علت کم‌خونی داسی‌شکل 1949 – نخستین اختلال ژنتیکی شناسایی‌شده
جمعیت‌های قبیله‌ای آفریقا معمولاً برای کم‌خونی داسی‌شکل (OHA)، بیماری خونی دردناکی که می‌تواند کشنده باشد، نام‌هایی از خود دارند. در یکی از قبایل غرب آفریقا به چنین کودکانی اغلب «کودکانی که می‌آیند و می‌روند» به معنای ogbanjes گفته می‌شود. بنابر برخی افسانه‌ها، این کودکان برای نجات خانواده‌هایشان از شیاطین می‌مردند.
OHA از این نظر قابل توجه است که نخستین بیماری‌ای بود که ثابت شد یک ناهنجاری پروتئینی مشخص قطعاً علت آن است و نخستین اختلال ژنتیکی بود که مبنای مولکولی آن به‌طور کامل روشن شد.
افراد مبتلا به OHA گلبول‌های قرمزی دارند که پروتئین‌های هموگلوبین آن‌ها، که در حالت عادی اکسیژن را از راه گردش خون به بافت‌ها می‌رسانند، دچار نقص هستند. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که کودک از هر دو والد «ژن هموگلوبین معیوب» را به ارث ببرد. در صورت انتقال یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب، فرد دارای صفت داسی‌شکل (OHÖ) است، اما علامتی ندارد. همچنین در مناطق درگیر مالاریا، OHA به یک مزیت تکاملی تبدیل می‌شود. افراد مبتلا به OHA در برابر عفونت مالاریا مقاوم هستند.
در OHA، گلبول‌های قرمز (KKH) ممکن است شکلی داسی‌مانند (هلالی) و انعطاف‌ناپذیر پیدا کنند که می‌تواند مویرگ‌ها را مسدود و جریان خون را محدود کند. علائم شامل موارد زیر است؛
- درد
- افزایش فشار خون در شریان ریوی
- سکته مغزی
- نارسایی کلیه
کم‌خونی (کاهش شمار KKH) بر اثر تخریب سلول‌های داسی‌شکل در طحال رخ می‌دهد. با این حال، اگر انگل مالاریا در فرد دارای OHÖ به یک KKH نفوذ کند، این گلبول می‌تواند سریع‌تر از گلبول فرد طبیعی متلاشی شود. این امر تکثیر انگل را دشوار می‌کند.
در 1910، پزشک آمریکایی James Herrick و کارآموزش Ernest Irons گزارشی درباره سلول‌های خونی داسی‌شکل یک بیمار منتشر کردند. در 1949، شیمی‌دان آمریکایی Linus Pauling و همکارانش نشان دادند که OHA از یک مولکول هموگلوبین معیوب ناشی می‌شود. OHA را می‌توان با درمان‌هایی مانند انتقال خون، پیوند مغز استخوان و هیدروکسی‌اوره که تولید هموگلوبین جنینی مفید را دوباره فعال می‌کند، درمان کرد.
توضیح تصویر مقاله: گلبول‌های قرمز طبیعی و داسی‌شکل.
شخصیت‌های تاریخی نام‌برده در مقاله: James Bryan Herrick (1861–1954)، Ernest Edward Irons (1877– 1959)، Linus Carl Pauling (1901–1994)
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.