Importanța testelor genetice și genomice pentru toți pacienții cu cancer

Testele genetice și genomice au un rol important în oncologie, oferind medicilor mai multe opțiuni de tratament eficiente, adaptate pacientului și tumorii sale. Barierele de infrastructură și finanțare au îngreunat însă accesul la aceste tratamente și aplicarea lor, mai ales în regiunile cu resurse limitate. La Congresul ASCO 2023, unele prezentări remarcabile vor aborda punctele forte și limitele testelor genetice și genomice în cancer.

Rolul acestor teste în tratamentul cancerului a crescut rapid, aducând progrese importante mai ales în boala avansată și, tot mai mult, în screening, diagnostic precoce și reducerea riscului. Astfel, a devenit tot mai importantă utilizarea testelor genomice ca practică standard, de exemplu în cancerul de prostată.

În cancerul de prostată, testele genetice și genomice sunt esențiale pentru alegerea unui tratament individualizat și personalizarea gestionării bolii chiar din stadiile precoce. Aproximativ 5-10% dintre cazuri apar sub influența factorilor ereditari, fiind asociate frecvent cu modificări precum mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Identificarea acestora prin teste poate influența opțiuni terapeutice precum inhibitorii PARP și poate ajuta la stabilirea riscului de cancer pentru alți membri ai familiei.

În prezentarea intitulată "Implicațiile clinice și terapeutice ale testării genetice/genomice în cancerul de prostată", dr. Cheng va discuta testele aprobate în prezent de FDA pentru această boală, studiile care le fac mai aplicabile în stadii mai precoce și întrebările încă deschise privind momentul și modul utilizării lor.

Chiar dacă un medic nu înțelege pe deplin tehnologiile genetice și genomice, trebuie să își informeze pacienții despre aceste teste. Nu trebuie să fiți expert în genetică, dar trebuie să puteți vorbi cu pacienții.

Sesiunea dr. Cheng va clarifica pacienții cu cancer de prostată cărora ar trebui să li se ofere în prezent testarea și mutațiile care pot influența alegerea tratamentului. Accesibilitatea testelor ne va permite să le înțelegem mai bine potențialul.

Când este implicat un factor genetic sau ereditar, potențialul de a schimba evoluția bolii pentru pacient ori copiii săi este considerabil. Intervenind la o persoană cu risc, putem preveni apariția cancerului. Condiția este însă accesul echitabil al tuturor la testare; altfel, acest potențial nu va fi valorificat pe deplin.

Cancerul de prostată nu este singura boală oncologică în care testele genetice și genomice au contribuit la progrese terapeutice. În 2014, FDA a aprobat, atunci când testele germinale (ereditare) identifică mutații BRCA moștenite, utilizarea în cancerul ovarian avansat a olaparibului. Acest exemplu subliniază că toți oncologii, indiferent de specialitate, trebuie să înțeleagă aplicarea acestor instrumente de diagnostic.

Mai jos sunt prezentate proporțiile ereditare ale diferitelor cancere și numărul genelor asociate cancerelor ereditare.

Toți ar trebui să aibă dreptul de acces la aceste tehnologii și să beneficieze de avantajele lor. Unele persoane, în special cele cu resurse limitate, pot însă considera că nu au dreptul la oncologie de precizie, deoarece efectuarea testelor este dificilă și necesită resurse. Chiar dacă această dificultate există, ea nu ar trebui să fie centrul discuției. Esențial este să stabilim cum pot beneficia toți oamenii de aceste tehnologii și ce strategii sunt necesare pentru atingerea acestui obiectiv.

Vorbitorii vor sublinia și avantajele abordării multidisciplinare, având în vedere că gestionarea complexității testării cancerelor ereditare necesită numeroși specialiști. Aceasta include creșterea accesului și gestionarea dificultăților legate de utilizarea testelor de tip panel.

Ambele evenimente vor avea loc luni, 5 iunie. O asemenea abordare este importantă pentru înțelegerea și gestionarea provocărilor viitoare ale testării ereditare și a impactului larg asupra îngrijirii. Asigurarea accesului tuturor la teste este esențială pentru realizarea progreselor promise de informația genetică și genomică în oncologie.