اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی برای همه بیماران سرطانی
آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی در سرطان با ارائه گزینه‌های درمانی بیشتر و مؤثرترِ ویژه بیمار و تومور او به پزشکان، نقش مهمی دارند. اما موانع زیرساختی و مالی، به‌ویژه در مناطق با منابع محدود، دسترسی و اجرای این درمان‌ها را دشوار کرده‌اند. کنگره ASCO 2023 میزبان برخی ارائه‌های قابل‌توجه خواهد بود که نقاط قوت و ضعف آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی سرطان را بررسی می‌کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی اگرچه هر دو بر بررسی DNA تکیه دارند، اطلاعات متفاوتی ارائه می‌کنند و برای هدف‌های متفاوت به کار می‌روند.
آزمایش ژنتیکی معمولاً بر بررسی ژن‌ها یا بخش‌های مشخص ژن تمرکز می‌کند. این آزمایش‌ها اغلب برای شناسایی وجود بیماری معین، تعیین خطر بیماری یا مشخص کردن حامل بودن یک بیماری ژنتیکی به کار می‌روند. معمولاً هدف، شناسایی جهش یا تغییرات بیماری‌های ژنتیکی در ژن‌ها یا بخش‌های مشخص آنهاست.
اما آزمایش ژنومی معمولاً بخش گسترده‌تری از اطلاعات ژنتیکی، اغلب کل ژنوم (همه ماده ژنتیکی یک جاندار) یا نواحی ژنتیکی بزرگ را بررسی می‌کند. برای مطالعه روابط میان ژن‌ها، نحوه عملکرد آنها و تعامل ژن و محیط استفاده می‌شود. آزمایش ژنومی در درمان سرطان به‌ویژه مهم شده است، زیرا می‌توان از پروفایل ژنتیکی و ژنومی تومور برای تعیین درمان‌هایی استفاده کرد که انواع معین سرطان بهترین پاسخ را به آنها می‌دهند.
در مجموع، آزمایش ژنتیکی معمولاً بر ژن‌ها یا بخش‌های مشخص آنها تمرکز می‌کند، اما آزمایش ژنومی بخش گسترده‌تری از اطلاعات ژنتیکی را بررسی و تعامل ژن‌ها را مطالعه می‌کند. هر دو در تشخیص و مدیریت بیماری ژنتیکی و تعیین نحوه استفاده از اطلاعات ژنتیکی و ژنومی مهم‌اند.
جایگاه آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی در درمان سرطان به‌سرعت رشد کرده و به‌ویژه در بیماری پیشرفته و به‌تدریج در غربالگری، تشخیص زودهنگام و کاهش خطر به پیشرفت‌های مهم درمانی انجامیده است. ازاین‌رو نقش آزمایش ژنومی، برای نمونه در سرطان پروستات، به‌عنوان روشی استاندارد برجسته شده است.
آزمایش ژنتیکی و ژنومی در سرطان پروستات حتی در مراحل اولیه، برای تعیین درمان فردمحور و شخصی‌سازی مدیریت بیماری نقشی حیاتی دارد. حدود 5-10% موارد سرطان پروستات تحت اثر عوامل ارثی پدید می‌آیند و معمولاً با تغییرات ژنتیکی مشخص مانند جهش BRCA1 و BRCA2 مرتبط‌اند. این تغییرات با آزمایش ژنتیکی و ژنومی قابل شناسایی‌اند و می‌توانند بر انتخاب درمان‌هایی مانند مهارکننده‌های PARP اثر بگذارند و به تعیین خطر سرطان دیگر افراد خانواده بیمار کمک کنند.
دکتر چنگ در ارائه «پیامدهای بالینی و درمانی آزمایش ژنتیکی/ژنومی در سرطان پروستات»، درباره آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومیِ فعلیِ تأییدشده FDA برای سرطان پروستات، پژوهش‌های قابل‌کاربردتر کردن آنها در وضعیت‌های زودتر بیماری و پرسش‌های باقی‌مانده درباره چگونگی و زمان استفاده بحث خواهد کرد.
