კიბოს დროს მემკვიდრეობითი გენეტიკური ტესტების არასაკმარისი გამოყენება – ვკარგავთ შესაძლებლობას?
ამ სტატიაში
კიბოს დიაგნოზის მქონე პაციენტებში germline (მემკვიდრეობითი) გენეტიკური ტესტების გამოყენების მიზანია გენეტიკურად მიზანმიმართული მკურნალობის უზრუნველყოფა და იმ ნათესავების გამოვლენა, რომლებსაც კიბოს პერსონალიზებული სკრინინგი და პრევენცია დაეხმარება. თუმცა საკმარისი მონაცემი არ არსებობს იმის შესახებ, რამდენად ფართოდ გამოიყენება ეს ტესტები და პაციენტთა რომელ ჯგუფებშია უფრო გავრცელებული. JAMA ჟურნალში 2023 წლის 5 ივნისს გამოქვეყნებული საყურადღებო კვლევა კალიფორნიასა და აშშ-ის ჯორჯიის შტატში კიბოს დიაგნოზის მქონე 1,4 მილიონ პაციენტს შორის germline გენეტიკური ტესტების გავრცელების გაგებაში გვეხმარება.
შენიშვნა: germline გენეტიკური ტესტები და გენომური ტესტები გენეტიკური ინფორმაციის მისაღებად გამოყენებული ორი განსხვავებული მეთოდია, თუმცა მათ განსხვავებული მიზნებით იყენებენ და განსხვავებულ ინფორმაციას გვაწვდის.
Germline გენეტიკური ტესტები
განსაზღვრება: Germline გენეტიკური ტესტები ინდივიდის მემკვიდრეობითი (germline) DNA-ის შესასწავლად გამოიყენება. ეს DNA ინდივიდის კვერცხუჯრედებში ან სპერმატოზოიდებში გვხვდება და შვილებს შეიძლება გადაეცეს.
მიზანი: ეს ტესტები მემკვიდრეობითი დაავადებების ან გენეტიკური მიდრეკილების დასადგენად ტარდება. მაგალითად, BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციებმა შეიძლება მკერდისა და საკვერცხის კიბოს რისკი გაზარდოს.
გამოყენების სფეროები: გამოიყენება ისეთი მიზნებისთვის, როგორიცაა მემკვიდრეობითი დაავადების ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანების რისკის შეფასება, გენეტიკური კონსულტაცია და მკურნალობის დაგეგმვა.
გენომური ტესტები
განსაზღვრება: გენომური ტესტები ორგანიზმის მთელი გენომის ან გარკვეული გენეტიკური უბნის შესასწავლად გამოიყენება. ამ ტესტებს germline DNA-სთან ერთად სომატური (სხეულის) უჯრედების DNA-ის შესწავლაც შეუძლია.
მიზანი: გენომური ტესტები გამოიყენება იმის გასაგებად, თუ როგორ მუშაობს გენები, როგორია მათ შორის ურთიერთქმედება, გენების ექსპრესია და დაავადებებთან კავშირი.
გამოყენების სფეროები: გამოიყენება დაავადების დიაგნოსტიკაში, მკურნალობის შერჩევაში, პერსონალიზებულ მედიცინაში (ჭკვიანი წამლები), კვლევასა და გენეტიკური დაავადებების უფრო ფართოდ გაგებაში.
განსხვავებები
- ყურადღების სფერო: Germline ტესტები მემკვიდრეობით DNA-ზეა ორიენტირებული, გენომურმა ტესტებმა კი მთელი გენომი ან გარკვეული გენეტიკური უბნები შეიძლება შეისწავლოს.
- მიზანი: Germline ტესტები ჩვეულებრივ მემკვიდრეობითი დაავადების რისკის დასადგენად გამოიყენება, გენომური ტესტები კი უფრო ფართო გენეტიკური ცოდნის მისაღებად.
- მოცვა: Germline ტესტები, როგორც წესი, გარკვეულ გენებზე ან მუტაციებზეა ორიენტირებული, გენომურ ტესტებს კი უფრო ფართო მოცვა შეიძლება ჰქონდეს და მთელი გენომი შეისწავლოს.
ორივე სახის ტესტი გენეტიკურ ინფორმაციას გვაწვდის, თუმცა განსხვავდება გამოყენების კონტექსტისა და მიღებული ინფორმაციის ტიპის მიხედვით. ამიტომ ტესტის არჩევანი საჭიროების, კვლევის ან მკურნალობის მიზნის შესაბამისად განისაზღვრება.
ახალი და ყოვლისმომცველი კვლევა კიბოს დიაგნოზის შემდეგ germline გენეტიკური ტესტების გამოყენებაზე
ეს კვლევა ჩატარდა კიბოს დიაგნოზის მქონე პაციენტებში germline გენეტიკური ტესტების ჩატარების სიხშირის დასადგენად.
მიგნებები
- კალიფორნიასა და აშშ-ის ჯორჯიის შტატში კიბოს დიაგნოზის მქონე 1369602 პაციენტიდან მხოლოდ 6,8%-ს (93052 ადამიანს) ჩატარებული ჰქონდა germline გენეტიკური ტესტი.
- ტესტირების ყველაზე მაღალი სიხშირე აღინიშნა მამაკაცის მკერდის კიბოს (50%) და საკვერცხის კიბოს (38,6%) მქონე პაციენტებში.
- არათეთრკანიან პაციენტებში (აზიელებში, შავკანიანებსა და ესპანურენოვანებში) ტესტირების სიხშირე უფრო დაბალი აღმოჩნდა.
- პათოგენური შედეგების 67,5%-დან 94,9%-მდე გამოვლინდა იმ გენებში, რომელთა ტესტირებასაც პრაქტიკული გაიდლაინები რეკომენდაციას უწევს.
დაკავშირებული თემა: ყოველი 8 კიბოდან 1-ის მიზეზი მემკვიდრეობითი მუტაციებია – ყველა პაციენტი უნდა გამოიკვლიოს?
შედეგი და კომენტარი
ეს კვლევა მნიშვნელოვან ხედვას გვთავაზობს იმის შესახებ, თუ როგორ გამოიყენება germline გენეტიკური ტესტები კიბოს დიაგნოზის მქონე პაციენტებში.
Germline გენეტიკური ტესტების მცირე გამოყენება შეიძლება პერსონალიზებული მკურნალობის გეგმების (მაგალითად მიზანმიმართული ჭკვიანი წამლების) შემუშავების დაკარგულ შესაძლებლობებს ნიშნავდეს. ასევე შეიძლება არსებობდეს ისეთი რისკები, როგორიცაა ოჯახის წევრებში ადრეული სკრინინგისა და პრევენციის სტრატეგიების განუხორციელებლობა.
კიბოს დროს გენეტიკური ტესტების გამოყენების გასაზრდელად შეიძლება
- საგანმანათლებლო და ცნობიერების ამაღლების კამპანიების ჩატარება,
- ჯანდაცვის პროფესიონალებისთვის გაიდლაინების შემუშავება,
- ფინანსური დაბრკოლებების შემცირება და
- გენეტიკური საკონსულტაციო მომსახურების უფრო ხელმისაწვდომად ქცევა.
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.