Zu seltene Keimbahntests bei Krebs – Eine verpasste Chance?
In diesem Artikel
Bei Patienten mit einer Krebsdiagnose werden Keimbahntests auf vererbte genetische Veränderungen eingesetzt, um genetisch zielgerichtete Behandlungen zu ermöglichen und Angehörige zu identifizieren, die von einer individuell angepassten Krebsfrüherkennung und Vorbeugung profitieren könnten. Es fehlen jedoch ausreichende Daten darüber, wie verbreitet diese Tests sind und in welchen Patientengruppen sie häufiger eingesetzt werden. JAMA veröffentlichte am 5. Juni 2023 eine bemerkenswerte Studie, die hilft, die Nutzung von Keimbahntests unter 1,4 Millionen Krebspatienten in Kalifornien und Georgia zu verstehen.
Hinweis: Keimbahntests und genomische Tests sind zwei unterschiedliche Methoden zur Gewinnung genetischer Informationen. Sie verfolgen unterschiedliche Ziele und liefern unterschiedliche Informationen.
Keimbahntests
Definition: Keimbahntests dienen der Untersuchung der erblichen DNA eines Menschen (Keimbahn-DNA). Diese DNA befindet sich in seinen Ei- oder Samenzellen und kann an Kinder weitergegeben werden.
Ziel: Die Tests dienen dem Nachweis erblicher Krankheiten oder genetischer Veranlagungen. Beispielsweise können Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen.
Anwendungsgebiete: Sie werden unter anderem zur Risikobewertung, genetischen Beratung und Behandlungsplanung bei Menschen mit familiärer Vorgeschichte einer Erbkrankheit eingesetzt.
Genomische Tests
Definition: Genomische Tests untersuchen das gesamte Genom eines Organismus oder eine bestimmte genetische Region. Dabei kann neben Keimbahn-DNA auch die DNA somatischer (Körper-)Zellen untersucht werden.
Ziel: Genomische Tests dienen dazu, die Funktionsweise von Genen, ihre Wechselwirkungen, die Genexpression und den Zusammenhang zwischen Genen und Krankheiten zu verstehen.
Anwendungsgebiete: Sie werden unter anderem für die Diagnose von Krankheiten, die Therapieauswahl, personalisierte Medizin (zielgerichtete Medikamente), Forschung und ein umfassenderes Verständnis genetischer Erkrankungen eingesetzt.
Unterschiede
- Schwerpunkt: Keimbahntests konzentrieren sich auf vererbte DNA, während genomische Tests das gesamte Genom oder bestimmte genetische Regionen untersuchen können.
- Ziel: Keimbahntests dienen meist der Bestimmung des Risikos erblicher Krankheiten. Genomische Tests sollen dagegen ein umfassenderes genetisches Verständnis ermöglichen.
- Umfang: Keimbahntests konzentrieren sich gewöhnlich auf bestimmte Gene oder Mutationen. Genomische Tests können umfassender sein und das gesamte Genom untersuchen.
Beide Testarten liefern genetische Informationen, unterscheiden sich aber im Anwendungskontext und in der Art der gewonnenen Informationen. Welcher Test eingesetzt wird, richtet sich daher nach dem Bedarf und dem Forschungs- oder Behandlungsziel.
Eine aktuelle umfassende Untersuchung zum Einsatz von Keimbahntests nach einer Krebsdiagnose
Diese Studie sollte ermitteln, bei welchem Anteil der Patienten nach einer Krebsdiagnose Keimbahntests durchgeführt werden.
Ergebnisse
- Von 1369602 Patienten mit einer Krebsdiagnose in Kalifornien und Georgia ließen sich nur 6,8% (93052 Personen) einem Keimbahntest unterziehen.
- Die höchsten Testraten fanden sich bei männlichem Brustkrebs (50%) und Eierstockkrebs (38,6%).
- Bei nicht weißen Patienten (asiatischen, schwarzen und hispanischen Menschen) waren die Testraten niedriger.
- 67,5% bis 94,9% der pathogenen Ergebnisse betrafen Gene, für die praxisbezogene Leitlinien Tests empfehlen.
Verwandtes Thema: Von 8 Krebserkrankungen ist 1 durch ERBLICHE Mutationen bedingt – Sollten alle Patienten getestet werden?
Fazit und Einordnung
Die Studie liefert einen wichtigen Einblick in den Einsatz von Keimbahntests bei Menschen mit einer Krebsdiagnose.
Der geringe Einsatz von Keimbahntests könnte verpasste Chancen für individuell angepasste Behandlungspläne bedeuten, etwa mit zielgerichteten Medikamenten. Außerdem könnten Risiken daraus entstehen, dass bei Angehörigen keine frühe Vorsorge und Präventionsstrategien umgesetzt werden.
Um den Einsatz genetischer Tests bei Krebs zu erhöhen, könnten:
- Bildungs- und Aufklärungskampagnen durchgeführt werden,
- Leitlinien für medizinisches Fachpersonal entwickelt werden,
- finanzielle Hürden gesenkt und
- genetische Beratungsangebote leichter zugänglich gemacht werden.
Quellen
War dieser Artikel hilfreich?
Ihre Rückmeldung hilft uns, unsere Inhalte zu verbessern.
Leserkommentare
Kommentar verfassen
Ihr Name und Ihr Kommentar werden erst nach Freigabe durch die Administration veröffentlicht. Ihre E-Mail-Adresse wird Besuchern niemals angezeigt.
Schreiben Sie den ersten Kommentar.