Cauza anemiei falciforme, 1949 – prima tulburare genetică identificată

Populațiile tribale africane folosesc adesea propriile denumiri pentru anemia falciformă (AF), o boală sanguină dureroasă, potențial letală. Într-un trib din Africa de Vest, acești copii sunt numiți adesea „copii care vin și pleacă”, adică ogbanjes. Potrivit unor legende, ei mureau pentru a-și salva familiile de demoni.

AF se remarcă drept prima boală pentru care s-a demonstrat definitiv că este provocată de o anomalie specifică a unei proteine și prima tulburare genetică a cărei bază moleculară a fost elucidată complet. 

Persoanele cu AF au globule roșii în care hemoglobina, proteina care transportă în mod normal oxigenul prin sânge către țesuturi, este defectuoasă. Boala apare când copilul primește de la ambii părinți «gena hemoglobinei defecte». Dacă primește o genă normală și una defectă, persoana are trăsătura falciformă (TF), dar nu prezintă simptome. În regiunile afectate de malarie, AF devine și un avantaj evolutiv: persoanele cu AF sunt rezistente la infecția malarică. 

În AF, globulele roșii (GR) pot deveni seceri rigide, în formă de semilună, care obstruează capilarele și limitează circulația sângelui. Simptomele includ:

• Durere
• Creșterea presiunii sanguine în artera pulmonară
• Accident vascular cerebral 
• Insuficiență renală

Anemia (numărul scăzut de GR) apare prin distrugerea celulelor falciforme în splină. Însă, dacă un parazit malaric pătrunde într-o GR la o persoană cu TF, aceasta se poate distruge mai repede decât la o persoană normală, îngreunând înmulțirea parazitului.

În 1910, medicul american James Herrick și stagiarul său Ernest Irons au publicat un raport despre celulele sanguine în formă de seceră ale unui pacient. În 1949, chimistul american Linus Pauling și colegii au arătat că AF provine dintr-o moleculă de hemoglobină defectuoasă. Boala poate fi tratată prin transfuzii de sânge, transplant de măduvă osoasă și medicamente precum hidroxiureea, care reactivează producția hemoglobinei fetale benefice.

Descrierea imaginii articolului: Globule roșii normale și în formă de seceră.

Personalități istorice menționate în articol: James Bryan Herrick (1861–1954), Ernest Edward Irons (1877– 1959), Linus Carl Pauling (1901–1994)

• Subiectul anterior: Studii randomizate controlate, 1948 – rezultate mai fiabile
• Subiectul următor: Mamografia, 1949 – imagistica țesutului mamar