გენეტიკური და გენომური ტესტების მნიშვნელობა კიბოს ყველა პაციენტისთვის

კიბოს დროს გენეტიკური და გენომური ტესტები მნიშვნელოვან როლს ასრულებს: ექიმებს პაციენტისა და მისი სიმსივნის თავისებურებებზე მორგებულ, უფრო მრავალფეროვან და ეფექტიან მკურნალობის ვარიანტებს სთავაზობს. თუმცა ინფრასტრუქტურულმა და ფინანსურმა ბარიერებმა, განსაკუთრებით შეზღუდული რესურსების მქონე რეგიონებში, ამ მკურნალობაზე წვდომა და მისი გამოყენება გაართულა. ASCO 2023-ის კონგრესზე ყურადღების ცენტრში მოქცეული ზოგიერთი პრეზენტაცია კიბოს გენეტიკური და გენომური ტესტების ძლიერ და სუსტ მხარეებს განიხილავს.

კიბოს მკურნალობაში გენეტიკური და გენომური ტესტების როლი სწრაფად გაიზარდა და მნიშვნელოვანი თერაპიული მიღწევები გამოიწვია, განსაკუთრებით შორსწასული დაავადების დროს, ასევე სულ უფრო მეტად — სკრინინგის, ადრეული დიაგნოსტიკისა და რისკის შემცირების მიმართულებებით. ამიტომ, მაგალითად, პროსტატის კიბოში წინა პლანზე წამოიწია გენომური ტესტირების როლმა, როგორც სტანდარტულმა პრაქტიკამ.

პროსტატის კიბოში გენეტიკურ და გენომურ ტესტებს კრიტიკული როლი აქვს ინდივიდუალური მკურნალობის ვარიანტების შერჩევასა და დაავადების მართვის პერსონალიზაციაში, ადრეულ სტადიებზეც კი. პროსტატის კიბოს შემთხვევების დაახლოებით 5-10% მემკვიდრეობითი ფაქტორების გავლენით ვითარდება და ეს შემთხვევები ხშირად უკავშირდება კონკრეტულ გენეტიკურ ცვლილებებს, მაგალითად, BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციებს. გენეტიკური და გენომური ტესტებით შესაძლებელია ამ ცვლილებების გამოვლენა, რაც PARP ინჰიბიტორების მსგავსი მკურნალობის ვარიანტების შერჩევაზე შეიძლება აისახოს და პაციენტის ოჯახის სხვა წევრებში კიბოს რისკის განსაზღვრას დაეხმაროს.

დოქტორი Cheng პრეზენტაციაში „პროსტატის კიბოში გენეტიკური/გენომური ტესტირების კლინიკური და თერაპიული შედეგები“ განიხილავს პროსტატის კიბოსთვის FDA-ის მიერ დამტკიცებულ თანამედროვე გენეტიკურ და გენომურ ტესტებს, კვლევებს, რომლებიც ამ ტესტებს დაავადების უფრო ადრეულ ეტაპებზეც გამოსადეგს ხდის, და დარჩენილ კითხვებს იმის შესახებ, თუ როგორ და როდის უნდა გამოვიყენოთ ისინი.

ექიმმა პაციენტებს ამ ტესტების შესახებ ინფორმაცია მაშინაც უნდა მიაწოდოს, თუ გენეტიკურ და გენომურ ტექნოლოგიებს სრულად არ იცნობს. გენეტიკის სპეციალისტობა აუცილებელი არ არის, მაგრამ პაციენტებთან ამ თემაზე საუბარი უნდა შეგეძლოთ.

დოქტორ Cheng-ის სესია ნათელს მოჰფენს, პროსტატის კიბოს მქონე რომელ პაციენტებს უნდა შესთავაზონ ტესტირება ამჟამად და რომელმა მუტაციებმა შეიძლება იმოქმედოს მკურნალობის შერჩევაზე. ამ ტესტების ხელმისაწვდომობა მათ პოტენციალს უკეთ დაგვანახვებს.

როდესაც გენეტიკურ ან მემკვიდრეობით ფაქტორზეა საუბარი, პაციენტისთვის ან მისი შვილებისთვის დაავადების მიმდინარეობის შეცვლის პოტენციალი საკმაოდ მაღალია. რისკის ქვეშ მყოფ ადამიანში ჩარევით შეიძლება კიბოს განვითარება თავიდან ავიცილოთ. თუმცა ამ მიზნის აუცილებელი წინაპირობაა გენეტიკურ ტესტებზე ყველას თანაბარი წვდომა; სხვაგვარად ამ პოტენციალის სრულად განხორციელებას ვერასოდეს შევძლებთ.

პროსტატის კიბო არ არის ერთადერთი კიბო, რომლის მკურნალობაშიც გენეტიკურმა და გენომურმა ტესტებმა პროგრესს შეუწყო ხელი. 2014 წელს FDA-მ, როდესაც გერმინაციული (მემკვიდრეობითი) ტესტებით მემკვიდრეობითი BRCA მუტაციები გამოვლინდა, შორსწასული საკვერცხის კიბოს სამკურნალოდ ოლაპარიბის გამოყენება დაამტკიცა. ეს ხაზს უსვამს, რომ ყველა ონკოლოგს, სპეციალიზაციის მიუხედავად, უნდა ესმოდეს, როგორ გამოიყენოს ეს დიაგნოსტიკური საშუალებები.

ქვემოთ შეგიძლიათ იხილოთ სხვადასხვა კიბოს მემკვიდრეობითობის მაჩვენებლები და მემკვიდრეობით კიბოებთან დაკავშირებული გენების რაოდენობა.

ამ ტექნოლოგიებზე წვდომის უფლება ყველას უნდა ჰქონდეს და მათი სარგებლით სარგებლობა ყველას უნდა შეეძლოს. თუმცა ზოგიერთს, განსაკუთრებით შეზღუდული რესურსების მქონე ადამიანებს, შეიძლება არ მიაჩნდეთ, რომ პრეციზიულ ონკოლოგიაზე წვდომის უფლება აქვთ, რადგან ამ ტესტების ჩატარება რთულია და რესურსებს მოითხოვს. მართალია, ეს ასეა, მაგრამ მსჯელობის მთავარი თემა ეს არ უნდა იყოს. არსებითია იმის უზრუნველყოფა, თუ როგორ ისარგებლებს ამ ტექნოლოგიებით ყველა ადამიანი, და ამ მიზნის მისაღწევად საჭირო სტრატეგიების განსაზღვრა.

მომხსენებლები ხაზს გაუსვამენ მრავალპროფილური მიდგომის სარგებლიანობასაც, იმის გათვალისწინებით, რომ მემკვიდრეობითი კიბოს ტესტირების მრავალ რთულ საკითხზე სამუშაოდ ბევრი სპეციალისტია საჭირო. ეს მოიცავს ტესტებზე წვდომის გაზრდასა და პანელური ტესტების გამოყენებასთან დაკავშირებული სირთულეების მართვას.

ორივე ღონისძიება გაიმართება ორშაბათს, 5 ივნისს. ასეთი მიდგომა მნიშვნელოვანია მემკვიდრეობითი ტესტირების მომავალი გამოწვევებისა და ჯანდაცვაზე ამ ტესტების ფართო გავლენის უკეთ გასაგებად და სამართავად. გენეტიკური და გენომური ტესტების მიერ ონკოლოგიაში დაპირებული პროგრესის განსახორციელებლად კრიტიკულად მნიშვნელოვანია, რომ ამ ტესტებზე წვდომა ყველას ჰქონდეს.