Причина серповидноклеточной анемии, 1949 — первое описанное генетическое нарушение

Африканские племена часто дают собственные названия серповидноклеточной анемии (СКА) — болезненному заболеванию крови, которое может быть смертельным. В одном из племён Западной Африки таких детей обычно называют «детьми, которые приходят и уходят» — именно так переводится слово ogbanjes. Согласно некоторым легендам, эти дети умирали, чтобы избавить свои семьи от демонов.

СКА примечательна тем, что стала первой болезнью, для которой достоверно доказали причину в виде аномалии конкретного белка, и первым генетическим нарушением с полностью раскрытой молекулярной основой. 

У людей с СКА нарушена структура белка гемоглобина в эритроцитах, который в норме переносит кислород к тканям по кровотоку. Болезнь возникает, когда ребёнку от обоих родителей передаётся «дефектный ген гемоглобина». Если же наследуются нормальный и дефектный гены, у человека имеется серповидноклеточный признак (СКП), но симптомы отсутствуют. Кроме того, в регионах, затронутых малярией, СКА становится эволюционным преимуществом. Люди с СКА устойчивы к малярийной инфекции. 

При СКА эритроциты могут приобретать негибкую серповидную форму, напоминающую полумесяц, закупоривать капилляры и ограничивать кровоток. Среди симптомов:

• Боль.
• Повышение давления крови в лёгочной артерии.
• Инсульт. 
• Почечная недостаточность.

Анемия, то есть снижение числа эритроцитов, возникает из-за разрушения серповидных клеток в селезёнке. Однако если малярийный паразит проникает в эритроцит человека с СКП, клетка может разрушиться быстрее, чем у человека без этого признака. Это затрудняет размножение паразита.

В 1910 году американский врач Джеймс Херрик и его стажёр Эрнест Айронс опубликовали сообщение о серповидных клетках крови у пациента. В 1949 году американский химик Лайнус Полинг и его коллеги показали, что СКА обусловлена дефектной молекулой гемоглобина. Для лечения СКА могут применяться переливания крови, трансплантация костного мозга и такие препараты, как гидроксимочевина, вновь активирующая выработку полезного фетального гемоглобина.

Описание изображения к статье: Нормальные и серповидные эритроциты.

Исторические личности, упомянутые в статье: James Bryan Herrick (1861–1954), Ernest Edward Irons (1877– 1959), Linus Carl Pauling (1901–1994)

• Предыдущая тема: Рандомизированные контролируемые испытания, 1948 — более надёжные результаты
• Следующая тема: Маммография, 1949 — визуализация тканей молочной железы