Orak Hücreli Aneminin Sebebi 1949 – Tanımlanan İlk Genetik Bozukluk

Afrika kabile nüfusları, ölümcül olabilen ağrılı bir kan hastalığı olan orak hücreli anemi (OHA) için genellikle kendileri isim verir. Batı Afrika'daki bir kabilede bu tür çocuklara genellikle "gelen ve giden çocuklar" anlamına gelen ogbanjes denir. Bazı efsanelere göre bu çocuklar ailelerini şeytanlardan kurtarmak için ölürdü.

OHA, özel bir protein anormalliğinin kesin olarak neden olduğu kanıtlanan ilk hastalık olmasıyla ve moleküler temeli tamamen aydınlatılan ilk genetik bozukluk olmasıyla dikkat çekmektedir. 

OHA’ya sahip insanlar, normalde dokulara kan dolaşımı yoluyla oksijen taşıyan hemoglobin proteinlerinin bozulduğu kırmızı kan hücrelerine sahiptir. Çocuğun, ebeveynlerin ikisinden de gelen ‘bozuk hemoglobin geni’ aktarımı durumunda meydana gelmektedir. Normal ve bozuk genin aktarılması durumunda ise kişide orak hücre özelliği (OHÖ) bulunur, ancak belirtisizdir. Ayrıca sıtmadan etkilenen bölgelerde OHA, evrimsel bir avantaja dönüşmektedir. OHA’ya sahip kişiler, sıtma enfeksiyonuna karşı dirençli bireylerdir. 

OHA’da, kırmızı kan hücreleri (KKH), kapillerleri tıkayabilecek ve kan akışını kısıtlayabilecek esnek olmayan bir orak (hilal) şeklini alabilir. Belirtiler arasında şunlar yer alır;

• Ağrı
• Pulmoner arterde artan kan basıncı
• İnme 
• Böbrek yetmezliği

Anemi (düşük KKH sayısı), dalakta orak hücrelerin yok edilmesi nedeniyle oluşur. Ancak, bir sıtma paraziti OHÖ’ye sahip bir kişide bir KKH'ye sızarsa, KKH normal bir bireydekine göre daha hızlı parçalanabilir. Bu da parazitin üremesini zorlaştırır.

1910'da, Amerikalı doktor James Herrick ve stajyeri Ernest Irons, bir hastanın orak şeklindeki kan hücreleri hakkında bir rapor yayınladılar.1949'da, Amerikalı kimyager Linus Pauling ve meslektaşları, OHA'nın bozuk bir hemoglobin molekülünden kaynaklandığını gösterdi. OHA, kan transfüzyonları, kemik iliği nakilleri ve faydalı fetal hemoglobinin üretimini yeniden aktive eden hidroksiüre gibi tedavilerle tedavi edilebilir.

Yazı Görselinin Açıklaması: Normal ve orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri.

Yazıda Geçen Tarihi Kişiler: James Bryan Herrick (1861–1954), Ernest Edward Irons (1877– 1959), Linus Carl Pauling (1901–1994)

• Önceki konu: Randomize Kontrollü Deneyler 1948 – Daha Güvenilir Sonuçlar
• Sonraki konu: Mamografi 1949 – Meme Dokusunun Görüntülenmesi