الأمراض الاستقلابية الوراثية 1902 – الاضطرابات الجينية
الأمراض الاستقلابية الوراثية التي تتعطل فيها مسارات كيميائية محددة في الجسم، مثل مرض البيلة الألكابتونية، (KMH أو “الأخطاء الخلقية الوراثية للاستقلاب، IEM”), درسها الطبيب البريطاني Archibald Edward Garrod في عام 1902.
نعلم اليوم أن هذه الأمراض الجينية تنتقل عادة بجينات متنحية، مما يعني أن المرض قد يظهر إذا ورث الفرد جينًا معيبًا من الأب والأم كليهما. وفي معظم الحالات، تؤدي هذه الجينات المعيبة إلى نقص أو خلل في إنتاج إنزيم، فتتحكم في سرعات التفاعلات الكيميائية. وقد تسبب الإنزيمات غير الطبيعية تراكم مواد كيميائية ضارة في الجسم.
تُعرف اليوم مئات الأمراض الوراثية، تُذكر هنا أمثلة قليلة منها.
- البيلة الألكابتونيةتنجم عن إنزيم معيب يشارك في تفكيك التيروزين، وهو حمض أميني. ويتراكم ناتج جانبي سام للتيروزين، وقد يضر الغضاريف وصمامات القلب.
- بيلة الفينيل كيتون (PKU)، تنجم عن نقص إنزيم كبدي لازم لاستقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين. وإذا شُخّصت مبكرًا، يمكن ضبط PKU بتقييد الأغذية الغنية بالفينيل ألانين (مثل اللحوم والحليب). وإذا لم تُعالج، فقد تسبب PKU تأخرًا عقليًا شديدًا.
- الثلاسيميا، مجموعة اضطرابات استقلابية تؤثر في تخليق الهيموغلوبين.
- مرض Tay-Sachs، الأكثر شيوعًا بين اليهود ذوي الأصول من أوروبا الشرقية، يرتبط بنقص إنزيم لازم لاستقلاب فئة محددة من الدهون. وتتدهور القدرات الذهنية، ويفقد المريض حياته قبل بلوغ سنوات المراهقة.
تستمر دراسة علاجات محتملة لـ IEM، بما فيها نقل نقي العظم ونقل الجينات.
شرح صورة المقال: تُورث اضطرابات استقلابية خلقية كثيرة بنمط "جسمي متنحٍ" كما هو موضح. وفي الأعلى، يحمل الأب والأم كل منهما نسخة من الجين الذي قد يسبب المرض (بالبرتقالي). ويُصاب الطفل الذي يرث الجين البرتقالي من الأم والأب كليهما (على الجانب الأيمن) بالمرض.
الشخصيات التاريخية المذكورة في المقال: Archibald Edward Garrod (1857–1936)
- الموضوع السابق: نظرية الوراثة الصبغية 1902 – نشأة علم الوراثة الخلوية
- الموضوع التالي: سبب مرض النوم 1902 – ذبابة تسي تسي
المصادر
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.