سبب فقر الدم المنجلي 1949 – أول اضطراب وراثي محدد

تطلق مجتمعات القبائل الإفريقية عادة أسماء خاصة على فقر الدم المنجلي (OHA)، وهو مرض دم مؤلم قد يكون قاتلًا. وفي إحدى قبائل غرب إفريقيا، يُسمى هؤلاء الأطفال عادة «الأطفال الذين يأتون ويذهبون» بمعنى ذلك، ogbanjes وهذا الاسم. وبحسب بعض الأساطير، كان هؤلاء الأطفال يموتون لتخليص عائلاتهم من الشياطين.

يتميز OHA بأنه أول مرض ثبت قطعًا أنه ناتج عن شذوذ بروتيني محدد، وأول اضطراب وراثي أُوضح أساسه الجزيئي بالكامل. 

لدى المصابين بـ OHA كريات دم حمراء تكون فيها بروتينات الهيموغلوبين، التي تحمل الأكسجين عادة إلى الأنسجة عبر الدم، معيبة. ويحدث عند انتقال من الوالدين كليهما إلى الطفل «جين الهيموغلوبين المعيب» وبانتقاله ينشأ المرض. أما انتقال جين طبيعي وآخر معيب فيعني وجود سمة الخلايا المنجلية (OHÖ) دون أعراض. كما يتحول OHA في المناطق المصابة بالملاريا إلى ميزة تطورية. فالمصابون به أفراد مقاومون لعدوى الملاريا. 

في OHA، قد تتخذ كريات الدم الحمراء (KKH) شكل منجل أو هلال غير مرن، قد يسد الشعيرات ويحد تدفق الدم. ومن الأعراض؛

• الألم
• ارتفاع ضغط الدم في الشريان الرئوي
• السكتة الدماغية 
• القصور الكلوي

ينشأ فقر الدم، أي انخفاض عدد KKH، بسبب تدمير الخلايا المنجلية في الطحال. لكن إذا دخل طفيلي الملاريا خلية KKH لدى شخص ذي OHÖ، فقد تتفكك أسرع من خلية الفرد الطبيعي، مما يصعب تكاثر الطفيلي.

في 1910، نشر الطبيب الأمريكي جيمس هيريك ومتدربه إرنست آيرونز تقريرًا عن خلايا دم مريض المنجلية. وفي 1949، أظهر الكيميائي الأمريكي لينوس بولينغ وزملاؤه أن OHA ينشأ من جزيء هيموغلوبين معيب. ويمكن علاجه بنقل الدم وزرع نخاع العظم وعلاجات مثل هيدروكسي يوريا التي تعيد تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني المفيد.

شرح صورة المقال: كريات دم حمراء طبيعية ومنجلية الشكل.

الشخصيات التاريخية المذكورة في المقال: جيمس بريان هيريك (1861–1954)، إرنست إدوارد آيرونز (1877– 1959)، لينوس كارل بولينغ (1901–1994)

• الموضوع السابق: التجارب العشوائية المضبوطة 1948 – نتائج أكثر موثوقية
• الموضوع التالي: تصوير الثدي الشعاعي 1949 – تصوير نسيج الثدي