استفاده ناکافی از آزمایش‌های ژنتیکی ارثی در سرطان – آیا فرصتی از دست می‌رود؟
در این مقاله
در بیمارانی که سرطان در آن‌ها تشخیص داده شده، آزمایش‌های ژنتیکی ژرم‌لاین (ارثی) برای ارائه درمان هدفمند ژنتیکی و شناسایی خویشاوندانی انجام می‌شوند که ممکن است از غربالگری و پیشگیری شخصی‌سازی‌شده سرطان سود ببرند. اما داده کافی درباره میزان استفاده از این آزمایش‌ها و گروه‌های بیمار با استفاده بیشتر وجود ندارد. JAMA در 5 ژوئن 2023 پژوهشی قابل توجه منتشر کرد که در میان بیماران با تشخیص سرطان در California و Georgia، به تعداد 1,4 میلیون نفر، به شناخت شیوع آزمایش ژنتیکی ژرم‌لاین کمک می‌کند.
نکته: آزمایش‌های ژنتیکی ژرم‌لاین و آزمایش‌های ژنومی، دو روش متفاوت برای به دست آوردن اطلاعات ژنتیکی هستند؛ اما هدف‌های متفاوتی دارند و اطلاعات متفاوتی ارائه می‌کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی ژرم‌لاین
تعریف: آزمایش‌های ژنتیکی ژرم‌لاین برای بررسی ماده ارثی (ژرم‌لاین) فرد، یعنی DNA به کار می‌روند. این DNA در سلول‌های تخمک یا اسپرم فرد وجود دارد و می‌تواند به فرزندان منتقل شود.
هدف: این آزمایش‌ها برای شناسایی بیماری‌های ارثی یا استعدادهای ژنتیکی انجام می‌شوند. برای نمونه، BRCA1 و BRCA2 ژن‌هایی هستند که جهش در آن‌ها می‌تواند خطر سرطان پستان و تخمدان را افزایش دهد.
حوزه‌های کاربرد: در زمینه‌هایی مانند ارزیابی خطر افراد دارای سابقه خانوادگی بیماری ارثی، مشاوره ژنتیک و برنامه‌ریزی درمان استفاده می‌شوند.
آزمایش‌های ژنومی
تعریف: آزمایش‌های ژنومی برای بررسی کل ژنوم یک موجود یا ناحیه ژنتیکی مشخص به کار می‌روند. این آزمایش‌ها افزون بر DNA ژرم‌لاین، می‌توانند DNA سلول‌های سوماتیک (پیکری) را نیز بررسی کنند.
هدف: آزمایش‌های ژنومی برای شناخت چگونگی کارکرد ژن‌ها، تعامل میان ژن‌ها، بیان ژن و ارتباط ژن‌ها با بیماری‌ها استفاده می‌شوند.
حوزه‌های کاربرد: در تشخیص بیماری، انتخاب درمان، پزشکی فردمحور (داروهای هوشمند)، پژوهش و درک گسترده‌تر بیماری‌های ژنتیکی به کار می‌روند.
تفاوت‌ها
- حوزه تمرکز: در حالی که آزمایش‌های ژرم‌لاین بر DNA ارثی تمرکز دارند، آزمایش‌های ژنومی می‌توانند کل ژنوم یا نواحی ژنتیکی مشخص را بررسی کنند.
- هدف: آزمایش‌های ژرم‌لاین معمولاً برای تعیین خطر بیماری ارثی استفاده می‌شوند، اما آزمایش‌های ژنومی برای درکی گسترده‌تر از ژنتیک به کار می‌روند.
- دامنه: آزمایش‌های ژرم‌لاین معمولاً بر ژن‌ها یا جهش‌های مشخص تمرکز دارند، اما آزمایش‌های ژنومی می‌توانند دامنه گسترده‌تری داشته باشند و کل ژنوم را بررسی کنند.
هر دو نوع آزمایش اطلاعات ژنتیکی می‌دهند، اما از نظر زمینه کاربرد و نوع اطلاعات ارائه‌شده متفاوت‌اند. بنابراین، انتخاب آزمایش بر اساس نیاز و هدف پژوهش یا درمان تعیین می‌شود.
پژوهشی تازه و جامع درباره استفاده از آزمایش ژنتیکی ژرم‌لاین پس از تشخیص سرطان
این پژوهش برای تعیین میزان انجام آزمایش ژنتیکی ژرم‌لاین در بیماران با تشخیص سرطان انجام شد.
یافته‌ها
- در میان 1369602 بیمار با تشخیص سرطان در California و Georgia، مشخص شد که تنها 6.8% (93052 نفر) آزمایش ژنتیکی ژرم‌لاین انجام داده‌اند.
- بالاترین میزان انجام آزمایش در بیماران سرطان پستان مردان (50%) و سرطان تخمدان (38.6%) دیده شد.
- میزان آزمایش در بیماران غیرسفیدپوست (آسیایی، سیاه‌پوست و هیسپانیک) پایین‌تر بود.
- 67.5% تا 94.9% از نتایج بیماری‌زا در ژن‌هایی شناسایی شدند که راهنماهای بالینی انجام آزمایش آن‌ها را توصیه می‌کنند.
موضوع مرتبط: علت 1 مورد از هر 8 سرطان، جهش‌های ارثی است – آیا باید همه بیماران آزمایش شوند؟
نتیجه‌گیری و تفسیر
این پژوهش دیدگاهی مهم درباره چگونگی استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی ژرم‌لاین در بیماران با تشخیص سرطان ارائه می‌کند.
استفاده کم از آزمایش‌های ژنتیکی ژرم‌لاین ممکن است به معنای فرصت‌های ازدست‌رفته در توسعه برنامه‌های درمانی فردمحور، مانند داروهای هوشمند هدفمند، باشد. همچنین ممکن است خطرهایی مانند اجرا نشدن راهبردهای غربالگری زودهنگام و پیشگیری برای اعضای خانواده وجود داشته باشد.
برای افزایش استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان، می‌توان
- کارزارهای آموزش و آگاهی‌رسانی برگزار کرد،
- راهنماهایی برای متخصصان سلامت توسعه داد،
- موانع مالی را کاهش داد و
- خدمات مشاوره ژنتیک را دسترس‌پذیرتر کرد.
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.