Die Ursache der Sichelzellanämie 1949 – Die erste aufgeklärte genetische Störung

Afrikanische Stammesgemeinschaften haben häufig eigene Namen für die Sichelzellanämie (SZA), eine schmerzhafte und potenziell tödliche Bluterkrankung. In einem westafrikanischen Stamm werden betroffene Kinder meist „Kinder, die kommen und gehen“ genannt, auf örtlich ogbanjes . Nach manchen Legenden starben diese Kinder, um ihre Familien von Dämonen zu befreien.

Die SZA ist bemerkenswert, weil sie die erste Erkrankung war, deren Ursache eindeutig einer bestimmten Proteinveränderung zugeordnet wurde, und die erste genetische Störung, deren molekulare Grundlage vollständig aufgeklärt wurde. 

Menschen mit SZA haben rote Blutkörperchen mit verändertem Hämoglobin, dem Protein, das normalerweise über den Blutkreislauf Sauerstoff ins Gewebe transportiert. Die Erkrankung entsteht, wenn ein Kind von beiden Eltern ein „verändertes Hämoglobingen“ erbt. Werden ein normales und ein verändertes Gen vererbt, liegt das Sichelzellmerkmal (SZM) ohne Symptome vor. In Malariagebieten wird die SZA außerdem zu einem evolutionären Vorteil. Menschen mit SZA sind gegen Malariainfektionen resistent. 

Bei SZA können die roten Blutkörperchen eine starre Sichel- beziehungsweise Halbmondform annehmen, Kapillaren verstopfen und den Blutfluss einschränken. Zu den Symptomen gehören:

• Schmerzen
• Erhöhter Blutdruck in der Lungenarterie
• Schlaganfall 
• Nierenversagen

Anämie, eine verringerte Zahl roter Blutkörperchen, entsteht durch die Zerstörung von Sichelzellen in der Milz. Dringt jedoch ein Malariaparasit bei einem Menschen mit SZM in ein rotes Blutkörperchen ein, kann dieses schneller zerfallen als bei einem Menschen ohne dieses Merkmal. Dadurch kann sich der Parasit schwerer vermehren.

1910 veröffentlichten der US-amerikanische Arzt James Herrick und sein Praktikant Ernest Irons einen Bericht über die sichelförmigen Blutzellen eines Patienten. 1949 zeigten der US-amerikanische Chemiker Linus Pauling und seine Kollegen, dass SZA durch ein verändertes Hämoglobinmolekül verursacht wird. Sie kann mit Bluttransfusionen, Knochenmarktransplantationen und Behandlungen wie Hydroxyurea behandelt werden, das die Bildung des nützlichen fetalen Hämoglobins reaktiviert.

Erläuterung zur Artikelabbildung: Normale und sichelförmige rote Blutkörperchen.

Historische Personen im Artikel: James Bryan Herrick (1861–1954), Ernest Edward Irons (1877– 1959), Linus Carl Pauling (1901–1994)

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