ваше имя и комментарий публикуются только после одобрения администратором. Ваш адрес электронной почты никогда не показывается посетителям.
Будьте первым, кто оставит комментарий.