Kanser teşhisi konulan hastalarda germline (kalıtsal) genetik testlerin kullanılması, genetik olarak hedeflenmiş tedavi sağlamak ve kişiselleştirilmiş kanser taraması ve önlemeden yararlanabilecek akrabaları belirlemek amacıyla uygulanmaktadır. Ancak, bu testlerin ne kadar yaygın olarak kullanıldığı ve hangi hasta gruplarında daha yaygın olduğu konusunda yeterli veri bulunmamaktadır. JAMA dergisinde 5 Haziran 2023'te yayımlanan dikkat çekici bir çalışma, Kaliforniya ve Georgia'da kanser teşhisi konulan 1.4 milyon hasta arasında germline genetik testlerin yaygınlığını anlamamıza yardımcı olmaktadır.

Not: Germline genetik testler ve genomik testler, genetik bilgi elde etmek için kullanılan iki farklı yöntemdir, ancak farklı amaçlarla kullanılırlar ve farklı bilgiler sağlarlar.

Germline Genetik Testler

Tanım: Germline genetik testler, bir bireyin kalıtsal (germline) DNA'sını incelemek için kullanılır. Bu DNA, bireyin yumurta veya sperm hücrelerinde bulunur ve çocuklara aktarılabilir.

Amaç: Bu testler, kalıtsal hastalıkların veya genetik yatkınlıkların belirlenmesi amacıyla yapılır. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırabilir.

Kullanım Alanları: Ailede kalıtsal hastalık öyküsü olan kişilerde risk değerlendirmesi, genetik danışmanlık, tedavi planlaması gibi alanlarda kullanılır.

Genomik Testler

Tanım: Genomik testler, bir organizmanın tüm genomunun veya belirli bir genetik bölgenin incelenmesi için kullanılır. Bu testler, germline DNA'nın yanı sıra somatik (vücut) hücrelerindeki DNA'yı da inceleyebilir.

Amaç: Genomik testler, genlerin nasıl çalıştığını, genler arası etkileşimleri, gen ekspresyonunu ve genlerin hastalıklarla nasıl ilişkili olduğunu anlamak amacıyla kullanılır.

Kullanım Alanları: Hastalık tanısı, tedavi seçimi, kişiselleştirilmiş tıp (akıllı ilaçlar), araştırma ve genetik hastalıkların daha geniş bir anlayışı gibi alanlarda kullanılır.

Farklar

  1. Odak Alanı: Germline testler, kalıtsal DNA üzerinde odaklanırken, genomik testler tüm genomu veya belirli genetik bölgeleri inceleyebilir.
  2. Amaç: Germline testler genellikle kalıtsal hastalık riskini belirlemek için kullanılırken, genomik testler daha geniş bir genetik anlayış sağlamak amacıyla kullanılır.
  3. Kapsam: Germline testler, genellikle belirli genler veya mutasyonlar üzerinde odaklanırken, genomik testler daha geniş bir kapsama sahip olabilir ve tüm genomu inceleyebilir.

Her iki test türü de genetik bilgi sağlamakla birlikte, kullanıldıkları bağlam ve sağladıkları bilgi türü açısından farklılık gösterirler. Bu nedenle, hangi testin kullanılacağı, ihtiyaca ve araştırmanın veya tedavinin amacına bağlı olarak belirlenir.

Germline Genetik Testlerinin Kanser Teşhisi Sonrası Kullanımına Dair Güncel ve Kapsamlı Bir Araştırma

Kanser teşhisi konulan hastalarda germline genetik testlerin ne oranda yapıldığını saptamak amacıyla bu çalışma yapılmıştır.

Bulgular

  • Kaliforniya ve Georgia'da kanser teşhisi konulan 1.369.602 hastanın yalnızca %6.8'inin (93.052 kişi) germline genetik test yaptırdığı saptandı.
  • Testlerin en yüksek oranda erkek meme kanseri (%50) ve over (kadın yumurtalık) kanseri (%38.6) hastalarında yapıldığı görüldü.
  • Beyaz olmayan hastalarda (Asyalı, Siyah, ve Hispanik) test oranları daha düşük bulundu.
  • Patojenik sonuçların %67.5 ila %94.9'u, pratiğe yönelik rehberlerin test önerdiği genlerde belirlendi.

İlgili konu: Her 8 kanserden 1’inin sebebi KALITSAL mutasyonlar – Tüm hastalar test edilmeli mi?

Sonuç ve Yorum

Bu çalışma, germline genetik testlerinin kanser teşhisi konulan hastalar arasında nasıl kullanıldığına dair önemli bir bakış sunmaktadır.

Germline genetik testlerinin düşük kullanımı, kişiselleştirilmiş (hedefe yönelik akıllı ilaçlar gibi) tedavi planlarının geliştirilmesinde kaçırılan fırsatları temsil edebilir. Ayrıca, aile üyeleri için erken tarama ve önleme stratejilerinin uygulanmaması gibi riskler de olabilir.

Kanserde genetik testlerin kullanımını artırmak için,

  • eğitim ve farkındalık kampanyaları düzenlenebilir,
  • sağlık profesyonellerine yönelik rehberler geliştirilebilir,
  • finansal engeller azaltılabilir ve
  • genetik danışmanlık hizmetleri daha erişilebilir hale getirilebilir.