Bütün xərçəng xəstələri üçün genetik və genomik testlərin əhəmiyyəti

Xərçəngdə genetik və genomik testlər həkimlərə xəstəyə və onun şişinə uyğun daha çox və effektiv müalicə seçimi verməklə mühüm rol oynayır. Lakin infrastruktur və maliyyə maneələri, xüsusilə resursları məhdud bölgələrdə bu müalicələrə çıxışı və tətbiqi çətinləşdirib. ASCO 2023 Konqresində diqqət çəkən bəzi təqdimatlar xərçəng üzrə genetik və genomik testlərin güclü və zəif tərəflərini nəzərdən keçirəcək.

Genetik və genomik testlərin xərçəng müalicəsində yeri sürətlə böyüyüb, xüsusilə irəliləmiş xəstəlikdə, getdikcə isə skrininq, erkən diaqnostika və riskin azaldılmasında mühüm inkişaflara yol açıb. Beləliklə, məsələn prostat xərçəngində genomik testlərin standart praktika kimi rolu ön plana çıxıb.

Prostat xərçəngində genetik və genomik testlər hətta erkən mərhələdə fərdi müalicə seçimlərinin müəyyənləşdirilməsində və xəstəliyin idarəsinin fərdiləşdirilməsində kritik rol oynayır. Təxminən 5-10% prostat xərçəngi halı irsi amillərin təsiri ilə yaranır və adətən BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalar kimi konkret genetik dəyişikliklərlə əlaqəlidir. Testlər bu dəyişiklikləri aşkarlaya bilər; bu da PARP inhibitorları kimi müalicə seçimlərinə təsir edə və ailənin digər üzvləri üçün xərçəng riskini müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.

Dr. Cheng "Prostat xərçəngində genetik/genomik testlərin klinik və müalicə nəticələri" adlı təqdimatında prostat xərçəngi üçün FDA-nın təsdiqlədiyi mövcud genetik və genomik testləri, onları daha erkən xəstəlik vəziyyətlərində tətbiq edilə bilən edən tədqiqatları, necə və nə vaxt istifadə olunacağı barədə qalan sualları müzakirə edəcək.

Həkim genetik və genomik texnologiyaları tam anlamasa belə, xəstələrinə testlər barədə məlumat verməlidir. Genetika mütəxəssisi olmaq lazım deyil, lakin xəstələrinizlə danışa bilməlisiniz.

Dr. Cheng-in sessiyası hazırda hansı prostat xərçəngi xəstələrinə test təklif edilməli olduğunu və hansı mutasiyaların müalicə seçiminə təsir edə biləcəyini aydınlaşdıracaq. Testlərin əlçatan edilməsi onların potensialını bizə daha yaxşı göstərəcək.

Genetik və ya irsi amil olduqda xəstənin özü və ya uşaqları üçün xəstəliyin gedişini dəyişdirmək potensialı çox yüksəkdir. Riskli şəxsə müdaxilə etməklə onun xərçəngə tutulmasının qarşısını ala bilərik. Lakin bunun ilkin şərti hər kəsin genetik testlərə bərabər çıxışının təmin edilməsidir; əks halda potensial heç vaxt tam reallaşmayacaq.

Prostat xərçəngi genetik və genomik testlərlə müalicəsində irəliləyiş əldə olunmuş yeganə xərçəng deyil. 2014-cü ildə FDA germline (irsi) testlər irsi BRCA mutasiyalarını müəyyənləşdirdikdə irəliləmiş yumurtalıq xərçəngində olaparibin istifadəsini təsdiqlədi. Bu, ixtisasından asılı olmayaraq bütün onkoloqların həmin diaqnostik vasitələrin tətbiqini anlamalı olduğunu vurğulayır.

Aşağıda müxtəlif xərçənglərdə irsiyyət payını və irsi xərçənglərlə əlaqəli gen saylarını görmək olar.

Hər kəsin bu texnologiyalara çıxış hüququ olmalı və faydalarından hər kəs yararlanmalıdır. Lakin bəzi insanlar, xüsusilə resursları məhdud olanlar dəqiq onkologiyaya haqları olduğunu düşünməyə bilərlər, çünki testlər çətindir və resurs tələb edir. Bu doğru olsa da, müzakirənin mərkəzi olmamalıdır. Əsas məsələ texnologiyalardan bütün insanların necə faydalanmasını təmin etmək və buna çatmaq üçün lazım olan strategiyaları müəyyənləşdirməkdir.

Natiqlər irsi xərçəng testlərinin çoxsaylı mürəkkəbliklərini həll etmək üçün müxtəlif mütəxəssislərə ehtiyac olduğunu nəzərə alaraq çoxixtisaslı yanaşmanın faydasını da vurğulayacaqlar. Buraya testə çıxışı artırmaq və panel testlərindən istifadədə yaranan çətinlikləri idarə etmək də daxildir.

Hər iki tədbir bazar ertəsi, 5 iyunda keçiriləcək. Belə yanaşma irsi testlərin gələcək çətinliklərini və səhiyyəyə geniş təsirini daha yaxşı anlamaq, idarə etmək üçün vacibdir. Hər kəsin testlərə çıxışını təmin etmək genetik və genomik testlərin onkologiyada vəd etdiyi irəliləyişi gerçəkləşdirmək üçün kritikdir.