ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მიზეზი 1949 — პირველი აღწერილი გენეტიკური დარღვევა
აფრიკული ტომების მოსახლეობა ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას (OHA), მტკივნეულ და პოტენციურად მომაკვდინებელ სისხლის დაავადებას, ხშირად საკუთარ სახელებს არქმევს. დასავლეთ აფრიკის ერთ ტომში ასეთ ბავშვებს ხშირად „მომსვლელ და წამსვლელ ბავშვებს“ რომ ნიშნავს, ogbanjes-ს უწოდებენ. ზოგი ლეგენდის მიხედვით, ეს ბავშვები ოჯახების ეშმაკებისგან გასათავისუფლებლად კვდებოდნენ.
OHA გამოირჩევა იმით, რომ ის პირველი დაავადებაა, რომლის კონკრეტული ცილოვანი დარღვევით გამოწვევა დანამდვილებით დამტკიცდა, და პირველი გენეტიკური დარღვევაა, რომლის მოლეკულური საფუძველი სრულად გაირკვა.
OHA-ის მქონე ადამიანების ერითროციტებში დარღვეულია ჰემოგლობინის ცილები, რომლებიც ჩვეულებრივ სისხლის მიმოქცევით ქსოვილებამდე ჟანგბადს მიაქვს. დაავადება ვითარდება, როდესაც ბავშვს ორივე მშობლისგან „დარღვეული ჰემოგლობინის გენი“ გადაეცემა. ნორმალური და დარღვეული გენის გადაცემისას ადამიანს ნამგლისებრუჯრედოვანი თვისება (OHÖ) აქვს, თუმცა უსიმპტომოა. ამასთან, მალარიით დაზარალებულ რეგიონებში OHA ევოლუციურ უპირატესობად იქცევა. OHA-ის მქონე პირები მალარიის ინფექციის მიმართ გამძლეები არიან.
OHA-ისას სისხლის წითელმა უჯრედებმა (KKH) შეიძლება არაელასტიკური ნამგლის (ნახევარმთვარის) ფორმა მიიღოს, კაპილარები დახშოს და სისხლის ნაკადი შეზღუდოს. სიმპტომებს შორისაა:
- ტკივილი
- ფილტვის არტერიაში მომატებული არტერიული წნევა
- ინსულტი
- თირკმლის უკმარისობა
ანემია (KKH-ის დაბალი რაოდენობა) ელენთაში ნამგლისებრი უჯრედების განადგურების გამო ვითარდება. თუმცა თუ მალარიის პარაზიტი OHÖ-ის მქონე პირის KKH-ში შეაღწევს, KKH შეიძლება ნორმალური ინდივიდის უჯრედზე უფრო სწრაფად დაიშალოს. ეს პარაზიტის გამრავლებას ართულებს.
1910 წელს ამერიკელმა ექიმმა James Herrick-მა და მისმა სტაჟიორმა Ernest Irons-მა პაციენტის ნამგლის ფორმის სისხლის უჯრედების შესახებ ანგარიში გამოაქვეყნეს. 1949 წელს ამერიკელმა ქიმიკოსმა Linus Pauling-მა და მისმა კოლეგებმა აჩვენეს, რომ OHA დარღვეული ჰემოგლობინის მოლეკულითაა გამოწვეული. OHA-ის მკურნალობა შეიძლება სისხლის გადასხმით, ძვლის ტვინის გადანერგვითა და სასარგებლო ფეტალური ჰემოგლობინის გამომუშავების ხელახლა გამააქტიურებელი ჰიდროქსიურეას მსგავსი მკურნალობით.
სტატიის გამოსახულების განმარტება: ნორმალური და ნამგლის ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები.
სტატიაში მოხსენიებული ისტორიული პირები: James Bryan Herrick (1861–1954), Ernest Edward Irons (1877– 1959), Linus Carl Pauling (1901–1994)
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.