Oraq hüceyrəli anemiyanın səbəbi 1949 – Müəyyənləşdirilən ilk genetik pozuntu

Afrika qəbilə əhalisi ölümcül ola bilən ağrılı qan xəstəliyi olan oraq hüceyrəli anemiyaya (OHA) adətən özləri ad verir. Qərbi Afrikadakı bir qəbilədə belə uşaqlara adətən "gələn və gedən uşaqlar" mənasını verən ogbanjes deyilir. Bəzi əfsanələrə görə bu uşaqlar ailələrini şeytanlardan qurtarmaq üçün ölürdü.

OHA xüsusi bir zülal anormallığının qəti şəkildə səbəb olduğu sübut edilən ilk xəstəlik olması və molekulyar əsası tam aydınlaşdırılan ilk genetik pozuntu olması ilə diqqət çəkir. 

OHA-sı olan insanların qırmızı qan hüceyrələrində normalda qan dövranı vasitəsilə toxumalara oksigen daşıyan hemoqlobin zülalları pozulmuşdur. Uşağa hər iki valideyndən gələn ‘qüsurlu hemoqlobin geni’ ötürüldükdə meydana gəlir. Normal və qüsurlu gen ötürüldükdə isə insanda oraq hüceyrə xüsusiyyəti (OHX) olur, lakin simptomsuzdur. Həmçinin malyariyadan təsirlənən bölgələrdə OHA təkamül üstünlüyünə çevrilir. OHA-sı olan insanlar malyariya infeksiyasına qarşı davamlı fərdlərdir. 

OHA zamanı qırmızı qan hüceyrələri (QQH) kapilyarları tıxaya və qan axınını məhdudlaşdıra bilən elastik olmayan oraq (aypara) şəklini ala bilər. Simptomlar arasında bunlar yer alır;

• Ağrı
• Ağciyər arteriyasında artan qan təzyiqi
• İnsult 
• Böyrək çatışmazlığı

Anemiya (QQH sayının az olması) dalaqda oraq hüceyrələrin məhv edilməsi səbəbindən yaranır. Lakin malyariya paraziti OHX-i olan insanda bir QQH-yə daxil olarsa, QQH normal fərddəkindən daha sürətlə parçalana bilər. Bu da parazitin çoxalmasını çətinləşdirir.

1910-cu ildə amerikalı həkim James Herrick və təcrübəçisi Ernest Irons bir xəstənin oraqşəkilli qan hüceyrələri haqqında hesabat yayımladılar. 1949-cu ildə amerikalı kimyaçı Linus Pauling və həmkarları OHA-nın qüsurlu hemoqlobin molekulundan qaynaqlandığını göstərdilər. OHA qan köçürmələri, sümük iliyi transplantasiyaları və faydalı fetal hemoqlobin istehsalını yenidən aktivləşdirən hidroksiurea kimi müalicələrlə müalicə edilə bilər.

Yazıdakı şəklin izahı: Normal və oraqşəkilli qırmızı qan hüceyrələri.

Yazıda adı çəkilən tarixi şəxslər: James Bryan Herrick (1861–1954), Ernest Edward Irons (1877– 1959), Linus Carl Pauling (1901–1994)

• Əvvəlki mövzu: Randomizə nəzarətli sınaqlar 1948 – Daha etibarlı nəticələr
• Sonrakı mövzu: Mammoqrafiya 1949 – Süd vəzi toxumasının görüntülənməsi