أهمية الاختبارات الوراثية والجينومية لجميع مرضى السرطان

تؤدي الاختبارات الوراثية والجينومية في السرطان أدوارًا مهمة، بإتاحة خيارات أكثر وفعالة للأطباء خاصة بالمريض وورمه. لكن عوائق البنية التحتية والتمويل صعّبت الوصول إلى هذه العلاجات وتطبيقها، وخصوصًا في المناطق محدودة الموارد. مؤتمر ASCO 2023ستتناول بعض عروضه اللافتة نقاط قوة اختبارات السرطان الوراثية والجينومية وضعفها.

نما دور هذه الاختبارات في علاج السرطان سريعًا، وأدى إلى تقدم علاجي مهم، خصوصًا في المرض المتقدم، وبصورة متزايدة في التحري والتشخيص المبكر وخفض المخاطر. ولذلك برز دور الاختبارات الجينومية، مثلًا، ممارسة معيارية لسرطان البروستاتا.

تؤدي الاختبارات الوراثية والجينومية في سرطان البروستاتا دورًا حاسمًا في تحديد الخيارات الشخصية وتخصيص التدبير، حتى في المراحل المبكرة. وينشأ نحو %5-10 من الحالات بتأثير عوامل موروثة، ترتبط عادة بتغيرات معينة مثل طفرات BRCA1 وBRCA2. ويمكن كشف هذه التغيرات بالاختبارات، وبذلك تتأثر مثبطات PARP كأحد الخيارات العلاجية، وقد تساعد هذه المعرفة أيضًا على تحديد خطر الإصابة بالسرطان لدى الأفراد الآخرين في عائلة المريض.

سيناقش الدكتور Cheng في عرضه «النتائج السريرية والعلاجية للاختبارات الوراثية/الجينومية في سرطان البروستاتا» الاختبارات الحالية المعتمدة من FDA، والدراسات التي تجعلها أكثر قابلية للتطبيق في حالات المرض الأبكر، والأسئلة المتبقية عن كيفية استخدامها وموعده.

حتى إن لم يفهم الطبيب التقنيات الوراثية والجينومية بالكامل، ينبغي أن يخبر مرضاه بالاختبارات. فلا يلزم أن تكون خبير وراثة، لكن يجب أن تستطيع الحديث مع مرضاك.

ستوضح جلسة الدكتور Cheng من ينبغي إتاحة الاختبار لهم حاليًا من مرضى سرطان البروستاتا، والطفرات التي قد تؤثر في اختيار العلاج. وسيُظهر جعل الاختبارات متاحة إمكاناتها بصورة أفضل.

عند وجود عامل وراثي أو موروث، تكون إمكانية تغيير مسار المرض لدى المريض أو أطفاله كبيرة جدًا. وبالتدخل لدى فرد معرض للخطر، يمكننا الوقاية من إصابته بالسرطان. لكن الشرط المسبق لتحقيق ذلك إتاحة الاختبارات للجميع بالتساوي؛ وإلا فلن نحقق الإمكانات كاملة أبدًا.

ليس سرطان البروستاتا الوحيد الذي تقدم علاجه بمساهمة الاختبارات. ففي عام 2014، وافقت FDA، عندما تحدد اختبارات الخط الجرثومي germline (الموروثة) طفرات BRCA الموروثة ، على علاج سرطان المبيض المتقدم باستخدام olaparib لهذا الغرض. ويؤكد ذلك ضرورة فهم جميع أطباء الأورام، مهما كانت تخصصاتهم، كيفية تطبيق أدوات التشخيص هذه.

فيما يلي نسب الوراثة في سرطانات متنوعة، وأعداد الجينات المرتبطة بالسرطانات الوراثية.

ينبغي أن يكون للجميع حق الوصول إلى هذه التقنيات والاستفادة منها. لكن البعض، خصوصًا محدودي الموارد، قد لا يرون أن لهم حقًا في طب الأورام الدقيق لأن الاختبارات صعبة وتتطلب موارد. ورغم صحة ذلك، ينبغي ألا يكون محور النقاش؛ بل المهم ضمان استفادة الجميع منها، وتحديد الاستراتيجيات اللازمة للوصول إلى الهدف.

سيشدد المتحدثون أيضًا على فائدة النهج المتعدد التخصصات، نظرًا إلى الحاجة لخبراء كثيرين لمواجهة تعقيدات اختبارات السرطان الوراثي. ويشمل ذلك زيادة الوصول للاختبارات وتدبير تحديات اختبارات اللوحات واستخدامها.

سيُعقد الحدثان يوم الاثنين 5 يونيو. وهذا النهج مهم لفهم تحديات مستقبل الاختبارات الموروثة وآثارها الواسعة في الرعاية وتدبيرها. وضمان الوصول للجميع حاسم لتحقيق التقدم الذي تعد به الاختبارات الوراثية والجينومية في علم الأورام.