پزشک حتی اگر فناوری‌های ژنتیکی و ژنومی را کاملاً درک نکند، باید درباره این آزمایش‌ها به بیماران خود اطلاعات بدهد. لازم نیست متخصص ژنتیک باشید، اما باید بتوانید با بیمارتان صحبت کنید.
نشست دکتر چنگ روشن خواهد کرد اکنون کدام بیماران سرطان پروستات باید پیشنهاد آزمایش دریافت کنند و کدام جهش‌ها ممکن است انتخاب درمان را تغییر دهند. دسترس‌پذیر کردن آزمایش‌ها ظرفیت آنها را بهتر به ما نشان خواهد داد.
وقتی عاملی ژنتیکی یا ارثی در میان باشد، ظرفیت تغییر سیر بیماری برای خود بیمار یا فرزندان او بسیار بالاست. با مداخله در فرد در معرض خطر می‌توانیم از سرطان او پیشگیری کنیم. اما شرط رسیدن به این هدف، دسترسی برابر همگان به آزمایش ژنتیکی است؛ در غیر این صورت هرگز این ظرفیت را کامل محقق نخواهیم کرد.
پروستات تنها سرطانی نیست که با کمک آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی در درمان آن پیشرفت حاصل شده است. در 2014، FDA هنگامی که آزمایش‌های رده زایشی (ارثی)، جهش‌های ارثی BRCA را شناسایی می‌کردند، برای درمان سرطان تخمدان پیشرفته کاربرد اولاپاریب را تأیید کرد. این موضوع تأکید می‌کند همه انکولوژیست‌ها، با هر تخصصی، باید نحوه به‌کارگیری این ابزارهای تشخیصی را بدانند.
در زیر می‌توان نسبت ارثی بودن سرطان‌های مختلف و شمار ژن‌های مرتبط با سرطان ارثی را دید.
همه باید حق دسترسی به این فناوری‌ها و بهره‌مندی از فوایدشان را داشته باشند. اما برخی، به‌ویژه افراد با منابع محدود، ممکن است فکر نکنند حق برخورداری از انکولوژی دقیق را دارند، زیرا انجام این آزمایش‌ها دشوار و نیازمند منابع است. هرچند این درست است، نباید محور بحث باشد. مهم آن است که بهره‌مندی همه انسان‌ها از این فناوری‌ها را فراهم و راهبردهای رسیدن به این هدف را مشخص کنیم.
سخنرانان با توجه به نیاز به متخصصان متعدد برای رسیدگی به پیچیدگی‌های آزمایش سرطان ارثی، فایده رویکرد چندتخصصی را نیز برجسته خواهند کرد. این شامل افزایش دسترسی و مدیریت چالش‌های استفاده از آزمایش‌های پنلی نیز می‌شود.
هر دو رویداد دوشنبه 5 ژوئن برگزار خواهند شد. چنین رویکردی برای درک و مدیریت بهتر چالش‌های آینده آزمایش ارثی و اثرات گسترده آن بر مراقبت سلامت مهم است. تضمین دسترسی همه به این آزمایش‌ها برای محقق کردن پیشرفت وعده‌داده‌شده آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی در انکولوژی حیاتی است.
منابع
2. Eastham JA, Auffenberg GB, Barocas DA, et al. Clinically localized prostate cancer: AUA/ASTRO guideline, part I: Introduction, risk assessment, staging, and risk-based management. J Urol. 2022;208(1):10-18. Epub 2022 May 10
3. Kim G, Ison G, McKee AE, et al. FDA Approval Summary: Olaparib Monotherapy in Patients with Deleterious Germline BRCA-Mutated Advanced Ovarian Cancer Treated with Three or More Lines of Chemotherapy Olaparib for Advanced Ovarian Cancer with BRCA Mutation. Clin Cancer Res. 2015;21(19):4257-4261. Epub 2015 Jul 17.
4. Rosen MN, Goodwin RA, Vickers MM. BRCA mutated pancreatic cancer: A change is coming. World J Gastroenterol. 2021;27(17):1943-1958.
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.