Значение генетических и геномных тестов для всех онкологических пациентов

Генетические и геномные тесты играют важную роль в онкологии, помогая врачам предлагать больше эффективных вариантов лечения с учетом особенностей пациента и его опухоли. Однако инфраструктурные и финансовые барьеры затрудняют доступ и внедрение таких подходов, особенно в регионах с ограниченными ресурсами. Конгресс ASCO 2023 включит несколько заслуживающих внимания докладов о сильных и слабых сторонах генетического и геномного тестирования при раке.

Роль этих тестов в лечении рака быстро выросла, обеспечив значительный прогресс, особенно при распространенном заболевании, а также все чаще в скрининге, ранней диагностике и снижении риска. В частности, выделилась роль геномного тестирования как стандартного подхода при раке простаты.

При раке предстательной железы генетические и геномные тесты важны для подбора персонализированной терапии и индивидуального ведения даже на ранних стадиях. Около 5-10% случаев связано с наследственными факторами, обычно с определенными изменениями, например мутациями BRCA1 и BRCA2. Тесты позволяют выявлять эти изменения, что может влиять на выбор таких методов лечения, как ингибиторы PARP, и помогать определять риск рака у других членов семьи пациента.

В докладе «Клинические и терапевтические последствия генетического/геномного тестирования при раке простаты» доктор Cheng обсудит действующие одобренные FDA тесты при раке простаты, исследования, делающие их более применимыми на ранних этапах заболевания, и остающиеся вопросы о том, как и когда их использовать.

Даже если врач не полностью разбирается в генетических и геномных технологиях, он должен информировать пациентов о тестах. Необязательно быть генетиком, но нужно уметь говорить с пациентами.

Сессия доктора Cheng прояснит, каким пациентам с раком простаты сейчас следует предлагать тестирование и какие мутации могут влиять на выбор лечения. Доступность тестов позволит лучше раскрыть их потенциал.

При генетическом или наследственном факторе существует значительная возможность изменить течение болезни у пациента или его детей. Вмешиваясь у человека из группы риска, мы можем предотвратить развитие рака. Но необходимое условие — равный доступ к генетическому тестированию для всех; иначе полностью реализовать этот потенциал не удастся.

Рак простаты — не единственная опухоль, при которой тестирование способствовало прогрессу лечения. В 2014 году FDA одобрило при выявлении наследственных мутаций BRCA герминальными тестами для лечения распространенного рака яичников применение олапариба. Это подчеркивает, что всем онкологам независимо от специализации необходимо понимать применение таких диагностических инструментов.

Ниже показаны доля наследственных случаев при разных видах рака и число связанных с ними генов.

Все должны иметь право доступа к этим технологиям и возможность получать от них пользу. Однако некоторые люди, особенно с ограниченными ресурсами, могут не считать, что имеют право на прецизионную онкологию, поскольку проведение тестов сложно и требует ресурсов. Хотя это действительно так, обсуждение должно сосредоточиться на другом: как обеспечить пользу технологий для всех и какие стратегии необходимы для достижения этой цели.

Докладчики также подчеркнут пользу междисциплинарного подхода: для решения многочисленных сложных вопросов тестирования наследственного рака нужны разные специалисты. Это включает расширение доступа и преодоление трудностей применения панельных тестов.

Оба мероприятия состоятся в понедельник, 5 июня. Такой подход важен для понимания и решения будущих трудностей наследственного тестирования и его широкого влияния на медицинскую помощь. Обеспечение доступа для всех имеет решающее значение для реализации прогресса, который генетические и геномные тесты обещают онкологии.